मारफन सिंड्रोम: कारणों, लक्षण और उपचार के तरीके

मारफन सिंड्रोम - एक खतरनाक बीमारी है, जो एक विशिष्ट जीन समूह का एक परिवर्तन के साथ जुड़ा हुआ है। इस तरह के एक निदान के साथ लोगों को संयोजी ऊतक की संरचना में गड़बड़ी से ग्रस्त हैं। पहली बार के लिए रोग विलियम्स द्वारा 1876 में वर्णित किया गया था, लेकिन केवल 1896 में, फ्रेंच बच्चों का चिकित्सक के लक्षण और इस समस्या के कारणों में से मारफन एक अधिक विस्तृत अध्ययन और यह नाम दिया।

मारफन सिंड्रोम: कारण

पहले से ही उल्लेख किया है, एक वंशानुगत रोग है, जो साथ जुड़ा हुआ है जीनों के उत्परिवर्तन प्रोटीन फाइब्रिन एन्कोडिंग। यह इस प्रोटीन सामान्य संरचना के लिए जिम्मेदार है संयोजी ऊतक की। इस तरह के एक परिवर्तन के साथ एक आदमी दोष के साथ पैदा होते हैं। हालांकि, लक्षण अलग अलग तरीकों से व्यक्त किया जा सकता है। उदाहरण के लिए, वहाँ रोगियों जिस में मौका द्वारा निर्धारित रोग, के बाद से कोई स्पष्ट संकेत नहीं थे कर रहे हैं। इसके विपरीत, ऐसे लोग हैं, जो इस रोग से बहुत पीड़ित हैं, क्योंकि यह बड़े पैमाने पर की विकृति और विकारों के साथ है कर रहे हैं।

मारफन सिंड्रोम: लक्षण

संयोजी ऊतक - लगभग सभी अंगों और मानव शरीर में सिस्टम का एक आवश्यक घटक है। इसलिए, मारफन सिंड्रोम अलग अलग तरीकों से ही प्रकट कर सकते हैं - रोग कंकाल, मांसपेशियों, तंत्रिका और हृदय प्रणाली को प्रभावित कर सकते हैं:

• अक्सर, बीमार व्यक्ति शरीर की संरचना से पहचाना जा सकता। इस सिंड्रोम आम तौर पर बहुत ही उच्च और पतली, आय से अधिक लम्बी अंगों के साथ साथ मरीजों। ऐसे कई स्कोलियोसिस, फ्लैट पैर, छाती की संरचना में गड़बड़ी के रूप में दोष से पीड़ित हैं।
• एक व्यक्ति, एक बार में एक या दो लेंस के एक पारी - मारफन सिंड्रोम अक्सर आँख के घावों के साथ है। ऐसे लोगों को मोतियाबिंद, मोतियाबिंद और लिए अतिसंवेदनशील होते हैं रेटिना टुकड़ी।
• एक नियम के रूप में, रोग संरचना और हृदय प्रणाली के संचालन में एक दरार के साथ है - विशेष रूप से, महाधमनी दीवार है, जो जीवन के लिए बेहद खतरनाक है कमजोर पूरा करती है।
• मरीजों को अक्सर वृद्धि और विकास की प्रक्रिया के अंत के बाद भी खिंचाव के निशान है,। इसके अलावा, वे वंक्षण और उदर हर्निया के अधीन हैं।

मारफन सिंड्रोम: निदान और उपचार

तिथि करने के लिए, वहाँ कोई किसी भी विशिष्ट है नैदानिक पद्धति। यहाँ जरूरी एक व्यापक दृष्टिकोण की जरूरत है। शुरू करने के लिए, डॉक्टर पूर्ण चिकित्सा इतिहास एकत्र करता है, और फिर परीक्षण और musculoskeletal और संचार प्रणालियों के अध्ययन, साथ ही नेत्र परीक्षण प्रदान करती है।

उपचार की विधि का सवाल है, तो सबसे आनुवंशिक बीमारियों की तरह, Marfina सिंड्रोम व्यक्ति हमेशा के साथ रहता है। लेकिन आधुनिक चिकित्सा तकनीक की मदद से जीवन काल बढ़ाने के लिए और रोगी के आराम और सुविधा सुनिश्चित कर सकते हैं। रोगी को नियमित रूप से डॉक्टरों द्वारा निगरानी की जानी चाहिए। उदाहरण के लिए, दृष्टि विशेषज्ञों के साथ समस्याओं के मामले में चश्मा अथवा लेंस पहनने असाइन कर सकते हैं। दवाओं की मदद से संचार प्रणाली के किसी भी लक्षण हटाया जा सकता है, और orthotics कंकाल के समुचित विकास में मदद करते हैं।

आज, दुनिया भर में सक्रिय रूप से इस रोग में अनुसंधान का आयोजन किया जाता है। वैज्ञानिक स्टाफ यह पता लगाने की क्या होता है जब एक जीन उत्परिवर्तन, और क्या यह प्रक्रिया को रोकने या किसी भी तरह यह प्रभावित करने के लिए संभव है की कोशिश कर रहा। इसके अलावा, फार्मासिस्ट नया, अधिक प्रभावी दवाओं के उत्पादन है कि लक्षणों से छुटकारा पाने और मौत के खतरे को समाप्त कर सकते हैं पर काम कर रहे हैं।