पियर्सन सिंड्रोम: लक्षण और उपचार

पियर्सन की सिंड्रोम - यह एक बहुत ही दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी है जो अपने आप प्रारंभिक अवस्था में प्रकट होता है, और ज्यादातर मामलों में एक जल्दी मौत की ओर जाता है।

खोज का इतिहास

पियर्सन की सिंड्रोम के लिए एक और नाम - एक जन्मजात sideroblastic एनीमिया बहि अग्नाशय कमी के साथ। एन ए Pirsona - रोग वैज्ञानिक, जो पहले 1979 में यह वर्णित के नाम पर है। सिंड्रोम इसी तरह के लक्षण के साथ चार बच्चों की लंबी अवलोकन के माध्यम से मान्यता दी गई है: वे sideroblastic रक्ताल्पता, जो मानक उपचार, बहि अग्नाशय समारोह और अस्थि मज्जा कोशिकाओं की विकृति की कमी के लिए उत्तरदायी नहीं है मनाया।

Shvahmana सिंड्रोम (अग्न्याशय की जन्मजात हाइपोप्लेसिया) - सबसे पहले, बच्चों को एक अलग निदान डाल दिया। लेकिन रक्त और अस्थि मज्जा की जांच के बाद कर रहे हैं स्पष्ट मतभेद पाए गए, जो एक अलग वर्ग के रूप में पियर्सन की सिंड्रोम को उजागर करने का अवसर दे दिया।

रोग का कारण बनता है

रोग के कारणों पर किये गए शोध के बारे में दस साल लग गए। डॉक्टरों आनुवांशिकी एक आनुवंशिक दोष है कि विभाजन और mitochondrial डीएनए के दोहराव की ओर जाता है खोजने के लिए सक्षम थे।

हालांकि बीमारी आनुवंशिक है, आम तौर पर उत्परिवर्तन अनायास प्रकट होता है, और रोगी बच्चे को एक पूरी तरह स्वस्थ माता पिता के लिए पैदा होता है। कभी-कभी मां में नेत्र रोग की उपस्थिति और उसके बच्चे में पियर्सन की सिंड्रोम के विकास के बीच एक संबंध है।

डीएनए दोष अस्थि मज्जा में पता चला जा सकता है, atsinotsitah अग्न्याशय, साथ ही अंगों जो रोग का मुख्य लक्ष्य नहीं हैं - गुर्दे, हृदय की मांसपेशी, हेपैटोसाइट्स। दूसरी ओर, ठेठ नैदानिक और प्रयोगशाला चित्र की उपस्थिति में कुछ रोगियों और mitochondrial डीएनए में परिवर्तन रजिस्टर करने के लिए विफल रहता है।

बीमार बच्चों के जिगर में लौह तत्वों के जमाव जा रहा है, केशिकागुच्छीय काठिन्य, गुर्दे पुटी गठन। कुछ मामलों में, यह दौरे फाइब्रोसिस, जो दिल की विफलता की ओर जाता है विकसित कर रहा है।

अग्न्याशय रोग पियर्सन के साथ सभी रोगियों में lipase, amylase और बाइकार्बोनेट के अपर्याप्त राशि स्रावित करता है। शोष सिंड्रोम ग्रंथि ऊतक और इसके बाद के फाइब्रोसिस प्रकट होता है।

निदान के तरीके

आत्मविश्वास निदान के साथ कर सकते हैं mitochondrial डीएनए जांच के बाद ही आनुवंशिकी डॉक्टरों। महत्वपूर्ण भूमिका परिधीय रक्त के सामान्य विश्लेषण द्वारा निभाई: macrocytic पहचान गंभीर रक्ताल्पता, neutropenia और थ्रोम्बोसाइटोपेनिया। उल्लेखनीय के प्रभाव का अभाव है एनीमिया के उपचार "cyanocobalamin" और लोहे की तैयारी।

के कारण अस्थि मज्जा पंचर कोशिकाओं की कुल संख्या में कमी देख सकते हैं, erythroblasts और चक्राकार sideroblasts की उपस्थिति में रिक्तिकाएं की उपस्थिति।

रोग के लक्षण

पहले दिन जीवन के बच्चे पियर्सन की सिंड्रोम संदेह है से। सांघातिक अरक्तता के रूप में शिशुओं में रोग के लक्षण पहली फिल्म है, और इंसुलिन पर निर्भर मधुमेह। मनाया पीली त्वचा, उनींदापन, सुस्ती, दस्त, बार-बार होने उल्टी, बच्चे वजन बढ़ने नहीं है। भोजन लगभग अवशोषित नहीं है, steatorrhea की विशेषता। मधुमेह के लक्षण, वृद्धि हुई रक्त शर्करा का स्तर हैं, और एसिडोसिस की प्रवृत्ति है। शायद यकृत, गुर्दे और दिल की विफलता के विकास।

कभी कभी एनीमिया के अलावा, pancytopenia होता है (घाटा न केवल एरिथ्रोसाइट्स लेकिन यह भी ल्यूकोसाइट्स और प्लेटलेट्स) है, जो खून बह रहा है और लगाव भाग के संक्रमण की प्रवृत्ति होगा।

उपचार और रोग का निदान

दुर्भाग्य से, डॉक्टरों अभी भी पियर्सन सिंड्रोम जीतने के लिए कैसे पता नहीं है। गैर विशिष्ट का उपचार और यह केवल अल्पकालिक परिणाम प्रदान करता है।

एनीमिया मानक चिकित्सा के लिए उत्तरदायी नहीं है, और लगातार रक्ताधान की आवश्यकता है। आसव चिकित्सा - निर्धारित स्वागत एंजाइमों, और चयापचय असामान्यताएं के सुधार के लिए अग्नाशय कार्यों में सुधार के लिए। दुर्लभ मामलों एक अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण में।

पियर्सन की सिंड्रोम एक गरीब रोग का निदान है: बच्चों शारीरिक विकास में पीछे, सबसे दो साल पहले मर जाते हैं। दुर्लभ मामलों में, मरीजों प्रभावी रखरखाव चिकित्सा के लिए लंबे समय तक धन्यवाद रह रहे हैं, लेकिन बाद में जीवन बीमारी में सिंड्रोम कार्नस-सायरे की मांसपेशी शोष विशेषता की ओर जाता है।

रोग की गंभीरता काफी हद तक डीएनए घावों की डिग्री पर निर्भर करता है।