एक गुणसूत्र क्या है? गुणसूत्रों के सेट करें। गुणसूत्रों की एक जोड़ी

आनुवंशिकता और प्रकृति में परिवर्तनशीलता मौजूद हैं, क्योंकि गुणसूत्रों, जीन, डिऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड (डीएनए)। स्टोर और डीएनए में न्यूक्लियोटाइड की जंजीरों के रूप में आनुवंशिक जानकारी स्थानांतरित करता है। इस घटना में क्या भूमिका जीन के अंतर्गत आता है? वंशानुगत लक्षण के प्रसारण के मामले में एक गुणसूत्र क्या है? इन प्रश्नों के उत्तर हमारे ग्रह पर कोडिंग और आनुवंशिक विविधता के सिद्धांतों को समझ सकेंगे। काफी हद तक यह कितना गुणसूत्र, सेट में प्रवेश करती है इन संरचनाओं के पुनर्संयोजन से पर निर्भर करता है।

"आनुवंशिकता कण" के उद्घाटन के इतिहास से

अभी भी उन्नीसवीं सदी के मध्य में पौधों और जानवरों, कई वनस्पति विज्ञानियों और प्राणि की कोशिकाओं खुर्दबीन के नीचे अध्ययन, बेहतरीन धागे और नाभिक में सबसे छोटी कुंडलाकार संरचना करने के लिए ध्यान आकर्षित किया। अधिक अक्सर अन्य गुणसूत्रों से जर्मन शरीर-रचना वाल्थर फ्लेमिंग के एक अग्रणी कहा जाता है। वह परमाणु संरचनाओं के प्रसंस्करण के लिए एनिलिन रंगों का इस्तेमाल किया है। फ्लेमिंग एक पदार्थ धुंधला करने की क्षमता के लिए "क्रोमेटिन" कहा जाता है की खोज की। शब्द "गुणसूत्र" 1888 में वैज्ञानिक क्रांति Genrih Valdeyer की शुरुआत की।

एक ही समय में फ्लेमिंग क्या एक गुणसूत्र के प्रश्न का उत्तर के लिए देख रहा था, बेल्जियम के एडुअर्ड वान बेनेडेन। एक छोटी सी पहले जर्मन जीवविज्ञानी थियोडोर बोवेरी और एडवर्ड स्ट्रैसबर्गर गुणसूत्रों की पहचान, रहने वाले जीवों की विभिन्न प्रजातियों में उनकी संख्या की भक्ति साबित करने के लिए प्रयोगों की एक श्रृंखला का आयोजन किया।

आनुवंशिकता की पृष्ठभूमि गुणसूत्र सिद्धांत

अमेरिकी विद्वान वाल्टर सटन कितने में पाया गुणसूत्रों में पता चला सेल नाभिक। वैज्ञानिक इन संरचनाओं आनुवंशिकता के वाहक इकाइयों, शरीर विशेषताओं पर विश्वास किया। सटन में पाया गया कि क्रोमोसोम जीन, के माध्यम से जो माता-पिता से वंश गुण और कार्यों के लिए पारित कर रहे हैं से मिलकर बनता है। प्रकाशनों में आनुवंशिकीविद् सेल नाभिक के विभाजन के दौरान गुणसूत्र जोड़े उनके आंदोलन का वर्णन किया,।

अमेरिकी सहयोगियों के बावजूद, एक ही दिशा में काम कर वह थियोडोर बोवेरी का नेतृत्व किया। अध्ययन वंशानुगत लक्षण के हस्तांतरण के मुद्दे पर काम चल रहा दोनों शोधकर्ताओं, गुणसूत्रों की भूमिका (1902-1903) पर बुनियादी प्रावधानों तैयार की। सिद्धांत बोवेरी-सटन के आगे विकास के नोबेल पुरस्कार विजेता थॉमस मॉर्गन की प्रयोगशाला में हुई। आनुवंशिकी के संस्थापक पिता - प्रख्यात अमेरिकी जीवविज्ञानी और उनकी टीम गुणसूत्र पर जीन रखने के कानूनों की एक श्रृंखला की स्थापना की है, हम ग्रेगर मेंडेल के कानूनों के तंत्र को समझाने के लिए कोशिकीय आधार विकसित किया है।

