कार्नस-सायरे सिंड्रोम क्या है?

यह ज्ञात है कि कई जन्मजात असामान्यताएं आनुवंशिकी के विकास के साथ की खोज की थी। गुणसूत्र परिवर्तन असामान्यताओं की एक किस्म पैदा कर सकता है। उनमें से कुछ, तुरंत दिखाई जन्म के बाद कर रहे हैं, जबकि दूसरों बचपन या वयस्कता में स्वयं को प्रकट। कार्नस-सायरे सिंड्रोम mitochondrial डीएनए की एक विकृति को दर्शाता है। यह 3 लक्षण को जोड़ती है, उन दोनों के बीच संबंध 20 वीं सदी के अंत तक खोज नहीं हुई थी। Mitochondrial रोग - आनुवंशिक असामान्यताएं के एक बड़े समूह, गर्भ में रखना और मातृ लाइन के माध्यम से प्रेषित। विषमता के इस प्रकार आनुवंशिकी के विकास के लिए धन्यवाद की खोज की थी।

कार्नस-सायरे सिंड्रोम: वर्णन

रोग mitochondrial डीएनए ऊतक श्वसन, जो एक जैव रासायनिक स्तर पर किया जाता है के विकारों के लिए है। नतीजतन, इन विकृतियों के लक्षण अलग-अलग हो सकते हैं। कार्नस-सायरे सिंड्रोम mitochondrial रोगों, जो गुणसूत्रों का विलोपन शामिल के एक समूह को दर्शाता है। यह पहली बार 1958 में वर्णित किया गया था। जबकि वैज्ञानिक केर्न्स रोग के केवल 9 उदाहरण में हुई। इस रोग के मुख्य लक्षण - एक प्रगतिशील ophthalmoplegia, रेटिनोपैथी और intracardiac नाकाबंदी। रोग लड़कों और लड़कियों दोनों में बराबर आवृत्ति के साथ होता है। फिर भी वाहक क्षतिग्रस्त गुणसूत्रों केवल एक औरत हो सकता है। इस विकृति एक बहुत ही दुर्लभ विसंगति, वर्तमान में लगभग 200 मामलों दुनिया भर में दर्ज की गई है को दर्शाता है।

कारण सिंड्रोम कार्नस-सायरे

सभी mitochondrial रोगों के साथ के रूप में, सिंड्रोम नहीं तो बहुत पहले अध्ययन किया है। इसलिए, अपने विकास का सटीक कारण ज्ञात नहीं हैं। माना जाता है कि विसंगति गर्भावस्था की पहली तिमाही में ही बना है जब वहाँ ऊतकों रखी है और आनुवंशिक सामग्री माता-पिता से विरासत में मिला। रोग गुणसूत्र का विलोपन है, यानी डीएनए किनारा के अपने हिस्से के नुकसान आधारित है। इसके अलावा, कुछ रोगियों को एक दोहराव (दोहरीकरण) डी-पाश की है। आनुवांशिक परिवर्तन के डेटा वाहक केवल महिलाओं हो सकता है। इसका कारण यह है माइटोकॉन्ड्रियल श्रृंखला, वहाँ केवल अंडे का एक हिस्सा हैं। फिर भी, यह निर्धारित करने के लिए वास्तव में क्या गुणसूत्रों का विलोपन से चलाता है असंभव है। सब जन्मजात विकृतियों की तरह, रोगों पर्यावरण के खतरों के लिए जोखिम के साथ जुड़े। ये तनाव, गर्भावस्था के पहले महीने में अनुभव, रासायनिक विषाक्तता, धूम्रपान, शराब में शामिल हैं, और दवाओं प्राप्त करते हैं।

रोग के नैदानिक तस्वीर

कार्नस-सायरे सिंड्रोम तीन क्लासिक लक्षण की विशेषता है। उनमें से:

1. प्रगतिशील ophthalmoplegia। यह निश्चित है मांसपेशियों, जो नेत्रगोलक की आवाजाही और ऊपरी पलक के लिए जिम्मेदार हैं के विनाश के कारण विकसित करता है। पक्षीय वर्त्मपात - इस कारण से, वहाँ एक और लक्षण है। अक्सर, यह एक प्रभाव का पहला संकेत है। बाद में दूसरी आँख पर मांसपेशियों को आश्चर्य होता करने के लिए शुरू करते हैं। धीरे-धीरे, ptosis और ophthalmoplegia के कारण देखने के अधिक कम है, और व्यक्ति नीचे झुकना या उसके सिर को वापस भेज देने को देखने के लिए है।
2. रंगदार रेटिनोपैथी। इस लक्षण रेटिना पर धब्बे की उपस्थिति की विशेषता है। आप एक विशेष उपकरण की मदद से आंख केंद्र (नीचे) की जांच, तो आप आम रंजकता देख सकते हैं। इसके विपरीत, रेटिनाइटिस, सबसे चित्रित केंद्र में - मैक्युला। कुछ रोगियों में रंजकता का एक परिणाम के रूप में वहाँ "रतौंधी" का एक लक्षण है, और दृश्य तीक्ष्णता की कमी हुई।
3. इंट्राकार्डियक नाकाबंदी। यह सुविधा दूसरों की तुलना में बाद में विकसित कर रहा है। ज्यादातर मामलों में, एवी नोड, जो मंदनाड़ी, थकान व तनाव असहिष्णुता की विशेषता है में चालकता टूट जाता है। ग्रेड 3 नाकाबंदी दौरे और प्रदर्शित कर सकते हैं, तो बेहोशी।

सिंड्रोम कार्नस-सायरे के लिए नैदानिक मानदंड

सिंड्रोम कार्नस-सायरे निदान नैदानिक और प्रयोगशाला और वाद्य आंकड़ों पर आधारित है। रोग बच्चों या किशोरों में विकसित करता है (20 वर्ष से कम) और एक प्रगतिशील पाठ्यक्रम है। क्लासिक लक्षण के अलावा, वहाँ रोग के अन्य अभिव्यक्तियों हो सकता है। उनमें से: अनुमस्तिष्क गतिभंग, बहरापन, कमजोरी चेहरे की मांसपेशियों, की बुद्धि की कमी। वाद्य परीक्षाओं, इस सिंड्रोम के लिए आवश्यक: ईसीजी और EhoKS, ophthalmoscopy। सही निदान करने के लिए, आप एक नेत्र रोग विशेषज्ञ, हृदय रोग विशेषज्ञ और आनुवंशिकी समाप्त करने के लिए की जरूरत है।

सिंड्रोम कार्नस-सायरे का उपचार

आज की तारीख तक इस रोग का उपचार etiological विकसित किया जा रहा। कुछ अध्ययनों से जो लैक्टिक और के स्तर को सामान्य दवा "Coenzyme Q10», की प्रभावशीलता का वर्णन पाइरुविक एसिड। सिंड्रोम कार्नस-सायरे आवश्यक से पीड़ित सभी रोगियों को रोगसूचक उपचार। मूल रूप से यह के उन्मूलन के उद्देश्य से है दिल ब्लॉक। जब मंदनाड़ी prescribers "atropine 'अगर कोई आक्षेप - दवा" डायजेपाम "। ज्यादातर मामलों में, रोगी एक पेसमेकर की जरूरत है। वर्त्मपात, ophthalmoplegia और रंगदार रेटिनोपैथी जरूरी उपचार के उपचार के लिए।