बच्चे में सिस्टिक फाइब्रोसिस: लक्षण, लक्षण, उपचार

सबसे आम बीमारियों में से एक है जो कि विरासत में मिली है, सिस्टिक फाइब्रोसिस है। बच्चा एक रोगजनक रहस्य विकसित करता है, जिससे पाचन तंत्र, श्वसन अंगों के विघटन होता है। यह विशेषता है कि यह रोग पुराना है और सबसे अधिक बार प्रकट होता है यदि दोनों माता-पिता के पास एक विशेष दोषपूर्ण जीन होता है। यदि उत्परिवर्तन के साथ ऐसी साइट केवल एक अभिभावक के लिए है, तो बच्चों को बीमारी का वारिस नहीं होगा। एक नियम के रूप में, शिशु फाइब्रोसिस का निदान बच्चे के जीवन के पहले वर्ष (या मां के गर्भ में) में किया जाता है।

रोग का इतिहास

7 वीं गुणसूत्र (इसकी कंधे) की संरचना के विघटन के कारण बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस विकसित होता है इस मामले में, शरीर में बलगम अधिक चिपचिपा हो जाता है। यह ज्ञात है कि लगभग सभी आंतरिक अंगों को इस प्रकार के रहस्य के साथ कवर किया गया है। इसके कारण, उनकी सतह को सिक्त किया जाता है, और अलग होता है, बलगम इसे और साफ करता है लेकिन अगर कोई असफलता है, तो चिपचिपा रहस्य स्थिर हो जाता है, जम जाता है। ऐसे माहौल में, रोगजनक सूक्ष्मजीवों की संख्या भी बढ़ जाती है, जिससे लगातार संक्रमण हो जाता है। भविष्य में, पाचन तंत्र के अंग प्रभावित होते हैं, शरीर ऑक्सीजन की अपर्याप्त मात्रा से ग्रस्त है। पहली बार एक बच्चे में सिस्टिक फाइब्रोसिस डी। एंडर्सन द्वारा 1 9 38 में वर्णित किया गया था। उस समय तक, बच्चों की एक बड़ी संख्या निमोनिया और अन्य रोगों से मर रही थी जो सिस्टिक फाइब्रोसिस का परिणाम थे। बीसवीं शताब्दी के अंत में इस बीमारी के बारे में अधिक जानकारी सामने आई थी। हमारे ग्रह के लगभग हर बीसवीं निवासी सिस्टिक फाइब्रोसिस के उत्परिवर्तित जीन का वाहक है। यह दोष गर्भधारण के समय माता-पिता की हानिकारक आदतों के साथ कुछ नहीं करना है, दवाओं के उपयोग के साथ। साथ ही, इसकी उपस्थिति एक प्रतिकूल पारिस्थितिक स्थिति से प्रभावित नहीं है। दोनों लड़कियां और लड़के बीमार हैं

सिस्टिक फाइब्रोसिस के रूप

इस रोग के तीन मुख्य रूप हैं।

• इनमें से पहला फुफ्फुसीय है सभी मामलों की संख्या का लगभग 15-20% होता है तथ्य यह है कि ब्रांकाई मोटी बलगम के साथ भरा हुआ द्वारा विशेषता। कुछ समय बाद वे पूरी तरह से भरा हुआ हो। बैक्टीरिया और रोगाणुओं के प्रजनन के लिए रहस्य एक उत्कृष्ट माध्यम बन जाता है। समय के साथ, फेफड़े का ऊतक अधिक घने हो जाता है और कठिन होता है। अल्सर दिखाई देते हैं इसके अलावा, फेफड़ों का फ़ंक्शन केवल बिगड़ता है। एक व्यक्ति घुटन से मर सकता है
• एक बच्चे में सिस्टिक फाइब्रोसिस एक आंत्र रूप हो सकता है। इस मामले में, पाचन तंत्र का काम बाधित होता है, भोजन खराब पचा जाता है। यह हालत मधुमेह मेलेटस, पेप्टिक अल्सर, जिगर सिरोसिस, आदि के विकास को उत्तेजित करता है। यह 5% मामलों में होता है।
• सबसे आम रूप मिश्रित है इसका आनुवंशिक रोग के 75% रोगियों में निदान किया गया है।
• बहुत कम (लगभग 1%) भी एक atypical रूप है।