सेल में गुणसूत्रों

गुणसूत्रों की संरचना की जांच की खोज और उन्नीसवीं सदी के वर्णन के बाद शुरू हुआ। इन कणों और तंतु प्रोकार्योटिक जीव (गैर परमाणु) और कोशिकाओं (नाभिक में) में निहित। खुर्दबीन के नीचे अध्ययन से पता चला कि गुणसूत्र को देखने के एक रूपात्मक बिंदु है। इस मोबाइल filamentous शरीर है, जो कोशिका चक्र के कुछ चरणों में नमूदार है। अंतरावस्था नाभिक क्रोमेटिन की पूरी मात्रा पर है। एक या दो क्रोमेटिडों में अन्य अवधियों अलग पहचाना गुणसूत्र में।

समसूत्री विभाजन या अर्धसूत्रीविभाजन - बेहतर कोशिका विभाजन के दौरान इन संरचनाओं देखा। कोशिकाओं में अक्सर बड़े गुणसूत्रों एक रेखीय संरचना का निरीक्षण कर सकते हैं। प्रोकैर्योसाइटों में, वे छोटे यद्यपि वहाँ अपवाद हैं कर रहे हैं। कोशिकाओं अक्सर क्रोमोसोम के एक से अधिक प्रकार, उदाहरण के लिए अपने छोटे "कणों विरासत" माइटोकांड्रिया और क्लोरोप्लास्ट में है शामिल हैं।

प्रपत्र गुणसूत्रों

प्रत्येक गुणसूत्र व्यक्ति की संरचना, अन्य धुंधला विशेषताओं से अलग है। आकृति विज्ञान के अध्ययन में गुणसूत्रबिंदु की स्थिति, लंबाई और हथियारों कमर के सापेक्ष की नियुक्ति निर्धारित करने के लिए महत्वपूर्ण है। गुणसूत्रों के सेट आमतौर पर निम्न रूपों से बना है:

• मेटासेंट्रिक या बराबर, गुणसूत्रबिंदु के एक मध्यम स्थान की विशेषता;
• submetacentric या neravnoplechie (कसना telomers के एक ओर ऑफसेट है);
• अग्रकेंद्रिक, या छड़ के आकार का है, जिसमें गुणसूत्रबिंदु गुणसूत्रों के अंत में लगभग स्थित है;
• की शायद ही definable आकार के साथ इशारा करते हैं।

गुणसूत्र समारोह

आनुवंशिकता के कार्यात्मक इकाइयों - गुणसूत्रों जीनों के बने होते हैं। टेलोमेयर - गुणसूत्र हथियारों के समाप्त होता है। ये विशेष तत्वों की क्षति, antiblock टुकड़े के खिलाफ संरक्षण के लिए काम करते हैं। गुणसूत्रबिंदु गुणसूत्रों का दोहरीकरण के साथ अपने कार्य करती है। यह एक kinetochore यह करने के लिए उसे धुरी संरचना घुड़सवार है,। गुणसूत्रों के प्रत्येक जोड़ी गुणसूत्रबिंदु के स्थान के स्थान पर अलग-अलग है। सूत्र सबसे धुरी काम इतना है कि बेटी की कोशिकाओं एक गुणसूत्र पर फैली हुई है, लेकिन दोनों नहीं। विखंडन प्रक्रिया में वर्दी दोहरीकरण प्रतिकृति के मूल प्रदान करता है। प्रत्येक गुणसूत्र की दोहराव कई स्थानों पर एक साथ शुरू होता है ऐसा है कि स्पष्ट रूप से विभाजित करने की पूरी प्रक्रिया को तेज करता है।

