क्या आनुवंशिक बीमारियों का कारण बनता है

आनुवांशिक रोगों रोगों जो जीन संरचना में परिवर्तन से उत्पन्न होती हैं का एक बड़ा समूह शामिल हैं। चलो पता है कि इन विकृतियों की कारण होते हैं करते हैं।

प्रोटीन - मानव रोगों के जीन ज्यादातर संरचनात्मक जीन है, जो बाहर दूसरे शब्दों में polypeptides के संश्लेषण के माध्यम से उनके कार्य ले, में परिवर्तन के कारण कर रहे हैं। किसी भी जीन उत्परिवर्तन संरचना या प्रोटीन की मात्रा में परिवर्तन जरूरत पर जोर देता।

इस तरह के रोगों उत्परिवर्ती युग्मजीविकल्पी के प्राथमिक प्रभाव से शुरू करते हैं। एक रेखाचित्र के रूप में चित्रित करने की कोशिश करता है जीन म्यूटेशन व्यक्ति, वहाँ शुरू में एक उत्परिवर्ती युग्मजीविकल्पी, जो संशोधित प्राथमिक उत्पाद में बहती है, एक सेल में जिसके परिणामस्वरूप, जैव रासायनिक प्रक्रियाओं की एक श्रृंखला से गुजरता अंगों और ऊतकों में परिवर्तन के लिए अग्रणी में जिसके परिणामस्वरूप, और फिर पूरे जीव हो जाएगा।

आण्विक स्तर पर आनुवांशिक बीमारी को देखते हुए, इन वेरिएंट पहचाना जा सकता है:

- जीन उत्पाद की एक अतिरिक्त राशि का उत्पादन,

- एक असामान्य प्रोटीन के संश्लेषण

- उत्पादन की कमी,

- और साथ ही प्राथमिक उत्पाद की एक कम राशि का उत्पादन।

आनुवांशिक बीमारी आण्विक स्तर पर खत्म नहीं होता। उनके रोगजनन कोशिकीय स्तर पर विकसित करने के लिए जारी है। इस संबंध में यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि विभिन्न रोगों में संशोधित जीन के आवेदन के बिंदु ऐसे झिल्ली, peroxisomes, लाइसोसोम, माइटोकॉन्ड्रिया के रूप में सामान्य, और अलग सेलुलर संरचनाओं में दोनों निकायों हो सकता है।

आनुवंशिक असामान्यताएं की एक महत्वपूर्ण विशेषता है कि उनके नैदानिक अभिव्यक्तियाँ, साथ ही दर और विकास की गंभीरता जीव, पर्यावरण की स्थिति, रोगी की आयु, और इस तरह के जीनोटाइप के स्तर पर निर्धारित होता है।

आनुवंशिक विविधता का एक विशेषता विकृतियों है। यह पता चलता है कि इस बीमारी के प्ररूपी अभिव्यक्ति विभिन्न प्रकार के उत्परिवर्तन जो किसी एक जीन के भीतर या अलग जीन में होने के कारण हो सकता है। यह पहली आनुवंशिकी S.N.Davidenkovym के क्षेत्र में प्रसिद्ध शोधकर्ता द्वारा 1934 में स्थापित किया गया था।

आनुवंशिक असामान्यताएं की monogenic रूपों, मेंडेल के नियमों के अनुसार के रूप में, वे लिए गए हैं। बदले में, monogenic रूपों विरासत के प्रकार, अर्थात् autosomal पीछे हटने का, ऑटोसोमल प्रमुखता से विभाजित किया जा सकता है, और Y- या एक्स क्रोमोसोम के साथ मिलकर।

सभी आनुवांशिक बीमारी विशेषताओं का एक संख्या से वर्गीकृत किया जा सकता है, और इस मामले में सबसे बड़ा समूह चयापचय रोगों विरासत में मिला दिया जाएगा। उनमें से लगभग सभी एक autosomal पीछे हटने का ढंग के हैं। इन रोग की स्थिति के कारण एक विशेष एंजाइम जो एमिनो एसिड के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार है की कमी है। ये ऐसे phenylketonuria, आंख को त्वचा संबंधी रंगहीनता और homogentisuria जैसे रोगों में शामिल हैं।

चयापचय संबंधी विकार के साथ जुड़े आनुवांशिक रोगों के अगले सबसे बड़े समूह। ग्लाइकोजन रोग, galactosemia - इस समूह से संबंधित उदाहरण हैं।

अर्थात् Gaucher रोग, नाइमैन-पिक रोग और तरह - रोगों कि सीधे लिपिड चयापचय से जुड़े हुए हैं, जिसके बाद।

मानव में आनुवांशिक बीमारी के अलावा उन पहले ही उल्लेख किया, वर्गीकृत किया जाता है

- वंशानुगत बीमारियों pyrimidine और प्यूरीन चयापचय की,

- विकृतियों संयोजी ऊतक विकार के साथ जुड़े,

- घूम प्रोटीन की विरासती विकारों,

- एरिथ्रोसाइट्स में चयापचय विकारों के लिए प्रत्यक्ष प्रासंगिकता के रोग,

- वंशानुगत विकृति धातुओं विनिमय,

- और सिंड्रोम है कि पाचन तंत्र में कुअवशोषण प्रक्रियाओं का कारण है।

उपरोक्त के अतिरिक्त हम चाहते हैं कि इस बीमारी के वंशानुगत स्वभाव की स्थापना के नैदानिक और वंश पद्धति पर आधारित है जोड़ें।