नवजात स्क्रीनिंग और वंशानुगत बीमारियों का जल्दी पता लगाने के लिए इसके महत्व

नवजात की अवधि - जीवन के 28 दिनों के जन्म से समय। यह जल्दी और देर में बांटा गया है। प्रारंभिक काल के जन्म के बाद 8 दिनों के लिए रहता है। इस बार माँ के शरीर के बाहर की स्थिति के लिए सक्रिय अनुकूली प्रतिक्रियाओं के पारित होने की विशेषता है। तो, मौलिक शक्ति, श्वास और संचलन के प्रकार को बदलने। बाद में नवजात अनुकूली प्रतिक्रियाओं में आगे बढ़ें।

नवजात शिशु के शरीर में महत्वपूर्ण बदलाव को देखते हुए यह जीवन के पहले महीने में सावधान अवलोकन के अधीन है। इस समय, नवजात स्क्रीनिंग आयोजित किया जाता है - अनिवार्य सर्वेक्षण, जो जन्मजात और वंशानुगत बीमारियों का जल्दी पता लगाने के उद्देश्य से आयोजित की जाती हैं का एक सेट।

हर नवजात एक विशेष रूप है, जो नि: शुल्क अध्ययन के लिए चिकित्सा और आनुवंशिक केन्द्रों के लिए भेज दिया जाता है पर ऊँची एड़ी के जूते से खून की एक बूंद ले। यदि किसी विशेष रोग के रक्त मार्कर में पाया, बच्चे को एक आनुवंशिकीविद्, जो निदान की पुष्टि की स्थिति में बार-बार जांच और उचित उपचार की नियुक्ति करती है के लिए परामर्श के लिए भेजा जाता है।

नवजात स्क्रीनिंग अत्यंत महत्वपूर्ण है, क्योंकि यह समय पर नवजात बच्चों के शरीर में गंभीर उल्लंघन का पता लगाने और एक समय पर ढंग चिकित्सकीय उपायों बाहर ले जाने के लिए मदद करता है।

इस परीक्षा के साथ पता लगा सकते हैं:

• जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म - सबसे अक्सर विकृतियों कर रहे हैं। रोग थायरॉयड ग्रंथि के विकास की कमी है, साथ ही अभाव या की कमी की पृष्ठभूमि में होता है थायराइड उत्तेजक हार्मोन पिट्यूटरी। इसके अलावा, थायराइड antithyroid एंटीबॉडी में अनियमितताओं और कुछ दवाएं हैं, जो मां के रक्त में गर्भावस्था के दौरान प्रसारित होती रहती हैं निर्धारित। समय बच्चों में इस विकृति का पता नहीं लगा है, तो गंभीर मस्तिष्क क्षति और मानसिक मंदता का विकास। जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म बल्कि "अस्पष्ट" के लक्षण - पीलिया, हाइपोथर्मिया, भूख न लगना और गरीब स्तन, नाल हर्निया और कर्कश रो, शुष्क त्वचा, बड़े जीभ, खोपड़ी के बड़े जोड़ों की उपस्थिति चूसने। यह नैदानिक तस्वीर अविशिष्ट है, इसलिए निदान स्थापित करने का अधिकार मुश्किल है। और वह नवजात स्क्रीनिंग आप एक समय पर ढंग से निदान करने के लिए अनुमति देता है;

• phenylketonuria, जो अमीनो एसिड चयापचय की जन्मजात त्रुटियां है, जब tyrosine के गठन है, जो मानसिक मंदता की ओर जाता है को बाधित किया। इस विकृति के समय पर पता लगाने आप एक विशेष आहार आवंटित और गंभीर जटिलताओं को रोकने के लिए अनुमति देता है;

• जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया - जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया प्रकट;

• galactosemia - एक विरासत एंजाइम विषमता जिसमें विनिमय टूट गया है और वहाँ बीमारी के दूसरे सप्ताह पर एक भारी गैलेक्टोज क्लिनिक है - थकान, उल्टी, जिगर की क्षति और द्विपक्षीय मोतियाबिंद का विकास। नवजात स्क्रीनिंग बीमारी का पता लगाने और सोया उत्पादों, जो बच्चे की हालत को सामान्य में मदद करता है के लिए एक आहार प्रतिस्थापन दूध निर्धारित करने के लिए मदद करता है,

• सिस्टिक फाइब्रोसिस।

नवजात शिशु की सावधानी से अवलोकन भी नवजात पूति, जो इलाज के अभाव में बच्चों में विभिन्न अंगों के काम की विफलता और मौत हो जाती है, और सुनवाई विकृति निदान करने में मदद।