बिल्ली का रोना सिंड्रोम - यह क्या है?

CRI डु चैट (या Lejeune सिंड्रोम) - आनुवांशिक बीमारी जो है बहुत ही दुर्लभ और एसोसिएटेड साथ तथ्य यह है कि कोई हिस्सा नहीं के गुणसूत्र 5। , इस रोग से पीड़ित अक्सर रोना बच्चे, और एक बिल्ली के रोने की तरह उनकी याचना। बिल्ली के रोने सिंड्रोम - इस से नाम आया था।

इस सिंड्रोम 50,000 जन्मों प्रति एक बच्चे में होता है। यह तब होता है में हर जातीय समूह अक्सर महिला सेक्स को प्रभावित करता है।

सबसे पहले वर्णित इस रोग फ्रेंच आनुवंशिकीविद् और बच्चों का चिकित्सक Zherom Lezhen है। यह हुआ में 1963। इसलिए, रोग का दूसरा नाम।

लक्षण

बिल्ली रोना सिंड्रोम क्योंकि तंत्रिका तंत्र और गला के साथ कुछ समस्याओं का होता है। इन समस्याओं के कारण एक रोना बच्चे, बहुत एक है कि बिल्लियों प्रकाशित करता है के लिए इसी तरह आता है। लगभग एक तिहाई के बच्चों के साथ इस सिंड्रोम खो विशेषता (रोना) के रूप में जल्दी के रूप में दो साल।

लक्षण का संकेत हो सकता है कि कि एक बच्चे डु चैट CRI:

- भोजन के साथ कठिनाइयों, विशेष रूप से दूध पीने और निगलने;

- एक छोटे से बच्चे के वजन और धीमी गति से शारीरिक विकास;

- भाषण, संज्ञानात्मक और आंदोलन कार्यों के विकास में देरी;

- व्यवहार की समस्याओं: आक्रामकता, सक्रियता और नखरे;

- असामान्य चेहरे की विशेषताओं कि समय के साथ गायब हो सकता है;

- कब्ज;

- अत्यधिक लार।

इसके अलावा, इस बीमारी के सामान्य लक्षण में शामिल हैं: hypotonia, microcephaly, विकासात्मक देरी, चेहरे के गोल आकार, आँखों के लटकते हुए कोनों, फ्लैट नाक पुल, आंखें, कान जो बहुत कम हो, लघु उंगलियों कर रहे हैं, और इतने पर पार कर गया। सिंड्रोम Lejeune के साथ लोग अक्सर प्रजनन प्रणाली के साथ कोई समस्या नहीं है।

रोग के निदान

निदान है आमतौर पर मेड द आधार द विशेषता लक्षण रो और अन्य लक्षणों सूचीबद्ध ऊपर। इसके अलावा, परिवारों, जहां पहले से ही लोग हैं जो इस रोग से पीड़ित हैं, आनुवंशिक परीक्षण और क्या गर्भावस्था के सिंड्रोम हो सकता है के विषय पर परामर्श दे सकते हैं।

एक सिंड्रोम क्या है?

दुर्भाग्य से, CRI डु चैट, बल्कि निराशाजनक से पीड़ित एक व्यक्ति के लिए रोग का निदान। सब के बाद, उनके जीवन प्रत्याशा स्वस्थ लोगों में से काफी कम। इसके अलावा, रोगियों मर सकते हैं न केवल सिंड्रोम से, लेकिन यह भी जटिलताओं है कि यह (गुर्दे और दिल की विफलता, संक्रामक रोगों) के साथ से।

रोगी के जीवन और अवधि के नैदानिक तस्वीर काफी अलग किया जा सकता है। यह सब पर निर्भर करता है कि कैसे गंभीर रूप से प्रभावित आंतरिक अंगों, विशेष रूप से The Heart।

वृद्धि में एक महत्वपूर्ण भूमिका जीवन प्रत्याशा में दैनिक जीवन और चिकित्सा देखभाल की गुणवत्ता है। लेकिन यह ध्यान देने योग्य बात मरीजों की सबसे अपने जीवन के पहले कुछ वर्षों के भीतर मर जाते हैं कि लायक है। बच्चों का केवल 10% 10 साल से पहले मर जाते हैं। लेकिन वहाँ रहे हैं, तथापि, रोगियों को जो 50 साल या उससे अधिक के लिए बच गया के व्यक्तिगत विवरण। इसलिए यह बहुत महत्वपूर्ण है आशा खोना नहीं।

रोकथाम और उपचार

अक्सर, हृदय दोष की आवश्यकता होती है सर्जिकल सुधार, इसलिए बीमार बच्चे की जानी चाहिए परामर्श के साथ बाल चिकित्सा हृदय शल्य चिकित्सा और विशेष निदान, जो है नाम की गूंज कार्डियोग्राफी। जैसे, वहाँ, कोई इलाज, केवल रोगसूचक है क्योंकि गुणसूत्रों के साथ समस्या यह किसी भी तरीके से ठीक नहीं किया जा सकता है, यह आनुवंशिकी है।

मरीजों करते मालिश, व्यायाम, निर्धारित है कि दवाओं को प्रोत्साहित मानसिक विकास।

अगर आप चाहते हैं करने के लिए से बचने के स्थिति द बच्चे के जन्म, पीड़ा से इस तरह के रोगों के रूप में CRI डु चैट करें, अपनी जोड़ी चाहिए जरूरी गुजरना आनुवंशिक परीक्षा और प्राप्त विशेषज्ञों की सलाह। एक ही तरीका है कि आप एक बीमार बच्चे के जन्म से अपनी सुरक्षा कर सकते हैं। और यह हर दो का सपना आप नहीं है?