बच्चों में फेफड़ों के सिस्टिक फाइब्रोसिस

रोग के इस रूप को अक्सर श्वसन कहा जाता है। एक नियम के रूप में, नवजात शिशुओं में रोग के लक्षण तुरंत प्रकट होते हैं बच्चों में फेफड़ों के सिस्टिक फाइब्रोसिस में निम्नलिखित लक्षण होते हैं: खाँसी, सामान्य सुस्ती, पीली त्वचा समय के साथ, खाँसी बढ़ जाती है, यह मोटी थूक की रिहाई के साथ है। गैस विनिमय प्रक्रियाओं का उल्लंघन है उंगलियों की युक्तियाँ मोटा हो सकती हैं। अक्सर बच्चों को जो सिस्टिक फाइब्रोसिस से बीमार हैं वे निमोनिया से पीड़ित हैं, जो कि एक गंभीर रूप में होता है श्वसन अंगों के ऊतकों को प्रभावित सूजन प्रक्रियाओं से प्रभावित होता है। निमोनिया एक पुरानी हालत में बदल जाता है। फेफड़ों में संयोजी ऊतक का संभावित प्रसार। समय के साथ, "फुफ्फुसीय हृदय" के रूप में उपस्थित होने के मामले असामान्य नहीं होते हैं।

बच्चों और वयस्कों में पल्मोनरी सिस्टिक फाइब्रोसिस लक्षण समान होते हैं: मिट्टी के रंग की त्वचा, छाती एक बैरल की तरह आकार, विकृत उंगलियों का अधिग्रहण करती है शांत स्थिति में भी सांस की भी कमी है भूख में कमी के कारण, रोगी का वजन कम हो जाता है हालांकि, बीमारी के लक्षण बहुत बाद में प्रकट हो सकते हैं। यह मरीज के लिए एक अधिक अनुकूल फार्म है।

फेफड़ों के सिस्टिक फाइब्रोसिस के चरणों

रोग के दौरान कई चरण हैं

1. पहला चरण एक खांसी के रूप में होता है, आमतौर पर सूखा होता है और बिना थूकता। कुछ मामलों में, सांस की कमी हो सकती है इस स्तर की ख़ासियत यह है कि यह कुछ साल (10 तक) तक भी टिक सकता है।
2. दूसरा चरण एक पुरानी रूप में ब्रोंकाइटिस की उपस्थिति है, उंगलियों के फालान्जेस में परिवर्तन। खांसी का प्रकटन बीमारी की यह डिग्री भी काफी लंबे समय तक रहता है - 15 साल तक।
3. तीसरे चरण में जटिलताओं का विकास होता है। फेफड़े के ऊतकों घने हो जाते हैं, अल्सर दिखाई देते हैं। इस पृष्ठभूमि के खिलाफ, दिल ग्रस्त है इस अवधि की अवधि 3-5 साल है।
4. चौथे चरण (कई महीनों) में श्वसन तंत्र को बेहद गंभीर क्षति होती है, दिल परिणाम आमतौर पर घातक है

आंत्र सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण

रोग के इस रूप में पाचन तंत्र में खराबी की विशेषता है। पूरक खाद्य पदार्थों की शुरूआत की अवधि के दौरान बच्चे में आंत्र सिस्टिक फाइब्रोसिस विशेष रूप से ज्वलंत है। इसी समय, वसा और प्रोटीन के खराब अवशोषण को देखा जाता है (कार्बोहाइड्रेट को कुछ हद तक पचाया जाता है)। आंत, विषाक्त यौगिकों के रूप में सड़पाव के प्रक्रियाओं के विकास के कारण, पेट सूज गया है। शौच की संख्या काफी बढ़ जाती है यदि "सिस्टिक फाइब्रोसिस" (आंत्र रूप) के रूप में निदान किया जाता है, तो बच्चों में मलाशय का प्रोलॉग भी हो सकता है । अक्सर रोगी सूखी मुंह के बारे में शिकायत करते हैं। सूखी भोजन प्राप्त करना मुश्किल है बीमारी की अगली प्रगति के साथ, शरीर का वजन कम हो जाता है।

इस बीमारी को पॉलीहाइपोविटाइनासिस द्वारा भी देखा जाता है, क्योंकि पाचन समस्याओं के कारण शरीर में लगभग सभी समूहों के विटामिन की कमी होती है। एक नियम के रूप में, मांसपेशियों को अपनी टोन खो देती है, त्वचा कम लोचदार हो जाती है बच्चों में पेटी फाइब्रोसिस के एक और लक्षण (आंत्र प्रकार) पेट में एक अलग प्रकृति के दर्द हैं। समय के साथ, पेप्टिक अल्सर रोग हो सकता है, और मधुमेह हो सकता है (अव्यक्त रूप)। यह रोग गुर्दे, यकृत के काम को प्रभावित करता है। यदि यकृत प्रभावित होता है, मल काला हो जाता है शरीर में विषाक्त पदार्थ जमा होते हैं और रक्त के प्रवाह से मस्तिष्क तक पहुंच होती है। तंत्रिका कोशिकाओं पर उनका नकारात्मक प्रभाव पड़ता है, एंसेफालोपैथी विकसित होता है बच्चों में प्लीहा आंत्र सिस्टिक फाइब्रोसिस में क्रमिक वृद्धि के लिए भी योगदान देता है। पैथोलॉजिकल रूप से परिवर्तित आंतों (क्रॉस सेक्शन में) की तस्वीरें नीचे दी गई हैं

