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वंशानुगत बीमारियों - उनके कारणों
वंशानुगत बीमारियों - इन रोगों कि पीढ़ी से दूसरी पीढ़ी को जर्म कोशिकाओं के माध्यम से प्रेषित कर रहे हैं। कुल में एक से अधिक इस प्रकार के रोगों के हजार छह देखते हैं। के बारे में एक हजार उनमें से भी बच्चे के जन्म से पहले पाया जा सकता है। इसके अलावा, इन रोगों दूसरे दशक के अंत जीवन की, और यहां तक कि 40 साल बाद में दिखाई दे सकते हैं। वंशानुगत बीमारियों का मुख्य कारण जीन या गुणसूत्रों का उत्परिवर्तन हैं।
वंशानुगत बीमारियों का वर्गीकरण
आनुवंशिक बीमारियों को दो समूहों में विभाजित हैं:
- Odnoprichinnye या monofaktornye। इन रोगों कि गुणसूत्र या जीन में उत्परिवर्तन के साथ जुड़े रहे हैं।
- Pluricausal या बहुघटकीय। इन रोगों जो कई कारकों में से बाहरी वातावरण की वजह से विभिन्न जीनों और पर्यावरण प्रभाव में परिवर्तन के कारण कर रहे हैं।
परिवार के सदस्यों से किसी में एक ऐसी ही बीमारी के उद्भव के लिए, व्यक्ति एक समान या जीन का एक ही संयोजन है, जो अपने साथ पहले से ही है होना चाहिए रिश्तेदारों के अगले। यही कारण है कि वंशानुगत रोग आत्मीयता के विभिन्न रिश्तेदार डिग्री में आम जीन की उपस्थिति से जुड़ा हुआ है।
रिश्ते की डिग्री और कुल संबंधित जीन का अनुपात
चूंकि प्रत्येक रोगी के प्रथम डिग्री रिश्तेदार आत्मीयता अपने जीन का 50% है, इन लोगों को रोग की उपस्थिति के predisposing जीनों के एक समान संयोजन हो सकता है तो। तीसरे और दूसरे दर्जे के संबंधियों के रिश्तेदारों कम जीन के एक ही सेट के साथ कई रोगियों होने की संभावना है।
वंशानुगत बीमारियों - प्रकार
वंशानुगत रोग एक से अधिक प्रकार हो सकता है। भेद:
- गुणसूत्र रोगों। अक्सर, जब कोशिका विभाजन इस तरह होता है कि गुणसूत्रों की अलग-अलग जोड़ों को एक साथ रहते हैं। नतीजतन, नए सेल गुणसूत्र संख्या किसी भी अन्य की तुलना में अधिक। इस तथ्य की ओर जाता है चयापचय संबंधी विकार। इन रोगों 180 में से 1 नवजात शिशुओं में होते हैं। इन बच्चों के लिए वहाँ कई जन्म दोष, कर रहे हैं मानसिक मंदता और इतने पर।
- autosomes में असामान्यताएं कई और गंभीर बीमारियों की ओर जाता है।
- जीन म्यूटेशन। Monogenic रोगों एक एक जीन में उत्परिवर्तन शामिल है। इन रोगों मेंडेल के कानून के आधार पर लिए गए हैं।
- वंशानुगत चयापचय रोगों। लगभग पूरे आनुवंशिक विरासत में मिला चयापचय रोगों के साथ जुड़े विषमता। जब प्रोटीन संश्लेषण के ओपेरोन संरचना में परिवर्तन अनियमित संरचना के साथ होता है। नतीजतन, असामान्य चयापचय उत्पादों, जमा मस्तिष्क के लिए बहुत हानिकारक है।
वहाँ अन्य वंशानुगत बीमारियों कर रहे हैं। उनके इलाज के लिए आगे बढ़ने से पहले, आप एक पूर्ण निदान गुजरना होगा। डॉक्टरों एक परिवार में सभी गर्भवती माताओं, जहां इस निदान के साथ रोगियों देखते हैं के लिए बेहद चौकस होने की सलाह देते हैं। यह तथ्य यह है कि इस तरह की महिलाओं विशेष देखरेख में होना चाहिए की वजह से है। केवल इस मामले में एक बच्चे में रोग के आविर्भाव की डिग्री कम किया जा सकता। मुख्य बात को याद है कि किसी भी वंशानुगत रोग है, जब समय की एक निश्चित वांछित अवधि में चिकित्सा हस्तक्षेप और अधिक आसानी से प्रवाह कर सकते हैं।
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