डीएनए और आरएनए की भूमिका

पता लगाने के लिए एक गुणसूत्र, इस परमाणु संरचना का कार्य है जो क्या अपने जैव रासायनिक संरचना और गुणों का अध्ययन करने के बाद असफल रहा। कोशिकाओं में, परमाणु गुणसूत्रों जुड़े हुए सामग्री द्वारा गठित कर रहे हैं - क्रोमेटिन। विश्लेषण के अनुसार, यह उच्च आणविक भार कार्बनिक पदार्थों के होते हैं:

• डिऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड (डीएनए);
• ribonucleic एसिड (आरएनए);
• हिस्टोन प्रोटीन।

न्यूक्लिक एसिड एमिनो एसिड और प्रोटीन है कि पीढ़ी से दूसरी पीढ़ी को वंशानुगत विशेषताओं के संचरण प्रदान के जैवसंश्लेषण का एक सीधा भाग ले रहे हैं। कोशिकाओं के नाभिक में निहित डीएनए, आरएनए कोशिका द्रव्य में केंद्रित है।

जीन

एक्स-रे विश्लेषण से पता चला कि डीएनए एक डबल सर्पिल, जो न्यूक्लियोटाइड की एक श्रृंखला से मिलकर बनता है। वे एक कार्बोहाइड्रेट deoxyribose, फॉस्फेट समूह और चार नाइट्रोजन ठिकानों में से एक का प्रतिनिधित्व करते हैं:

1. एक - एडीनाइन।
2. जी - गुआनिन।
3. टी - थाइमिन।
4. सी - साइटोसिन।

एक जीन प्रोटीन या शाही सेना में अमीनो एसिड के अनुक्रम के बारे में कोडित जानकारी ले जाने - बहुत सारे पेचदार तंतु dezoksiribonukleoproteidnyh। संतानों को माता-पिता से वंशानुगत विशेषताओं के गुणन के दौरान जीन जेनेटिक तत्व के रूप में फैलता है। वे कार्य, विकास और एक विशेष जीव के विकास का निर्धारण। कुछ शोधकर्ताओं के अनुसार, डीएनए के उन क्षेत्रों है कि polypeptides सांकेतिक शब्दों में बदलना नहीं है विनियामक कार्य करते हैं। मानव जीनोम हजार 30। जीन हो सकता है।

गुणसूत्रों के सेट

गुणसूत्रों की कुल संख्या, उनकी विशेषताओं - प्रपत्र की एक विशेषता। 8, वानरों में - - 48, एक व्यक्ति - मक्खी ड्रोसोफिला उनकी संख्या में 46. यह संख्या जीवों की कोशिकाओं है कि एक ही प्रजाति के हैं के लिए एक निरंतर है। सभी यूकैर्योसाइटों के लिए वहाँ की अवधारणा है "द्विगुणित गुणसूत्रों।" यह पूरा सेट, या 2n, अगुणित के विपरीत - आधा राशि (एन)।

गुणसूत्रों मुताबिक़ एक ही आकार, संरचना, स्थान, सेंट्रोमीयरों, और अन्य तत्वों की एक जोड़ी से बनी हैं। Homologues अपने स्वयं के लक्षण है कि उन्हें सेट के अन्य गुणसूत्रों से अलग है। बुनियादी रंगों के साथ धुंधला हो जाना हमें विचार प्रत्येक जोड़ी के विशिष्ट सुविधाओं का पता लगाने के लिए अनुमति देता है। द्विगुणित गुणसूत्रों दैहिक में मौजूद है अगुणित कोशिकाओं रोगाणु (तथाकथित युग्मक) में - एक ही। - XX एक्स गुणसूत्र और Y नर XY, महिलाओं का एक सेट है: स्तनधारियों और अन्य जीवों में पुरुष सेक्स heterogametic साथ सेक्स क्रोमोसोम के दो प्रकार का गठन किया।

