Fanconi सिंड्रोम की विशेषता क्या है? कारण, लक्षण, निदान

इस सिंड्रोम पहले एक स्विस बच्चों का चिकित्सक टोनी डेबरे Fanconi, जो 1931 में एक बच्चे में इस बीमारी का निदान द्वारा वर्णित किया गया था। इस डॉक्टर के रोग सा वर्णन करते हैं, धीरे-धीरे कुछ लक्षणों और सिंड्रोम तत्वों खुलासा में, प्रिंसिपल जिनमें से पेशाब में शर्करा (मूत्र की उपस्थिति में ग्लूकोज) और श्वेतकमेह (मूत्र में प्रोटीन की उपस्थिति) माना जाना चाहिए।

Fanconi सिंड्रोम का कारण बनता है

अक्सर इस रोग गौण है, अन्य बीमारियों के साथ-साथ प्रगति। कभी-कभी ऐसा होता है कि Fanconi सिंड्रोम इस मामले में यह हासिल कर लिया और विरासत में मिला जा सकता है में मुख्य बीमारी है। कारण हो सकते हैं:

• चयापचय की जन्मजात त्रुटियों;
• भारी धातुओं या जहरीले पदार्थ (पारा, सीसा, देरी टेट्रासाइक्लिन) द्वारा जहर;
• ट्यूमर और कैंसर (कैंसर के विभिन्न प्रकार) की उपस्थिति;
• विटामिन डी की कमी

कभी कभी जैसे लक्षण जलता या कुछ के बाद जटिलताओं के रूप में हो सकता है गुर्दे की बीमारियों। महिलाओं में Fanconi सिंड्रोम हार्मोनल असंतुलन है कि बच्चे के जन्म के बाद पैदा की वजह से हो सकता है।

मुख्य लक्षण

सिंड्रोम के लक्षण रोगी की आयु के आधार पर बदलती। वयस्कों के लिए रोग घावों का पहला लक्षण हैं: अत्यधिक पेशाब, मांसपेशियों में कमजोरी और हड्डियों और जोड़ों में दर्द। इस आशय तथ्य यह है कि रोग पोषक तत्वों (सोडियम, पोटेशियम, कैल्शियम) के एक मानव भारी कमी है द्वारा समझाया गया है।

क्योंकि यह युवा जीव की संरचना करने के लिए अपरिवर्तनीय क्षति हो सकती है Fanconi सिंड्रोम, बच्चों के लिए विशेष रूप से खतरनाक है। अक्सर युवा रोगियों रिकेट्स, stunting और अविकसित मांसपेशियों के विकास है, जो महत्वपूर्ण खनिजों की कमी का परिणाम है में। जटिल रोग भी महत्वपूर्ण है, बच्चे में प्रतिरक्षा के स्तर को कम इसे और अधिक संक्रामक रोगों के लिए अतिसंवेदनशील बना सकते हैं।

हालांकि, चिकित्सा पद्धति मामलों में जहां अलग अलग उम्र के रोगियों, वहाँ Fanconi सिंड्रोम का कोई नैदानिक लक्षण थे भी शामिल है। इस मामले में, कुछ निष्कर्ष केवल रक्त और मूत्र परीक्षण के परिणामों के द्वारा बनाया जा सकता है।

निदान के तरीके

एक मरीज को विशिष्ट प्रयोगशाला जांच तरल पदार्थ (मूत्र और रक्त), और साथ ही हड्डियों और जोड़ों की एक्स-रे परीक्षा की मदद से की मदद से प्राप्त में सिंड्रोम की उपस्थिति की पुष्टि करें। अक्सर, का विश्लेषण करती है नक्शा जैव रसायन में कुछ विकृतियों की उपस्थिति का संकेत। Fanconi सिंड्रोम के लिए से होती है:

• कैल्शियम और रक्त में फास्फोरस का स्तर घट जाता
• गुर्दे की नलिकाओं (जो alanine, ग्लाइसिन और प्रोलाइन के नुकसान की ओर जाता है) में परिवहन व्यवस्था के उल्लंघन;
• चयापचय अम्लरक्तता (रक्त बाइकार्बोनेट एकाग्रता में कमी)।

Fanconi सिंड्रोम ऐसे एक्स-रे के रूप में विशेष उपकरणों, की मदद से निदान किया जा सकता। इस मामले में एक पूरे के रूप विकारों और हड्डी विरूपण और हाथ पैरों की जांच की। हालांकि, सभी रोगियों, इसी तरह के लक्षण है तो प्रयोगशाला परीक्षणों बीमारी का पता लगाने के लिए और अधिक विश्वसनीय तरीका माना जाना चाहिए।

