बच्चों में Rett सिंड्रोम: कारण, लक्षण, लक्षण, उपचार। Rett सिंड्रोम की विशेषता क्या है?

Rett सिंड्रोम - प्रगतिशील अपक्षयी सीएनएस की विशेषता बीमारी का एक प्रकार है। यह एक दुर्लभ आनुवंशिक रूप से निर्धारित विकृति जो कम उम्र में ही मुख्य रूप से लड़कियों में विकसित करता है। यह, मानसिक स्वास्थ्य और मानसिक विकारों के एक समूह के लिए जिम्मेदार ठहराया जा सकता है क्योंकि रोग शरीर के महत्वपूर्ण भागों को प्रभावित करता: मस्तिष्क के कामकाज, musculoskeletal प्रणाली, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के सामान्य विकास। वर्तमान में, डॉक्टरों रोग की पर्याप्त उपचार की पेशकश नहीं कर सकते हैं, के रूप में अपने मूल की प्रकृति आणविक और सेलुलर स्तर में निहित है।

क्या अच्छी तरह से ज्ञात आत्मकेंद्रित से इस विकृति अलग करता है? विशिष्ट लक्षण क्या हैं? यह दवा की मदद से बीमारी का इलाज संभव है? ये और अनेक अन्य प्रश्नों के उत्तर इस लेख के साथ पाया जा सकता है।

कुछ आंकड़े

Rett सिंड्रोम - प्रकृति का एक आनुवंशिक असामान्यता है, जो एक वंशानुगत चरित्र माना जाता है। आदेश अधिक सही रोग के कारणों की जांच के लिए में, वैज्ञानिकों कई वर्षों के लिए रोग है, जो एक कम आबादी वाले क्षेत्र से बच्चों में सिंड्रोम का एक विशेष घटना की पहचान के लिए सफल के प्रसार का एक क्षेत्रीय विश्लेषण का आयोजन किया है। ये "जेब" नॉर्वे, हंगरी और इटली में पाई गई थी।

रोग सक्रिय रूप से पिछले 15 साल के दौरान ही पता लगाने के लिए शुरू कर दिया। वर्तमान में, इस रोग की वास्तविक प्रकृति को अंत तक undiagnosed बनी हुई है। दुनिया भर से वैज्ञानिकों ने इस मुद्दे, मुख्य उद्देश्य जिनमें से सार्वभौमिक खोज के एक जैविक मार्कर माना जाता है अध्ययन करने के लिए जारी है। उनके विचार में, यह वह था जो बाद में उपचार इस सिंड्रोम का न केवल का एक नया और प्रभावी तरीके निर्माण करेंगे, लेकिन कई अन्य बीमारियों समान आनुवंशिक प्रकृति।

आंकड़ों के अनुसार, 10-15 हजार बच्चों को वहाँ पैदा होते हैं केवल एक ही तरह के निदान के साथ महिला बच्चा है। लड़कों में Rett सिंड्रोम अत्यंत दुर्लभ है और जीवन के साथ असंगत है।

रोग के इतिहास

1954 में, प्रसिद्ध ऑस्ट्रियाई बच्चों का चिकित्सक एंड्रियास रेट पहली बार इस रोग के लक्षण की खोज की। स्पष्ट मानसिक विकारों स्पेक्ट्रम डॉक्टर के साथ दो लड़कियों की परीक्षा के दौरान मनोभ्रंश का अस्वाभाविक संकेत देखा: हाथ wringing, संपीड़न और स्थायी पकड़ उंगलियों, जैसे कि बच्चे उन्हें पानी के नीचे धोने उसके हाथ संपर्क में आए। इस तरह के आंदोलनों के लिए एक निश्चित अवधि के साथ दोहराया जाता है और इस तरह अस्थिर, भावनात्मक स्थिति के साथ एक पूर्ण विसर्जन शुरू करने और चिल्लाती की अचानक शुरुआत के साथ समाप्त। बाद में, बच्चों का चिकित्सक इन दो मामलों का अध्ययन शुरू कर दी है, और अन्य इतिहास में एक ऐसी ही नैदानिक तस्वीर है, जो उसे एक अलग इकाई में विकृति की पहचान करने की अनुमति दी पाया।

1966 तक, विशेषज्ञ सिंड्रोम का निदान अभी भी 31 लड़कियों के लिए है, और बाद में कई जर्मन भाषा प्रकाशनों में अनुसंधान के वर्षों के परिणाम प्रकाशित किया। हालांकि, उस समय एक नया विकृति व्यापक प्रचार प्राप्त नहीं हुआ है, लेकिन 20 साल के बाद यह अंतरराष्ट्रीय स्तर पर मान्यता दी गई है और आविष्कारक के सम्मान में "Rett सिंड्रोम" कहा जाता था।