रोग का मिश्रित रूप

इस प्रकार की बीमारी फुफ्फुसीय और आंतों दोनों के लक्षणों की उपस्थिति से होती है। एक नियम के रूप में, नवजात शिशुओं को लगातार और दीर्घकालिक निमोनिया, ब्रोंकाइटिस देखा जाता है। सभी मामलों में व्यावहारिक रूप से खांसी भी होती है। इसके अलावा, बच्चों में मिश्रित सिस्टिक फाइब्रोसिस सूजन के साथ होता है, मल आम तौर पर तरल होता है, इसका रंग हरा होता है जब रोगसूचकता पहली बार प्रकट हुई तब से रोग के दौरान गंभीरता का एक निर्भरता है। एक नियम के रूप में, यदि पहले लक्षण जल्द से जल्द उम्र में पाए जाते हैं, तो रोग का निदान प्रतिकूल है।

मेकोनिअम बाधा

सिस्टिक फाइब्रोसिस मेकोनियम सहित बच्चों के रहस्यों की चिपचिपाहट में वृद्धि को उत्तेजित करता है - बच्चों में मूल मल नतीजतन, आंत का एक रुकावट है। इस प्रकार का रोग जन्म के बाद से मनाया गया है, जब मेकोनियम नहीं निकलता है। बच्चा बेरहम होता है, अक्सर विचलित होता है (पित्त की अशुद्धियों के साथ भी)। फिर सूजन आती है, त्वचा पीली हो जाती है इस बीमारी के आगे के पाठ्यक्रम में तथ्य यह है कि नवजात शिशु ने मोटर गतिविधि को कम कर दिया है (या यहां तक कि इसे बंद भी)। इस स्थिति के लिए कारण trypsin की कमी है मेकोनियम बाधा काफी खतरनाक है और सर्जिकल हस्तक्षेप की आवश्यकता है।

रोग का निदान

बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान, वंशानुगत और जन्मजात विकृतियों की उपस्थिति के लिए परीक्षा में शामिल है। रक्त, मूत्र और उत्सर्जित थूक का भी विश्लेषण किया जाता है। एक कॉपर्रोग भी है यह एक बच्चे के मल में वसा शामिल होने की उपस्थिति निर्धारित करने की अनुमति देता है। श्वसन अंग (रेडियोग्राफी, ब्रोन्कोोग्राफी, ब्रोन्कोस्कोपी) का अध्ययन भी किया जाता है। स्पाइरोमेट्री भी आवश्यक है, क्योंकि इससे हमें फेफड़ों की कार्यात्मक स्थिति का मूल्यांकन करने की अनुमति मिलती है। यदि सिस्टिक फाइब्रोसिस का संदेह (बच्चों में लक्षण प्रकट नहीं हो सकता है) आनुवंशिक अनुसंधान का संचालन करते हैं वे जीन के उत्परिवर्तन की उपस्थिति स्थापित करने में सहायता करते हैं, जो शरीर की सिक्योरिटी गतिविधि के लिए जिम्मेदार है। नवजात शिशु नवजात स्क्रीनिंग (सूखे रक्त स्थान में ट्रिप्सिन की एकाग्रता का अध्ययन किया जा रहा है) काफी जानकारीपूर्ण पसीना परीक्षण है यदि सोडियम और क्लोरीन के आयनों में पसीने में वृद्धि हुई मात्रा में पाया जाता है, तो यह इस बीमारी की उपस्थिति के बारे में अधिक होने की संभावना है। यदि पुटीय फाइब्रोसिस के निदान के साथ परिवार वाले एक महिला को एक बच्चा होने की उम्मीद है, तो डॉक्टरों का सुझाव है कि लगभग 18-20 सप्ताह की अवधि के लिए अम्नीओटिक द्रव की जांच की जाएगी।