बीमारी के इलाज के तरीके

क्योंकि रोग अम्ल-क्षार और शरीर में इलेक्ट्रोलाइट संतुलन के लिए प्रमुख नुकसान का कारण बनता, उपचार रणनीति इन संकेतकों को सही करने के उद्देश्य से किया जाना चाहिए। मरीजों को तरल पदार्थ, विशेष आहार है, जो आपको याद आ रही पोषक तत्वों का स्तर (कैल्शियम और फास्फोरस) और विटामिन डी बहाल करने की अनुमति के बहुत पीने के लिए प्रोत्साहित किया जाता है

इस प्रकार यह Fanconi सिंड्रोम की चिकित्सा और गैर औषधीय उपचार के बीच अंतर करने के लिए आवश्यक है। पहले प्रकार विटामिन डी 3 युक्त तैयारी के उपयोग पर आधारित है। इस समूह का उपयोग रक्त में फास्फोरस और कैल्शियम की सामग्री में वृद्धि हो जाती है। इन संकेतकों सामान्य स्तर तक पहुँच जाते हैं, विटामिन बंद कर देना चाहिए।

दवा मुफ्त इलाज आहार चिकित्सा, जो नमक और खाद्य पदार्थ है कि सल्फर अमीनो एसिड के नुकसान का कारण के उपयोग को सीमित करने के लिए कम हो जाता है पर आधारित है। पीएच संतुलन (एसिडोसिस) के उल्लंघन, इस तरह के उपायों के लिए पर्याप्त नहीं हो सकता है, ताकि रोगियों को अतिरिक्त दवा पाठ्यक्रम निर्धारित है।

भविष्यवाणी और रोगों की रोकथाम

पूर्वानुमान Fanconi सिंड्रोम बारीकी से गुर्दे समारोह से संबंधित जटिलताओं की घटना से जुड़ा है। इस के उल्लंघन के रूप में व्यक्त किया जाता है गुर्दे पैरेन्काइमा (विशिष्ट ऊतक है कि शरीर envelops)। इन परिवर्तनों pyelonephritis और गुर्दे की विफलता की उपस्थिति हो सकता है।

इस मामले में निवारक तरीकों गैर नशीली दवाओं के उपचार की विधि के समान हैं: रोगी लगातार कुछ पोषक तत्वों और खनिजों के आहार सामग्री में बनाए रखा जाना चाहिए।

रिश्तेदारों और परिवार के सदस्यों में इस रोग की उपस्थिति, युवा पीढ़ी के लिए अपने प्रसारण का संकेत हो सकता है क्योंकि Fanconi सिंड्रोम - यह एक वंशानुगत बीमारी है। इस तरह के लिंक वास्तव में में गहराई से संचालन करने के लिए आवश्यक हैं, तो रक्त और बच्चों में मूत्र का विश्लेषण करती है।

कुत्तों में Fanconi सिंड्रोम

चूंकि यह रोग तीसरे पक्ष के सूक्ष्म जीवों और वायरस के प्रभाव का परिणाम नहीं है, उन्हें पकड़ने पर मीडिया संभव नहीं है। सिंड्रोम कुछ लोगों में गुर्दे के रोग कमजोरी का परिणाम होने की संभावना है। और जानवरों, यह ध्यान देने योग्य, कम से कम कुत्तों इस रोग के साथ का निदान में लायक भी है।

कुत्तों में इस तरह के एक सिंड्रोम के अस्तित्व इसी मानव रोगों की तुलना में बाद निदान किया गया। फिर भी, वे उनकी विशेषताओं में काफी समान हैं।

कुत्तों इस रोग से प्रभावित के सभी नस्लों। वह बीगल, whippets और नार्वे एल्क कुत्तों में देखा गया था। अक्सर Basenji Fanconi सिंड्रोम, कुत्तों का सबसे पुराना नस्लों में से एक में पशु चिकित्सकों द्वारा निदान।

कुत्ते के शरीर पर सिंड्रोम के प्रभाव

आदमी के साथ मामला है, रोग जानवर के गुर्दे से टकराई। रक्त में और मूत्र में पोषक तत्वों के स्तर को मध्यम यौगिकों और खनिज के लिए अप्राकृतिक दिखाई भुगतना पड़ता है। कुत्तों शरीर की मांसपेशियों और अंगों के विकारों में जिसके परिणामस्वरूप,, अमीनो एसिड और विटामिन निकालना मल के साथ शुरू होता है।