तब से, दुनिया भर के वैज्ञानिकों सक्रिय रोग और उसके एटियलजि के लिए अध्ययन शुरू किया।

मुख्य कारण

एक बार जब विकृति एक अलग बीमारी में किया जाता है, विशेषज्ञों आगे इसके विकास के कारणों में से विभिन्न सिद्धांतों डाल करने के लिए शुरू कर दिया है। प्रारंभ में मान लिया है कि रोग विभिन्न आनुवंशिक प्रकृति, जीन उत्परिवर्तन इसके लिए जिम्मेदार है। मानव वंश में रक्त संबंधों की एक बड़ी संख्या की उपस्थिति के कारण इस प्रकार की विचलन।

दूसरी ओर, यह रोग का मुख्य कारण के रूप में गुणसूत्र विसंगतियों सुझाव दिया गया है। हम एक्स गुणसूत्र से कम हाथ के भंगुर भाग की उपस्थिति के बारे में बात कर रहे हैं। वैज्ञानिकों का कहना है कि इस क्षेत्र विकृति के गठन के लिए जिम्मेदार है।

इस विषय पर बाद में अनुसंधान से पता चला है कि इस तरह के एक निदान के साथ रोगियों वास्तव में है वहाँ गुणसूत्रों में कुछ उल्लंघन कर रहे हैं। यह, इस पहलू मानसिक विकारों का मुख्य कारण है है अभी भी अज्ञात है।

केवल बात यह है कि वास्तव में रोगियों के इस युग की स्थापना में कामयाब। डॉक्टरों के अनुसार, मस्तिष्क में प्राथमिक गड़बड़ी बच्चे के जन्म से उत्पन्न होती हैं, और अपने जीवन के चौथे वर्ष से विकास पूरी तरह से बंद हो जाता है। इसके अलावा, इन बच्चों को पूरी तरह से और एक भौतिक अर्थ में विकसित नहीं कर सकता।

Rett सिंड्रोम का पहला लक्षण

जीवन के पहले महीनों में, नवजात आमतौर पर किसी भी गलत काम नहीं संदेह पूरी तरह स्वस्थ लग रहा है, डॉक्टर। सिर परिधि मानक मापदंडों के भीतर भी है। केवल एक चीज है कि इस बीमारी का संकेत हो सकता है, यह एक छोटी सी मांसपेशी ढीलापन और हाइपरटेंशन के लक्षण है। बाद कम तापमान, त्वचा की पीलापन और अत्यधिक पसीना handprints भी शामिल है।

लगभग 4-5 महीने कुछ मोटर कौशल के विकास में अंतराल के स्पष्ट संकेत बनने के लिए (, रेंगने पीठ पर रोलिंग)। बाद में, Rett सिंड्रोम के साथ बच्चों के लिए यह मुश्किल बैठते हैं और खड़े होने के लिए लगता है।

Rett सिंड्रोम: लक्षण

अलग से यह कुंजी लक्षण है, जो इस बीमारी का निदान पर ध्यान केंद्रित करने के लिए आवश्यक है। चिकित्सा अभ्यास में, वहाँ मामलों में जहां गलत निदान रोग के संकेत है, जो तेजी से मौत में परिणाम के अशुद्ध अर्थ के कारण उठाया है। Rett सिंड्रोम की विशेषता क्या है?

• विशिष्ट हाथ आंदोलनों। इस निदान के साथ बच्चों में धीरे-धीरे उसके हाथ में वस्तुओं पकड़े कौशल गायब हो जाते हैं। इस मामले में, वहाँ दोहराव गति, उंगलियों या छाती स्तर पर ताली बजाने की लगातार उथल की विशेषता है। एक बच्चा अपने हाथ काटने या शरीर के विभिन्न भागों में उन्हें अपने हिट कर सकते हैं।
• मानसिक विकास। रोग मानसिक मंदता और संज्ञानात्मक गतिविधि की कमी है, जो नवजात शिशुओं के लिए विशिष्ट है की विशेषता है। कुछ बच्चों को बोलने और दूसरों की धारणा के प्राथमिक कौशल प्राप्त, लेकिन अंत में उन्हें पूरी तरह से खो देते हैं।
• गंभीर microcephaly। मस्तिष्क के आकार में कमी के कारण धीरे-धीरे सिर वृद्धि रुक जाती है।
• बरामदगी। Rett सिंड्रोम की पहचान मिर्गी के दौरों माना जाता है।
• स्कोलियोसिस का विकास करना। रीढ़ की हड्डी में खंड में असामान्यताएं अभी या बाद में इस निदान के साथ सभी बच्चों में दिखाई देते हैं। वापस की वक्रता का कारण दुस्तानता है।

