क्रिस्टल रोग: कारण बनता है, तस्वीर, जीवन प्रत्याशा

क्रिस्टल रोग एक दुर्लभ आनुवंशिक विकृतियों जिसमें संरचना और musculoskeletal प्रणाली है, जो हड्डियों की कमजोरी उच्च की ओर जाता है के विकास में गड़बड़ी कर रहे हैं। दवा में, इस रोग अस्थिजनन अपूर्णता कहा जाता है। इस रोग क्या है? लक्षण और रोग के लक्षण, क्या उपचार उपलब्ध हैं क्या हैं? के इन सभी सवालों के जवाब देने की कोशिश करते हैं।

अस्थिजनन अपूर्णता क्या है?

क्रिस्टल अस्थि रोग - एक वंशानुगत रोग। इस रोग में, अस्थि ऊतक बहुत नाजुक हो जाते हैं, जिसकी वजह से एक मानव रोगी भंग अक्सर होते हैं, जो थोड़ी सी भी प्रभाव में पैदा होती है यहां तक कि किसी भी आघात के अभाव में। इस निदान साथ मरीजों को अक्सर ध्यान दें के रूप में अन्य रोग अभिव्यक्तियों:

• मांसपेशी शोष;
• दंत असामान्यताओं;
• जोड़ों के hypermobility;
• प्रगतिशील सुनवाई हानि के रूप में;
• हड्डी विरूपण।

विभिन्न स्रोतों अस्थिजनन अपूर्णता रोग कई नाम होते हैं:

• भ्रूण रिकेट्स;
• अस्थिमृदुता सहज;
• Lobstein रोग;
• periosteal डिस्ट्रोफी;
• भंगुर हड्डियां, या क्रिस्टल बीमारी।

इस रोग के कारण आनुवंशिक परिवर्तन है कि हड्डी गठन के विघटन के लिए नेतृत्व में एम्बेडेड रहे हैं। मनुष्यों में, वहाँ ऑस्टियोपोरोसिस सामान्यीकृत, और हड्डियों भंगुर हो जाते हैं।

रोग काफी दुर्लभ है। आंकड़ों के अनुसार, यह पैदा हुए 10-20 हज़ार बच्चों से 1 बच्चे में पाया जाता है। रोग लाइलाज माना जाता है, हालांकि आधुनिक चिकित्सा में, वहाँ मरीज की हालत में सुधार लाने और एक आनुवांशिक बीमारी के साथ जीवन बच्चों के लिए आसान बनाने के लिए कई तरीके हैं।

क्यों बीमारी है

डॉक्टरों का कहना है कि रोग के दो मुख्य कारण:

1. जीन म्यूटेशन की हड्डियों पाए जाते हैं, जिसके कारण वहाँ प्रोटीन कोलेजन, जो संयोजी ऊतक है की कमी है। मामलों के 5% में रोग की विरासत के प्रकार ऑटोसोमल प्रमुखता और autosomal पीछे हटने का है।
2. कारण रोग सहज उत्परिवर्तन हैं। इस मामले में कोलेजन की राशि सही है, लेकिन प्रोटीन संश्लेषण इसकी संरचना में कोई परिवर्तन होता है। हड्डियों सामान्य रूप से बढ़ सकता है, लेकिन वहाँ हड्डी बन जाना ऊतक, यांत्रिक गुणों कम की गड़बड़ी कर रहे हैं, वहाँ उनकी कमजोरी है।

इसलिए अधिकांश मामलों में यह बच्चों, जिनकी रिश्तेदारों ने भी इसी बीमारी है में होता है रोग "क्रिस्टल हड्डियों", एक आनुवंशिक विकृति है। लेकिन वहाँ दुर्लभ अवसरों जब एक बच्चे प्रदर्शनी अस्थिजनन अपूर्णता, जबकि माता-पिता पूरी तरह से स्वस्थ हैं। इस विकृति की उपस्थिति सहज उत्परिवर्तन की घटना से जुड़ा है।

वहाँ है कि विभिन्न लक्षणों और हड्डियों का ढांचा के विकास की विशेषता है रोगों के कई प्रकार हैं। रोग के हर चरण में एक विस्तृत देखो।

कमजोर

अस्थिजनन अपूर्णता के साथ रोगियों के बारे में 50% इस बीमारी का पहला प्रकार है। बच्चों (लेख में तस्वीर) में क्रिस्टल रोग लगातार भंग के साथ है, लेकिन 10 साल की उम्र तक पहुंचने पर हड्डी के ऊतकों को चोट के जोखिम कम हो जाता है। पुराने 40 वर्षों में लोगों को सावधान रहना चाहिए के रूप में हड्डी कमजोरी का खतरा फिर से बढ़ जाती है।

अक्सर नाक गुहा की खून बह रहा है मनाया रोग का एक कमजोर के साथ, इस महाधमनी में कुछ बदलाव के कारण है।

प्रसवकालीन घातक रूप

ज्यादातर मामलों में, अस्थिजनन अपूर्णता के दूसरे प्रकार के गर्भ में बच्चे की मौत हो जाती है। रोग के गर्भ के प्रारंभिक दौर में समय से पहले जन्म हो सकता है।

रोग का यह रूप तीन समूहों, जिनमें से प्रत्येक कुछ विशेषताओं की विशेषता है में विभाजित है:

