रसेल-चांदी सिंड्रोम: कारण, लक्षण, उपचार

आधुनिक चिकित्सा रोगों की एक बहुत कुछ जानता है। उनमें से कुछ बहुत अच्छे हैं, कारणों और व्यर्थ में काम कर रहे वैज्ञानिकों के अन्य समूहों के उपचार पर। भाग, रोगों का अधिग्रहण किया है, जबकि दूसरों निहित हैं। ऐसा ही एक रोग जन्मजात रसेल-चांदी सिंड्रोम है।

रोग की विशेषताएं

वहाँ अन्य लोकप्रिय शीर्षकों हैं: रजत-रसेल बौनापन, एसएसआर।

रसेल ए और एच लालकृष्ण रजत - बाल, जो जन्म के पूर्व का विकासात्मक देरी का अध्ययन कर।

रसेल-चांदी सिंड्रोम एक जन्मजात बीमारी है। इसकी मुख्य विशेषता, गर्भावस्था के दौरान शारीरिक विकास में देरी है विशेष रूप से, बच्चे के कंकाल के गठन का उल्लंघन किया। भविष्य में, वहाँ समापन ब्रह्मारंध्र तुलना में बाद में हो सकता है।

विरासत के कारण अभी भी अज्ञात है, ज्यादातर मामलों में एक निश्चित प्रणाली मौजूद है।

रोग 30 000 प्रति एक व्यक्ति में होता है इस बीमारी के विकसित प्रभावित नहीं है की सेक्स।

रसेल-चांदी के सिंड्रोम का कारण बनता है

रोग का मुख्य कारण अत्यंत आनुवंशिकी के स्तर पर उल्लंघन है। और विरासत के रूप एक आवधिक या प्रणालीगत की नहीं है।

अक्सर गुणसूत्र 7 (मामलों का 10%), 11, 15, 17, 18 से ग्रस्त यह इन गुणसूत्रों है और मानव विकास के लिए जिम्मेदार हैं। ज्यादातर मामलों में इस तथ्य यह है कि एक बच्चे को माँ से एक गुणसूत्र की दो प्रतियां विरासत के कारण है। इस आशय की मातृ uniparental disomy कहा जाता है।

रोग के बाहरी लक्षण

हालांकि गर्भावस्था पूर्ण अवधि माना जाता है रसेल-चांदी के सिंड्रोम के साथ एक बच्चे के जन्म के समय, एक नहीं बल्कि छोटे वजन, आम तौर पर नहीं 2500 से अधिक ग्राम है। लगभग 45 सेमी के साथ लंबाई। उम्र के साथ, समस्या हल नहीं होती है और विकास वयस्कों में मनाया मंदता (महिलाओं से थोड़ा अधिक पुरुषों में 150 से अधिक सेमी 150 सेमी से वृद्धि नहीं है)। हालांकि, वजन कुछ मामलों में सामान्य से भी अधिक में उम्र के साथ पूरी तरह अनुरूप है,।

परिवर्तन और दौर से गुजर मूत्रजननांगी प्रणाली, उदाहरण के लिए, वहाँ गुप्तवृषणता (एक विकार है, जिसमें अंडकोष अपने स्थानों में स्थित नहीं हैं), अधोमूत्रमार्गता है (मूत्रमार्ग इस क्षेत्र के लिए असामान्य खुलता है), लिंग और अंडकोश की थैली (अल्प विकास) की हाइपोप्लेसिया।

बाह्य, रसेल-चांदी सिंड्रोम भी मनाया जाता है। उन्होंने कहा कि शरीर विषमता में व्यक्त किया। यह चेहरे और ट्रंक, और पैर और हाथ की लंबाई को प्रभावित करता है।

यह रसेल-चांदी सिंड्रोम को प्रभावित करता है (बीमारी के इलाज लेख में पाया जा सकता है), और चेहरे पर। खोपड़ी है, जो मस्तिष्क है का एक हिस्सा है, यह के सामने के भाग के साथ तुलना में वृद्धि हुई है, और वृद्धि स्पष्ट रूप से आय से अधिक है। चेहरा आकार एक त्रिकोण है, जिसमें उत्तल माथे, और आकार जैसा दिखता है जबड़ा की और मुंह में काफी कम है। यह psevdogidrotsefaliya कहा जाता है। तंग होंठ और कोनों से थोड़ा कम कर दिया ( "कार्प मुँह" के प्रभाव)। आसमान अधिक है, कुछ मामलों में यह एक फांक हो सकता है। ज्यादातर मामलों में protruded कान।