विकास के सिंड्रोम चरण

प्रगति, रोग चार मुख्य चरण, जिनमें से प्रत्येक एक विशेषता नैदानिक तस्वीर है।

• स्टेज №1। बच्चे के विकास में प्रारंभिक विचलन के बारे में दो साल के लिए चार महीने की उम्र के हैं। सिर के देरी से विकास के साथ रोगियों में, वहाँ मांसपेशियों में कमजोरी, सुस्ती और आसपास के दुनिया में रुचि की कमी है।
• स्टेज №2। बच्चे एक वर्ष के लिए चलना या कुछ शब्दों के उच्चारण के सीखा है, तो इन सभी कौशल आम तौर पर एक से दो साल तक लापता हैं। इस स्तर पर वहाँ हाथ के विशिष्ट हेरफेर, सांस लेने की समस्याओं, सामान्य समन्वय की अशांति है। कुछ बच्चे हैं बरामदगी। लक्षणात्मक उपचार इस स्तर पर Rett सिंड्रोम के अनिर्णायक बनी हुई है।
• स्टेज №3। के बीच तीन से नौ साल यह स्थिर है। तीसरे चरण मानसिक मंदता, विशेषता है extrapyramidal विकारों जब "व्यामोह" और स्तब्ध हो जाना हिल बदल दिया।
• चरण №4। रोग के इस स्तर पर आम तौर पर स्वायत्त प्रणाली और रीढ़ की हड्डी को अपरिवर्तनीय क्षति देखा जाता है। दस रोगियों की उम्र तक हमलों की आवृत्ति है, लेकिन स्वतंत्र यात्रा का पूरी तरह से रसातल कौशल कम हो सकती है। इस स्थिति में, बच्चों दशकों के लिए रह सकते हैं। शारीरिक विकास में महत्वपूर्ण विचलन के बावजूद, रोगियों पूरा यौवन की है।

उपरोक्त लक्षणों में से सभी निर्धारित कर सकते हैं क्या स्तर पर यह Rett सिंड्रोम है। रोग के लक्षण रोग की प्रगति की गति और शरीर के कुछ व्यक्तिगत विशेषताओं के आधार पर बदलती।

कैसे विकृति पहचान करने के लिए?

रोग के निदान मनाया एक नैदानिक तस्वीर से निर्धारित होता है। इस रोग बच्चों के संदेह आमतौर पर हार्डवेयर परीक्षण के लिए भेजा जाता है। यह ईईजी और अल्ट्रासाउंड के द्वारा अपने bioelectric गतिविधि की सीटी माप द्वारा मस्तिष्क के परीक्षण स्थिति भी शामिल है।

रोग, विशेष रूप से विकास के प्रारंभिक दौर में, अक्सर स्वलीनता से उलझन में है। हालांकि, वहाँ मतभेद है कि इन दो पूरी तरह से अलग विकृतियों अंतर के एक नंबर रहे हैं।

जीवन के पहले कुछ महीनों में, ऑटिस्टिक बच्चों को पहले से ही इस बीमारी के लक्षण के संकेत Rett सिंड्रोम के बारे में कहा नहीं जा सकता है कि कर रहे हैं। ऑटिस्टिक विकार, बच्चों को अक्सर आसपास के वस्तुओं के साथ विभिन्न जोड़तोड़ का सहारा, और एक अजीब अनुग्रह राशि है। Rett सिंड्रोम सबसे अधिक बार मोटर और मांसपेशियों विकारों की वजह से उसके आंदोलनों में बच्चों कठोरता में देखा जाता है। इसके अलावा, यह लंबे समय तक मिर्गी के दौरों, सिर विकास और साँस लेने में कठिनाई की मंदी के साथ है। इस प्रकार, समय पर संचालन विभेदक निदान सही ढंग से रोग का मूल रूप है, साथ ही उचित इलाज और पुनर्वास उपायों का निर्धारण।

ड्रग थेरेपी

एक बीमारी के इलाज के आधुनिक तरीकों, दुर्भाग्य से सीमित है। चिकित्सा का प्रमुख क्षेत्र - रोग का लक्षण अभिव्यक्तियों को आसान और दवाओं का उपयोग युवा रोगियों की हालत से राहत। क्या दवाओं "Rett सिंड्रोम" के निदान के साथ बच्चों के लिए निर्धारित कर रहे हैं? उपचार आमतौर पर शामिल हैं:

1. रिसेप्शन आक्षेपरोधी अवरुद्ध मिर्गी।
2. दिन / रात के जैविक मोड के नियमन के लिए "मेलाटोनिन" का उपयोग।
3. दवाओं के उपयोग के रक्त परिसंचरण और मस्तिष्क की उत्तेजना में सुधार होगा।

