Kalman सिंड्रोम क्या है? Kallman सिंड्रोम: लक्षण विज्ञान, निदान और विशेष के उपचार

"तोड़ने" एक जीन, इलाज उन्हें पूरी तरह से असंभव बहुत गंभीर बीमारियों को जन्म दे सकता। इन विकृतियों से एक Kallman सिंड्रोम है। इस सिंड्रोम, पुरुषों में मुख्य रूप से होता है हालांकि महिला प्रतिनिधि कभी कभी यह भी लगता है।

रोग के सामान्य विवरण

Kallman सिंड्रोम - एक आनुवंशिक असामान्यता जो एक autosomal पीछे हटने का, ऑटोसोमल प्रमुखता और एक्स से जुड़े जीन के रूप में फैलता है।

हाइपोथैलेमस और पिट्यूटरी ग्रंथि की विशेषता रोग विकारों। जिसमें पहले गलत तरीके से कारक रिहा पैदा करता है। उन्होंने कहा कि, बारी में, पिट्यूटरी ग्रंथि में गोनाडोट्रोपिन के उत्पादन को कम करने में मदद करता है। जननांग के सामान्य कामकाज के इस प्रकार असंभव हो जाता है।

रोग के विकास के कारणों

Kallman सिंड्रोम - एक आनुवांशिक बीमारी है कि कुछ भी से शुरू हो रहा जा सकता है। रोग का मूल कारण गर्भधारण के समय में पुरुष और महिला कोशिकाओं की गलत संबंध नहीं है। यही कारण है कि कोशिकाओं में से एक में, और एक "टूटे" जीन है कि बच्चों में इस रोग के आगे अभिव्यक्तियों में से एक उच्च संभावना देता है होते हैं।

स्वाभाविक रूप से, कर्नेल की आनुवंशिक गुणवत्ता की गिरावट बाह्य कारकों से प्रभावित हो सकते हैं। उनमें से मुख्य पर्यावरणीय स्थिति है। रसायनों के लंबे समय तक संपर्क भी विभिन्न उत्परिवर्तन का कारण हो सकता है। Kallman सिंड्रोम प्रकट कर सकते हैं अपने आप में बहुत स्पष्ट रूप से में व्यक्त किया, या आदर्श से छोटे विचलन।

रोग के लक्षण विज्ञान

रोग के प्रतिनिधित्व वाले विशिष्ट लक्षण नहीं है, तो यह अन्य विकृतियों से आसानी से प्रतिष्ठित है। एक मरीज Kallman सिंड्रोम पाया जाता है, लक्षण शामिल हो सकते हैं:

• अधूरा यौवन। कभी कभी यह लगभग पूरी तरह से अनुपस्थित है। उदाहरण के लिए, पुरुषों वृषण की एक छोटी राशि संकेत दिया - केवल 3 मिलीलीटर (सामान्य रूप से यह 12 एमएल होना चाहिए)।
• अंडकोश की थैली के Hyperplastic और कमजोर रंजकता।
• लिंग के एक चिह्नित हाइपोप्लेसिया और प्रोस्टेट ग्रंथि।
• एक औरत के रूप वसा ऊतकों का वितरण।
• पूर्ण या आंशिक अभाव माध्यमिक यौन विशेषताओं के। उदाहरण के लिए, पुरुषों शरीर पर बाल गायब हो सकता है।
• यौन निष्क्रियता।
• सिस्टम विरूपताओं: फांक तालु, फांक होंठ, गॉथिक आकाश।
• गंध का अनुभव करने में असमर्थता। इस प्रकार स्वाद धारणा बनी हुई है।

ये लक्षण या व्यक्त किया जा सकता काफी कमजोर। यह सब हाइपोथैलेमस और पिट्यूटरी में असामान्यता की डिग्री पर निर्भर करता है।