• पहले समूह (ए)। खोपडी की हड्डियाँ भी गर्भ है, जो गर्भवती महिला एक अल्ट्रासाउंड पास करके निर्धारित किया जा सकता में क्षतिग्रस्त हो रहे हैं। बच्चे को इस विकृति के साथ पैदा किया जाएगा मस्तिष्क की गतिविधियों को 20-30 से अधिक नहीं सेमी की वृद्धि है। और साँस लेने में प्रणाली टूट गया है। इस निदान के साथ बच्चों stillborn या केवल कुछ ही दिनों रहते थे कर रहे हैं। जब "क्रिस्टल" बच्चे के जन्म के एक महीने बाद मर गया मामले दर्ज किए गए हैं। मौत का कारण कई भंग कर रहे हैं।
• दूसरे समूह (बी)। रोग के लक्षण वर्ग (ए) की अभिव्यक्ति के समान हैं, लेकिन श्वसन प्रणाली ठीक से काम या एक छोटी सी विचलन है। मरीजों को सभी ट्यूबलर हड्डियों कम हैं, तो यह क्रिस्टल बीमारी प्रकट होता है। जीवन प्रत्याशा - जन्म के बाद कुछ साल।
• तीसरे समूह (बी) - दुर्लभ मामलों में होता है। भ्रूण या गर्भ में मर जाते हैं या नवजात शिशुओं के रूप में जन्म के बाद कुछ दिनों के भीतर मर जाते हैं। खोपड़ी विकसित किया है और कोई हड्डी बन जाना, ट्यूबलर हड्डी thinning है नहीं है।

हड्डियों के विकास टूट

टूटी हुई हड्डियों के विकास - तीसरे प्रकार एक विशेषता है। रोग के इस प्रकार के बहुत दुर्लभ है। तथ्य यह है कि छोटे कद नवजात के बावजूद, अपने वजन के आदर्श के अनुरूप कर सकते हैं। अस्थिजनन अपूर्णता के रोगियों में इस प्रकार अक्सर संचार प्रणाली की समस्याओं का निदान कर रहे हैं। यह समस्या मौत का एक कारण बन जाता है। अस्थि भंग के असामान्य वृद्धि के साथ शिशुओं में अक्सर बच्चे के जन्म के दौरान होते हैं।

कंकाल विकास टूट गया है

जब रोग के चौथे प्रकार वहाँ विकास और कंकाल की संरचना में गंभीर गड़बड़ी कर रहे हैं। कई सालों के लिए, हड्डियों पर रोगी कैलोस बनते हैं, और फ्रैक्चर का खतरा कम हो जाता है। 30 साल की उम्र तक रोगी बहरेपन का अनुभव हो सकता है।

रोग के प्रकार और समूह की पहचान करने के लिए नैदानिक उपायों की एक पूरी श्रृंखला के माध्यम से जाने की जरूरत है। जैसे ही बच्चे का जन्म हुआ सभी प्रक्रियाओं खर्च करते हैं।

निदान के तरीके

क्रिस्टल रोग (फोटो लेख में प्रस्तुत कर रहे हैं) गर्भ में भ्रूण में निदान किया जा सकता। मौजूदा विकृति के बारे में जानें अल्ट्रासाउंड के पारित होने के हो सकता है। अगर वहाँ कोलेजन के संश्लेषण में अनियमितताओं के संदेह हो, तो अतिरिक्त अध्ययन की आवश्यकता है। ऐसा करने के लिए, गर्भवती महिलाओं एमनियोटिक द्रव और उपकला ऊतक के विश्लेषण पर ले रहे हैं।

जैसे ही बच्चे का जन्म हुआ है, यह एक व्यापक जांच, जिसमें शामिल है का संचालन करने के लिए आवश्यक है:

• हड्डी बायोप्सी;
• एक एक्स-रे भंग पता लगाने के लिए;
• डेन्सिटोमीटरी (हड्डी गुहा के खनिज संरचना के अध्ययन);
• एक रक्त परीक्षण डीएनए में परिवर्तन का पता लगाने के लिए;
• कोलेजन निदान;
• एपिडर्मिस की एक बायोप्सी।

प्राप्त परिणामों चिकित्सकों के लिए एक प्रभावी चिकित्सकीय आहार चुनने के लिए अनुमति देते हैं।

कैसे रोग "क्रिस्टल हड्डियों" क्या है?

अस्थिजनन अपूर्णता एक लाइलाज बीमारी माना जाता है, लेकिन प्रभावी उपचार की मदद मरीज की हालत को कम और उसके कंकाल प्रणाली मजबूत कर सकते हैं के साथ।

उपचार के दौरान में शामिल किया जाना चाहिए:

• मैग्नीशियम और पोटेशियम लवण;
• कैल्शियम;
• विटामिन डी और अन्य पोषक तत्वों।

यह व्यायाम चिकित्सा और भौतिक चिकित्सा उपयोग करने के लिए सिफारिश की है।

इस तरह के असामान्यताओं के साथ एक बच्चे के माता-पिता, मनोचिकित्सा से गुजरना वे जहां समझाने कैसे ठीक बच्चे को प्रशिक्षित करने और सामाजिक समाज के लिए यह अनुकूल करने के लिए करना चाहिए। यह खतरनाक स्थितियों से बचने के लिए अपने बच्चे को भविष्य में जानने के लिए अनुमति देगा जहां एक फ्रैक्चर के एक उच्च जोखिम।

इस तरह के एक रोग के विकास को रोका नहीं जा सकता है। लेकिन आज वहाँ निम्नलिखित उपचार के उन्नत विधियों, जो आप अपने बच्चे के स्वास्थ्य में सुधार कर सकते हैं। जिन बच्चों को बीमारी का पता चला क्रिस्टल है, मानसिक और मानसिक विकास में असामान्यताएं की जरूरत नहीं है, तो यह जीवन में महसूस किया जा सकता है, यह इसके लायक सिर्फ मदद करने के लिए है।