मानव गुणसूत्र सेट

मानव शरीर की कोशिकाओं में 46 क्रोमोसोम होते हैं। वे सब के सब 23 जोड़े है कि सेट को बनाने में मिलाया जाता है। वहाँ गुणसूत्रों autosomes और सेक्स के दो प्रकार हैं। प्रथम रूप 22 जोड़े - महिलाओं और पुरुषों के लिए आम हैं। वे 23 वीं जोड़ी की विशेषता है - सेक्स क्रोमोसोम है, जो पुरुष शरीर की कोशिकाओं गैर मुताबिक़ हैं।

आनुवंशिक लक्षण लिंग के साथ जुड़े। संचरण के लिए पुरुषों में वाई और एक्स गुणसूत्र, दो एक्स महिलाएं हैं। Autosomes वंशानुगत विशेषताओं के बारे में जानकारी के बाकी होते हैं। वहाँ तकनीक है कि सभी 23 जोड़े निजीकृत करने के लिए अनुमति देते हैं। जब एक विशिष्ट रंग में रंगा वे आंकड़ों में अच्छी तरह से दिखाई दे रहे हैं,। यह ध्यान देने योग्य है कि मानव जीनोम में 22 गुणसूत्र - छोटी से छोटी। एक विस्तारित हालत में अपने डीएनए 1.5 सेमी की लंबाई है, और नाइट्रोजन ठिकानों में से 48 लाख जोड़े है। क्रोमेटिन की ओर से विशेष प्रोटीन हिस्टोन संपीड़न प्रदर्शन, और फिर धागा सेल नाभिक में एक हज़ार बार कम जगह लेता है। एक इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोप के तहत, अंतरावस्था नाभिक में हिस्टोन मोती, डीएनए के एक किनारा पर अनुभूत समान है।

आनुवांशिक रोगों

तीन हजार से अधिक कर रहे हैं। गुणसूत्रों में नुकसान और गड़बड़ी की वजह से वंशानुगत बीमारियों के विभिन्न प्रकार। ये डाउन सिंड्रोम शामिल हैं। एक आनुवंशिक मानसिक और शारीरिक विकास में देरी की विशेषता बीमारी के साथ एक बच्चे के लिए। सिस्टिक फाइब्रोसिस में बहि: स्त्रावी के कार्यों में एक विफलता है। उल्लंघन पसीना, जारी है और शरीर में बलगम के संचय के साथ समस्याओं की ओर जाता है। यह यह मुश्किल काम करने के लिए फेफड़ों सांस लेने कठिनाइयों और मृत्यु भी हो सकती बनाता है।

रंग दृष्टि का उल्लंघन - अंधापन - रंग स्पेक्ट्रम के कुछ भागों के लिए प्रतिरक्षा। हीमोफिलिया रक्त के थक्के के कमजोर हो जाती है। लैक्टोज असहिष्णुता मानव शरीर दूध चीनी को पचाने के लिए अनुमति नहीं है। परिवार नियोजन के कार्यालयों में एक विशेष आनुवांशिक बीमारी के लिए प्रवृत्ति पर पाया जा सकता। बड़े चिकित्सा केन्द्रों में उचित मूल्यांकन और उपचार प्राप्त करने का अवसर।

जीन थेरेपी - आधुनिक चिकित्सा के दिशा, वंशानुगत बीमारियों और इसके उन्मूलन के आनुवंशिक कारणों की व्याख्या। परेशान प्रशासित सामान्य जीन के बजाय रोग कोशिकाओं में नवीनतम तकनीक के साथ। इस मामले में, डॉक्टरों के लक्षणों के रोगी, और रोग के कारणों को राहत देने नहीं किया। सुधार किया जाता है केवल दैहिक कोशिका जीन थेरेपी अभी तक बड़े पैमाने पर यौन कोशिकाओं के संबंध में लागू नहीं होता।