बरामदगी महान आवृत्ति के साथ पुनरावृत्ति होना हैं, तो आक्षेपरोधी दक्षता कम हो सकता है। आमतौर पर, इस बीमारी के साथ बच्चों "कार्बमेज़पाइन" निर्धारित है। यह उपकरण मजबूत आक्षेपरोधी के रूप में वर्गीकृत किया जाता है।

समानांतर में, आमतौर पर "लामोत्रिगिने" निर्धारित है। यह अपेक्षाकृत हाल ही में औषध विज्ञान में छपी का मतलब है। यह सीएनएस में मोनोसोडियम नमक की प्रवेश को रोकता है। वैज्ञानिकों ने "Rett सिंड्रोम" के निदान के साथ रोगियों के मस्तिष्कमेरु द्रव में पदार्थ की सामग्री में वृद्धि हुई है मिल गया है। इस घटना के कारणों का अभी भी अज्ञात है।

पारंपरिक उपचारों

नशीली दवाओं के उपचार के अलावा, डॉक्टरों के लिए एक विशेष आहार सलाह देते हैं। यह वजन बढ़ाने के लिए एक व्यक्तिगत आधार पर किया जाता है। आहार फाइबर, विटामिन और पोषक उत्पादों में अमीर होना चाहिए। यह लगातार खिला (हर तीन घंटे) की आवश्यकता है। इस तरह के भोजन के रोगियों के स्थिरीकरण के लिए योगदान देता है।

उपचार भी एक मालिश और विशेष अभ्यास भी शामिल है। इस तरह के सत्र शारीरिक गतिविधि बच्चे अंगों के विकास में योगदान, शरीर के विभिन्न अंगों के लचीलेपन में वृद्धि के साथ-साथ मांसपेशी टोन को प्रोत्साहित।

विशेषज्ञों का ध्यान दें कि यह बीमारी के साथ बच्चों पर लाभकारी प्रभाव पड़ता है कि संगीत। यह soothes न केवल, लेकिन यह भी उनके आसपास दुनिया में ब्याज उत्तेजित करता है।

में आज बच्चों Rett सिंड्रोम विशेष पुनर्वास केन्द्रों में इलाज कर रहे हैं। वे लगभग सभी बड़े शहरों में उपलब्ध हैं। इधर, युवा रोगियों दुनिया के लिए अनुकूल उन्हें विशेष शैक्षिक कक्षाएं आयोजित करने की चारों ओर।

पूर्वानुमान

आवश्यक उपचार असाइन करने के लिए, दुनिया भर से वैज्ञानिकों को सक्रिय रूप से Rett सिंड्रोम का पता लगाने के लिए जारी है। सकारात्मक इस सवाल में पूर्वानुमान विशेषज्ञों। फिलहाल, विशेष स्टेम कोशिकाओं के विकास, साधन जिनमें से बाद में इस भयानक रोग दूर किया जा सकता है। इसके अलावा, इस तरह के "दवा" पहले से ही सफलतापूर्वक प्रयोगशाला चूहों पर परीक्षण किया गया है।

इस अनुच्छेद में, हम कहा गया था कि Rett सिंड्रोम है। विकलांग बच्चों की तस्वीरें विशेष चिकित्सा संदर्भ पुस्तकों में पाया जा सकता है। यह एक बहुत ही दुर्लभ बीमारी है, जो मुख्य रूप से लड़कियों में पता चला है है। अगर हम साथ तुलना मानसिक मंदता, जीवन के पहले कुछ महीनों में इस सिंड्रोम बाहरी लक्षण द्वारा प्रकट नहीं है। छह महीनों में, मनोप्रेरणा विकास के साथ समस्याओं कर रहे हैं, बच्चे सभी कौशल खो देता है और पूरी तरह से आसपास के घटना और वस्तुओं का जवाब नहीं है। नैदानिक तस्वीर के साथ समय के साथ खराब हो जाता है। दुर्भाग्य से, यह रोग निश्चित नहीं जीता जा सकता। आधुनिक चिकित्सा दवाओं की एक किस्म रोग के लक्षणों को कम करने के लिए प्रदान करता है। इसके अलावा, विशेष पुनर्वास केंद्रों और अस्पतालों में बच्चे के स्वास्थ्य भौतिक चिकित्सा (व्यायाम, मालिश), प्रशिक्षण पर एक लाभदायक प्रभाव।

हमें उम्मीद है कि विषय पर इस लेख में सभी उपलब्ध कराई गई जानकारी आप वास्तव में उपयोगी होने के लिए किया जाएगा। स्वस्थ रहो!