सिस्टिक फाइब्रोसिस थेरेपी

यह ध्यान देने योग्य है कि इस रोग से पूरी तरह से छुटकारा पा जाना असंभव है। हालांकि, चिकित्सा जीवन की गुणवत्ता और उसकी अवधि दोनों में काफी सुधार कर सकती है। इससे पहले, एक समान निदान के साथ कई रोगियों की आयु 20 वर्ष से पहले की मृत्यु हो गई थी। हालांकि, अब उचित और समय पर उपचार के साथ आप बहुत लंबे समय तक रह सकते हैं। आंतों के लिए विशेष भोजन की आवश्यकता होती है। खाद्य प्रोटीन (मछली, अंडे) में समृद्ध होना चाहिए। इसके अतिरिक्त, एक जटिल विटामिन की तैयारी निर्धारित है। एंजाइम ("क्रेओन", "पेंसिट्राट", "फेस्टल", आदि) लेने के लिए भी आवश्यक है। यह ध्यान देने योग्य है कि ऐसी दवाएं जीवन के लिए ली जानी चाहिए। तथ्य यह है कि उपचार परिणाम देता है स्टूल के सामान्यीकरण, वजन घटाने की कमी और यहां तक कि इसकी वृद्धि से भी संकेत दिया जाएगा। पेट में दर्द गायब हो जाता है, और मल में वसा शामिल नहीं होता है।

बीमारी के फुफ्फुसीय रूप से, दवाओं की आवश्यकता होती है जो थूक को कम करने और ब्रोंची (मुकोसोलविन, मुक्तालिन) की कार्यक्षमता को बहाल करने में मदद करेगी। फुफ्फुसीय सिस्टिक फाइब्रोसिस के उपचार में यह बहुत महत्वपूर्ण है कि फेफड़ों में संक्रामक प्रक्रियाओं के विकास की अनुमति न हो। एक अच्छा प्रभाव विशेष श्वास व्यायाम द्वारा दिया जाता है। यह नियमित रूप से किया जाना चाहिए उपचार के लिए एंटीबायोटिक दवाओं का भी निर्धारण किया जा सकता है। काफी समय के लिए बीमारी के बारे में भूलने के लिए इस तरह की एक कट्टरपंथी विधि की तरह, फेफड़ों के प्रत्यारोपण की तरह । हालांकि, इसमें इसकी कमियां हैं: अस्वीकृति का जोखिम, प्रतिरक्षा को दबाने वाली दवाएं लेना। इसके अलावा, रोगी को पर्याप्त शारीरिक स्थिति में होना चाहिए। ज्यादातर ऐसे प्रत्यारोपण विदेशों में किये जाते हैं

सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों के लिए विशेषज्ञों की सिफारिशें

डॉक्टर जोरदार अनुशंसा करते हैं कि इस निदान के मरीज़ों को समय पर ढंग से खांसी और इसी तरह की बीमारियों से टीका लगाया जाता है। संभावित एलर्जी को बाहर करने के लिए बहुत महत्वपूर्ण है: एक पक्षी के पंख से पशु बाल, तकिए और कंबल। निष्क्रिय धूम्रपान भी सख्त वर्जित है इसी तरह के निदान में बच्चों के लिए एक अस्पताल उपचार का प्रावधान है। यदि रोग की गंभीरता गंभीर नहीं है, तो बच्चा शैक्षिक संस्थानों, खेल अनुभागों में जाता है, काफी सक्रिय जीवन शैली बनाता है। एक वर्ष की आयु में बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस का उपचार विशेष मिश्रण (डाइटटा एक्स्ट्रा, डायट प्लस) का उपयोग करता है। इसके अलावा, 1.5 के एक पहलू से एक बार भाग को बढ़ाने के लिए आवश्यक है। इसके अलावा, छोटी मात्रा में नमक को बच्चे के आहार में पेश किया जाता है (गर्मियों में यह अत्यंत आवश्यक है)

रोगी का मेनू विशेष ध्यान देने योग्य है। यह वसा (क्रीम, मक्खन, मांस) में समृद्ध होना चाहिए, क्योंकि पोषक तत्वों का अवशोषण बिगड़ा हुआ है। पीने के लिए प्रचुर मात्रा में भी आवश्यक है। यह याद रखने योग्य है कि एंजाइम की तैयारी हर दिन लेने की आवश्यकता होती है। मुख्य उपचार के अलावा इस्तेमाल किया जा सकता है और लोक चिकित्सा आसान कफ वापस मार्शल के रूप में ऐसी जड़ी बूटी, माँ और सौतेली माँ पाचन तंत्र पर एक अच्छा प्रभाव एक पिंडली, elecampane द्वारा प्रदान किया जाता है। इनहेलेशन (लैवेंडर, तुलसी, हिसॉप) के लिए प्रयोग और आवश्यक तेल। इसके अलावा, शहद जैसे खाद्य पदार्थों को मजबूत करना भी उपयोगी है।