रोग के लिए लंबे समय तक संपर्क अचानक वजन घटाने, जानवर के निर्जलीकरण, और यहां तक कि मौत का कारण हो सकता है। कुत्तों की मांसपेशियों को धीरे-धीरे, रक्त में पदार्थों की अपेक्षित संख्या की कमी के कारण शोष करने के लिए शुरू तो रोगी जानवर अब सक्रिय नहीं है।

कुत्तों में रोग सिंड्रोम के लक्षण

रोग के मुख्य लक्षण अत्यधिक तरल पदार्थ का सेवन विचार किया जाना चाहिए, और के रूप में प्रचुर। पशु शरीर को बहाल करने की कोशिश करता है जल संतुलन, जो एक अस्वास्थ्यकर स्थायी विनिमय तरल पदार्थ होता है।

कुत्ते के दौरान भी लगातार और प्रचुर मात्रा में आपूर्ति के साथ वजन कम करने के, शुरू होता है। वहाँ बालों के झड़ने, ऊर्जा की कमी, और गतिशीलता है। बीमार पशुओं जोड़ों और हड्डियों में दर्द महसूस कर सकते हैं। यह उल्लेखनीय है कि इस बीमारी अक्सर एक कुत्ते के जीवन के प्रारंभिक दौर में नहीं प्रकट होता है (जैसा कि एक आदमी के खिलाफ) है, लेकिन कहीं न कहीं बीच में, जीवन चक्र के अंत (5 वीं और 7 वीं वर्ष के बीच)। Basenji के लिए इस उम्र, विशेष रूप से महत्वपूर्ण है, क्योंकि कुत्तों के 50% से अधिक दी गई अवधि में एक ही तरह के रोग ग्रस्त लगते हैं। इसलिए, इस नस्ल के मालिकों आदेश सिंड्रोम की उपस्थिति की भविष्यवाणी करने में बहुत सावधान रहना चाहिए।

कुत्तों सिंड्रोम के लिए टेस्ट मार्कर

इस जांच ने जुलाई 2007 में वैज्ञानिकों द्वारा विकसित किया गया है। यह आप जीन कुत्तों में Fanconi सिंड्रोम की घटना के लिए जिम्मेदार की पहचान के लिए अनुमति देता है। इस परीक्षण पशु में पूरी तरह से मुक्त से रोग की संभावना को किसी बीमारी या वास्तविक वाहक यह को उजागर किया हो सकता है हो सकता है।

अधिकांश kennels जो कुत्तों नस्ल, उनके शस्त्रागार में इस तरह के विशेषज्ञता है जो खरीदारों के लिए एक स्वस्थ पिल्ला के अधिग्रहण पर भरोसा करने की अनुमति देता है। यह दिलचस्प है कि इंटरनेट पूरे डेटाबेस है, जो विभिन्न नर्सरी के पंजीकृत पिल्लों और प्रत्येक मामले में परीक्षण के परिणामों का प्रतिनिधित्व करते हैं।

प्रयोगशाला विश्लेषण के डेवलपर्स पता चलता है कि परीक्षण रोग के लिए पिल्ला के जोखिम का एक स्पष्ट संकेत नहीं है। फिर भी, प्राप्य परिणाम के 90% सच है।

नामस्रोत सिंड्रोम Wissler-Fanconi

बच्चों में Wissler-Fanconi सिंड्रोम एक बीमारी बीमारी से कोई संबंध नहीं, इस लेख में चर्चा की गई है। इस विकृति विज्ञान, तीन से सात साल की उम्र के बीच एक बच्चे में मनाया जा सकता है, यद्यपि वहाँ सिंड्रोम के मामलों प्रलेखित रहे हैं, और पहले के एक साल की उम्र में (जीवन के पहले सप्ताह में लगभग)।

इस सिंड्रोम डॉक्टरों Wiesler और Fanconi अलग अलग समय पर से और दुनिया है, जो कारण है कि यह कहा जाता है के विभिन्न भागों में निदान किया गया था, दो डॉक्टरों के नाम होते हैं, नहीं Wissler सिंड्रोम या Fanconi सिंड्रोम। तस्वीरें इस लेख में तैनात पूरी तरह से रोग, अर्थात् एलर्जी के लक्षण को दर्शाता है। इसके अलावा, एक बच्चे के रोगी तापमान बढ़ाया जा सकता है, और जोड़ों अक्सर चोट और प्रफुल्लित करने शुरू करते हैं। परिसर उपचार एंटीबायोटिक दवाओं और सैलिसिलेट का उपयोग शामिल है।