Waardenburg सिंड्रोम: लक्षण, कारण, विरासत के प्रकार

रोगों के समूहों में से एक जन्मजात असामान्यताएं हैं। ज्यादातर मामलों में, यह उन्हें रोकने के लिए असंभव है। इन राज्यों में एक बच्चे के जन्म के बाद मान्यता प्राप्त बारे में। आनुवांशिक रोगों विभिन्न अभिव्यक्तियों की विशेषता है। ज्यादातर मामलों में, यह आंतरिक अंगों और बाहरी विसंगतियों के दोष है। जन्मजात असामान्यताएं में से एक Waardenburg सिंड्रोम है। यह विशेषता विशेषताएं है कि यह अन्य आनुवंशिक दोष से अलग है। इनमें शामिल हैं: सुनवाई हानि, अलग रंग आँखें, रोगियों की विशिष्ट उपस्थिति। यह इस रोग के निदान के लिए कई विशेषज्ञों द्वारा परीक्षा की आवश्यकता है।

Waardenburg सिंड्रोम क्या है?

रोग एक दुर्लभ आनुवंशिक दोष नहीं है। औसत रोग की घटना 4000 में 1 नवजात शिशुओं है। Waardenburg सिंड्रोम, कम उम्र में ही संदिग्ध के रूप में अपने मुख्य अभिव्यक्तियों विशिष्ट और असामान्य रूप शिशु सुनवाई हानि है। रोग बीसवीं सदी के मध्य में वर्णित किया गया था। मैं फ्रांस Waardenburg से इस आनुवंशिक विकृति नेत्र रोग विशेषज्ञ की खोज की। और बहरापन - वह बच्चों को जो इस तरह के यूनानी प्रोफाइल, उज्ज्वल आंखों का रंग (अलग कुछ मामलों में) के रूप में सुविधाओं देखा गया के एक समूह का अध्ययन किया। इसके अलावा, सिंड्रोम कई अन्य अभिव्यक्तियों हैं, जिनमें से संयोजन भिन्न हो सकते हैं।

बीमारी लड़कियों और लड़कों में पता चला है। रोग की घटनाओं को लिंग और जातीयता से संबंधित नहीं है। इस रोग विकसित होने का खतरा परिवार के सदस्यों से किसी में एक आनुवंशिक असामान्यता की उपस्थिति में तेजी से बढ़ जाती है। वर्तमान में, Waardenburg सिंड्रोम के कई प्रकार हैं। आनुवंशिक परिवर्तनों के आधार वर्गीकरण डाल दिया।

रोग के विकास के कारणों

Waardenburg सिंड्रोम माना अपेक्षाकृत हाल ही में खोज की जन्मजात रोग में से एक। रोग राज्यों की विरासत के प्रकार - ऑटोसोमल प्रमुखता। यह माता-पिता से बच्चों को दोषपूर्ण जीनो के प्रसारण के एक उच्च जोखिम का तात्पर्य। रोग इनहेरिट की संभावना 50% है। इस रोग के विकास के लिए कारण कुछ जीन में उत्परिवर्तन माना जाता है। रंगद्रव्य कोशिकाओं - उनमें से एक melanocytes के गठन के लिए जिम्मेदार है। इस जीन के उत्परिवर्तन एक असामान्य आंखों का रंग और getehromiyu (विभिन्न धुंधला irises) के लिए जिम्मेदार हैं।

कभी-कभी रोग परिवार के इतिहास के साथ संबद्ध नहीं है। ऐसे मामलों में, यह किसी कारण से, किसी भी आनुवंशिक समायोजन के लिए, कहने के लिए असंभव है। वे गर्भ में होने के लिये जाना जाता है। जोखिम कारक गर्भावस्था के दौरान उत्पन्न होने वाली संक्रामक रोगों में शामिल हैं। इसके अलावा, कारण प्रभाव तनाव, दवा नशा, बुरी आदतों और इतने पर हो सकता है। डी

किस्मों रोग हालत

Waardenburg सिंड्रोम के 4 प्रकार अलग पहचान बनाएं। वे प्रकार और आनुवंशिक विकारों की विरासत की प्रकृति के अनुसार वर्गीकृत कर रहे हैं। बीमारी का पहला प्रकार सबसे अधिक बार होता है। यह एक उत्परिवर्तन MITF और Pax3 जीन, दूसरे गुणसूत्र में स्थित की विशेषता है। उत्तराधिकार के प्रकार - ऑटोसोमल प्रमुखता। Pax3 जीन प्रतिलेखन कारक, जो बारी में तंत्रिका शिखा कोशिकाओं के प्रवास को नियंत्रित करता है के उत्पादन के लिए जिम्मेदार है।

Waardenburg सिंड्रोम के दूसरे प्रकार के मामलों की 20-25% में मनाया जाता है। रोग जीन गुणसूत्र 3 और 8 में स्थित हैं। पहले - वर्णक कोशिकाओं के निर्माण में शामिल है। दूसरा - प्रोटीन का प्रतिलेखन को सक्रिय कारकों कोडिंग के लिए जिम्मेदार।