पूर्वानुमान

दुर्भाग्य से, इस निदान के साथ जीवन प्रत्याशा बहुत अधिक नहीं है औसतन, रोगी 30 वर्ष (रूस में) या 40 या अधिक (विदेश) तक रहते हैं। हालांकि, समय पर निदान और उचित उपचार रोगी की हालत में काफी सुधार करते हैं। सबसे प्रतिकूल रोग का निदान, सिस्टिक फाइब्रोसिस (शिशुओं में) की प्रारंभिक अभिव्यक्तियों में है। लेकिन एक ऐसा मामला है, जब एक ऐसी बीमारी के साथ रोगी 70 साल से ज्यादा जीवित रहता है। रूस और अन्य देशों में जीवन प्रत्याशा में यह अंतर वित्तीय स्थिति के कारण है। विदेश में, रोगियों को आजीवन राज्य समर्थन प्राप्त होता है इसके लिए धन्यवाद, वे एक सामान्य जीवन शैली का नेतृत्व कर सकते हैं, सीख सकते हैं, परिवार बना सकते हैं और बच्चों को जन्म दे सकते हैं। दूसरी तरफ, रूस, आवश्यक दवाओं (और इसमें एंजाइम की तैयारी, विशेष एंटीबायोटिक, और म्यूकोलाईटिक्स शामिल हैं) के साथ रोगियों को पर्याप्त रूप से प्रदान नहीं कर सकता है। केवल सीमित सीमित बच्चों को मुफ्त चिकित्सा देखभाल और आवश्यक दवाएं प्राप्त होती हैं। मरीजों को उनके सभी जीवन विशेष खाते हैं। इस तरह की बीमारी का पता लगाने के लिए, गर्भावस्था के नियोजन चरण में आनुवंशिकीविद् से परामर्श करना जरूरी है।

माता-पिता के लिए मनोवैज्ञानिक सुझाव

कई प्रकाशनों का उद्देश्य माता-पिता को सहायता करना है जिनके बच्चे सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित हैं। सबसे पहले, घबराओ मत संभवतः इस बीमारी के बारे में अधिक जानकारी प्राप्त करना जरूरी है ताकि बच्चे को उसके परिणामों पर काबू पाने में मदद मिल सके। उसे अपने प्यार के नियमित रूप से याद दिलाना महत्वपूर्ण है।

यह रोग न केवल शारीरिक स्थिति को प्रभावित करता है, बल्कि कुछ हद तक भावनात्मक भी है इसलिए, कठिनाइयों से बचा नहीं जा सकता है (हालांकि, वे स्वस्थ बच्चों की शिक्षा में मौजूद हैं) कुछ मरीजों को सबसे छोटा रोगी को सौंपा जा सकता है। विशेषज्ञों का कहना है कि एक ही समय में बच्चों ने न केवल अपनी बीमारी का अध्ययन किया, बल्कि खुद का ख्याल रखना भी उन्हें बेहतर महसूस किया।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के खिलाफ लड़ने में माता-पिता को अकेलापन नहीं लगता है, आपको उन परिवारों के साथ संवाद करने की जरूरत है जिनके पास ऐसी ही समस्या है। यह विशेष इंटरनेट फ़ोरम पर किया जा सकता है। ऐसे कई फंड हैं जहां आप मनोवैज्ञानिक और साथ ही वित्तीय सहायता के लिए आवेदन कर सकते हैं। यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि ऐसा निदान फैसले नहीं है कई प्रसिद्ध लोगों को इस आनुवंशिक बीमारी से पीड़ित था, लेकिन इसने उन्हें जीवन में सफल होने से रोक दिया। गायक ग्रेगरी लेमरशल, कॉमिक अभिनेता बॉब फ्लैनगन (43 साल तक रहते थे) इस तरह के निदान के साथ कैसे जी सकते हैं और विकसित कर सकते हैं। इसके अलावा, दवा अभी भी खड़ी नहीं है: संयुक्त राज्य अमेरिका सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए जीन थेरेपी पर वैश्विक शोध कर रहा है। यदि आप अपनी भावनाओं से अपने आप से सामना नहीं कर सकते हैं, तो आप हमेशा एक मनोवैज्ञानिक से सहायता प्राप्त कर सकते हैं।