निदान विशेषताएं

Kallman सिंड्रोम (पुरुष के शरीर की संरचना में चिकित्सा विषयों, शो स्पष्ट रूपों का विशेष संसाधनों को प्रस्तुत रोगियों के फोटो) एक बहुत ही आम बीमारी नहीं है। हालांकि, उनके निदान के इलाज के लिए विशेष ध्यान देने की होनी चाहिए। यह इस तरह के कार्यों के कार्यान्वयन के लिए प्रदान करता है:

1. एस्ट्राडियोल, टेस्टोस्टेरोन, प्रोलैक्टिन, वृद्धि हार्मोन: शरीर में हार्मोन के बुनियादी स्तर जाँच हो रही है। लंबी और संकेत का परीक्षण करें। यह एक सप्ताह में कम से कम आयोजित किया जाता है।
2. अतिरिक्त अनुसंधान विशेषज्ञों संवैधानिक देरी यौन विकास से सिंड्रोम भेद करने में मदद करेगा।
3. गंध के प्रति संवेदनशीलता की जाँच करें। यह एक मजबूत सुगंध के साथ बहुत बस, रोगी दिया जाता है पदार्थ (साबुन, इत्र) किया जाता है,। सर्वेक्षण के अनुसार निष्कर्ष निकाला है: मानव में है या नहीं गंध की सामान्य भावना।
4. अमेरिका गुर्दे और वृषण।
5. पिट्यूटरी और हाइपोथेलेमस का एमआरआई। इसके अलावा, परीक्षा टोमोग्राफ़ दौरान सिर में किसी भी ट्यूमर है कि लक्षण ऊपर वर्णित की उपस्थिति का कारण बन सकती पर ध्यान देना आवश्यक है।
6. एक परिवार के इतिहास का संग्रह। के बाद से प्रस्तुत विकृति विरासत में मिला है, रोगी के परिवार में बीमारी के मामलों के बारे में जानकारी प्राप्त करने के लिए यह संभव सबसे सटीक निदान वितरित करने के लिए कर देगा।

उपचार की विशेषताएं

चूंकि रोग आनुवंशिक है, तो यह से छुटकारा पाने के लिए संभव नहीं होगा। हालांकि, उपचार किया जाना चाहिए। इसके तत्काल बाद निदान के बाद, रोगी टेस्टोस्टेरोन किया जाता है। प्रक्रिया कुछ ही महीनों में किया जाता है।

कारण ऐसी चिकित्सा पेशेवरों रोगी के स्वास्थ्य की सामान्य स्थिति में सुधार को प्राप्त कर सकते, यौन इच्छा को बढ़ाने के। इसके अलावा, verilizatsiya हासिल की। इसके बाद, डॉक्टरों चिकित्सा, परिपक्व शुक्राणु की पीढ़ी की संभावना को बहाल करने के उद्देश्य से जारी है। इस मामले में, अब टेस्टोस्टेरोन और गोनैडोट्रॉपिंस लागू होता है।

ध्यान दें कि यदि एक आदमी के साथ "Kalman सिंड्रोम" का निदान किया गया है, उपचार जीवन का संचालन करना होगा। यह माध्यमिक यौन विशेषताओं के रखरखाव और एक अपेक्षाकृत सामान्य जीवन की बहाली के लिए योगदान देगा। हालांकि, अगर यह निदान के साथ एक रोगी बच्चे पैदा करने की हिम्मत कैसे हुई होगी, वे हमेशा एक आनुवंशिकी परामर्श करना चाहिए। इसी तरह की एक विकृति के साथ एक बच्चे होने का खतरा बहुत अधिक रहता है। बाकी में - लक्षण और उचित उपचार का एक छोटा साथ - मरीज को एक बहुत ही सामान्य जीवन व्यतीत कर सकते हैं।

रोकथाम के संबंध में, यह वास्तव में मौजूद नहीं है। स्वाभाविक रूप से, यह उन कारकों है कि "तोड़" जीन को जन्म दे सकता से बचने के लिए वांछनीय है। स्वस्थ रहो!