बीमारी के तीसरे प्रकार अशांति Pax3 जीन है। रोग इस तरह की विभिन्न गंभीरता है। पहले प्रकार के विपरीत, उत्परिवर्तित जीन hetero- और समयुग्मक में नहीं है। कभी कभी यह एक बकवास उत्परिवर्तन चिह्नित।

रोग के चौथे प्रकार autosomal पीछे हटने का विरासत की विशेषता है। रोग संचरण के जोखिम को 25% है। दोषपूर्ण जीन गुणसूत्र 13 में स्थित है। यह प्रोटीन endothelin-बी के गठन में शामिल किया गया है।

Waardenburg सिंड्रोम: लक्षण

बड़े और छोटे विकृति मापदंड अलग पहचान बनाएं। सबसे पहले मामलों के बहुमत में पाया। इनमें शामिल हैं:

1. Heterochromia। अलग आंखों का रंग, कुल दुनिया की आबादी का लगभग 1% के साथ लोगों को। हमेशा रोग सिंड्रोम के साथ जुड़ा नहीं heterochromia।
2. भीतरी आँख के कोने के विस्थापन। इस तरह की एक घटना "telekant" कहा जाता है।
3. आईरिस के उज्ज्वल नीले रंग।
4. भूरे बालों की उपस्थिति गुच्छा।
5. ब्रॉड नाक पुल।
6. कुछ मामलों में उच्चारण सुनवाई हानि - बहरापन।
7. चेहरे की खोपड़ी के मध्य भाग के छोटे अनुपात।
8. हिर्स्चस्प्रुंग रोग के साथ इन लक्षणों के संयोजन। इस विकृति बिगड़ा आंतों इन्नेर्वतिओन क्षेत्र की विशेषता है।

छोटे मापदंड के लिए लक्षणों की एक किस्म शामिल कर सकते हैं। उन्हें उंगली अवकुंचन के अलावा, रीढ की हड्डी, syndactyly, त्वचा परिवर्तन (मोल्स की एक बड़ी संख्या की उपस्थिति, श्वित्र) के बंटवारे। अक्सर नाक के पंखों की हाइपोप्लेसिया और भौंह को कम करने के रूप में चिह्नित। का सामना ऐसे विन्यास के रूप में जाना जाता है "ग्रीक प्रोफ़ाइल।" कुछ रोगियों को इस तरह के "फांक तालु" या "फांक होंठ" के रूप में दोष हो।

जन्मजात विसंगतियों का निदान

अलग आंखों का रंग के साथ लोगों को दुर्लभ हैं, लेकिन यह लक्षण हमेशा एक आनुवांशिक बीमारी का संकेत नहीं है। इस तरह के एक संकेत हानि और बाहरी की विशेषता सुविधाओं सुनवाई के साथ संयुक्त है, तो Waardenburg सिंड्रोम की उपस्थिति की संभावना है। निदान की पुष्टि करने के लिए, विशेषज्ञों की सलाह की आवश्यकता है। अनिवार्य निरीक्षण otolaryngologist, नेत्र रोग विशेषज्ञ, त्वचा विशेषज्ञ। यह परिवार के इतिहास पता लगाने के लिए महत्वपूर्ण है। निदान आनुवंशिक शोध प्रदर्शन की पुष्टि करने के। यह वहाँ अगर Waardenburg सिंड्रोम सेट किया गया है के बाद। रोगियों में बुद्धि का स्तर - सामान्य। यह कई अन्य वंशानुगत विकार पर रोग से अलग है।

Waardenburg सिंड्रोम उपचार

अन्य गुणसूत्र रोगों etiotrop उपचार Waardenburg सिंड्रोम मौजूद नहीं है के साथ होता है। रोग के लक्षण नष्ट करने के उद्देश्य से डॉक्टरों की क्रिया। बहरापन को रोकने के लिए आयोजित कर्णावर्ती का आरोपण उपकरण। विकृति हिर्स्चस्प्रुंग रोग के साथ संयुक्त हैं, आंत पर शल्य चिकित्सा हस्तक्षेप की आवश्यकता है। कुछ मामलों में, भौतिक चिकित्सा की सलाह। कभी-कभी उसके चेहरे पर प्लास्टिक सर्जरी कर रहे हैं।

आनुवंशिक सिंड्रोम की रोकथाम

संभावना है कि Waardenburg सिंड्रोम माता-पिता की बीमारी से एक के साथ एक बच्चे में विकसित करता है बहुत अधिक है। इसलिए, गर्भावस्था के दौरान भ्रूण के आनुवंशिक परीक्षण का प्रदर्शन किया। यह परिवार के इतिहास के मामले में आवश्यक है।

अगर रिश्तेदारों में इस रोग नहीं देखा गया, इस रोग के विकास नहीं रोका जा सकता। आनुवंशिक विकारों की रोकथाम के लिए तनाव और अन्य कारकों टेराटोजेनिक प्रभाव है कि बचने की सलाह दी जाती है। इस हालत में जीवन के लिए रोग का निदान अनुकूल होता है।