साथ बाहरी लक्षण में शामिल हैं:

• वसा के गठन के उल्लंघन;
• संकीर्ण छाती;
• काठ का क्षेत्र (रीढ़ की उत्तलता आगे) में अग्रकुब्जता;
• छोटी उंगली की वक्रता।

आंतरिक अंगों की संबंधित रोगों

बाहरी गड़बड़ी के अलावा, अक्सर मनाया जाता है और शरीर के आंतरिक समस्याओं कर रहे हैं। रसेल-चांदी सिंड्रोम (ऊपर परिभाषित, बिगड़ा उपस्थिति के साथ जुड़े लक्षणों) उनके अनियमित गठन (घोड़े की नाल के आकार, की वजह से गुर्दे को प्रभावित वृक्कीय पेडू, के विस्तार एसिडोसिस नलिकाओं)।

रोगियों के लिए, युवावस्था की शुरुआत में उनके सेक्स विशेषता की परवाह किए बिना। मामलों के 30% में लगभग 6 साल की उम्र में शुरू होता है। यह सीधे तथ्य एक गोनाडोट्रोपिन डिम्बग्रंथि उत्तेजना है कि वहाँ से संबंधित है (यौन हार्मोन राशि काफी बढ़ाया)।

लेकिन खुफिया पूरी तरह से बनाए रखा है।

रसेल-चांदी सिंड्रोम: निदान

बीमारी बचपन में पता चला है। इस तरह के एक निर्णय एक बच्चों का चिकित्सक द्वारा किया जाता है, एक बीमार बच्चे को देख रहे हैं। हालांकि, सामान्य टिप्पणियों के अलावा में किया जाता है, और विभिन्न प्रयोगशाला परीक्षण और परीक्षण:

1. रक्त में शर्करा के स्तर का निर्धारण। अक्सर बच्चों को "रसेल-चांदी सिंड्रोम" के साथ का निदान किया जा रहा है, कम रक्त शर्करा के स्तर की है।
2. गुणसूत्र असामान्यताएं के लिए परीक्षण। ज्यादातर मामलों में, इन समस्याओं पाए जाते हैं।
3. वृद्धि हार्मोन की मात्रा का निर्धारण। इस रोग में कमी होती है।
4. कंकाल के गठन की परीक्षा। इस आदेश में पूरी तरह से अतिरिक्त शर्तें, जो कुछ मामलों में एक झूठी सकारात्मक परिणाम दे सकता है को खत्म करने के लिए आवश्यक है।

उपचार की विशेषताएं

उपचार के मुख्य नियम: समय पर निदान। आप समय में यह नहीं कर सकता है, तो अपने चिकित्सक से भटक जाने सकता है और जलशीर्ष उपचार करते हैं, लेकिन यह इन बच्चों में रोग नहीं है।

ज्यादातर मामलों में, इस तरह के रोगियों को एक विशेष पैटर्न है, जो एक चिकित्सक विकसित कर रहा है में वृद्धि हार्मोन प्राप्त करने के लिए सौंपा।

इसके अलावा, अक्सर इस्तेमाल किया जाता है और अतिरिक्त तरीके:

• भौतिक चिकित्सा, जो मांसपेशियों में सुधार करना है;
• विशेष शिक्षा।

उपचार के दौरान एक ही समय में में कुछ विशेषज्ञों ले:

• चिकित्सक आनुवंशिकीविद् इसकी बहुत शुरुआत में बीमारी का पता लगाने के लिए सक्षम है, जो;
• आहार विशेषज्ञ या gastroenterologist, मुख्य कार्य एक विशेष आहार है कि विकास में वृद्धि करना है विकसित करने के लिए है,
• एंडोक्राइनोलॉजिस्ट, जो वृद्धि हार्मोन की नियुक्ति करती है;
• मनोविज्ञानी।

उपचार की प्रभावकारिता निर्धारित करने के लिए विकास दर को बढ़ाने के लिए हो सकता है। जब ठीक से इलाज के पहले वर्ष में इस योजना के लिए डिज़ाइन किया गया 8 सेमी में परिणाम प्राप्त कर सकते हैं।