जीन म्यूटेशन संख्या में परिवर्तन और गुणसूत्रों की संरचना के साथ जुड़े रहे

बच्चे के जन्म के लिए प्रतीक्षा कर रहा - माता पिता के लिए सबसे अच्छा समय, लेकिन यह भी सबसे खराब। कई चिंतित हैं कि बच्चे को किसी भी विकलांग, शारीरिक या मानसिक विकलांग के साथ पैदा हुआ जा सकता है।

विज्ञान अभी भी खड़े नहीं है, यह विकास में असामान्यताएं की उपस्थिति के लिए गर्भावस्था में थोड़ा बच्चे पर जांच करना संभव है। लगभग इन परीक्षणों के सभी बच्चे के साथ करता है, तो सब ठीक दिखा सकते हैं।

स्वस्थ बच्चे और एक विकलांगता के साथ एक बच्चे - यह है कि एक ही माता-पिता पूरी तरह से अलग बच्चों पैदा हो सकता है क्यों है? यह जीन परिभाषित करते हैं। जन्म अपरिपक्व बच्चे या शारीरिक विकलांगता के साथ बच्चे पर जीन डीएनए की संरचना में परिवर्तन के साथ जुड़े म्यूटेशन प्रभावित करते हैं। हम जानते हैं कि के बारे में अधिक बात करेंगे। चलो देखते हैं कि यह कैसे होता है, कुछ जीन म्यूटेशन कर रहे हैं, और उनके कारण।

एक परिवर्तन क्या है?

उत्परिवर्तन - डीएनए संरचना में शारीरिक और जैविक कोशिकाओं में एक परिवर्तन। कारण जोखिम, पराबैंगनी किरणों (गर्भावस्था चोटों और भंग होने के लिए एक्स-रे की तस्वीरें, नहीं ले जा सकते दौरान) (गर्भावस्था के दौरान लंबे समय तक धूप या पराबैंगनी शामिल लैंप के साथ कमरे में जा रहा है) हो सकता है। इसके अलावा, इन म्यूटेशनों को पारित कर दिया और हमारे पूर्वजों से विरासत में मिला जा सकता है। वे सब के सब प्रकार में विभाजित हैं।

गुणसूत्र संरचना या की संख्या में परिवर्तन के साथ जीन म्यूटेशन

गुणसूत्र उत्परिवर्तन - एक उत्परिवर्तन, जिसमें संरचना और गुणसूत्रों की संख्या बदल दिया है। गुणसूत्र क्षेत्रों गिर सकता है या डबल,, nonhomologous क्षेत्र में ले जाया गया एक सौ अस्सी डिग्री के लिए आदर्श से बदल जाते हैं।

इस तरह के एक परिवर्तन का कारण बनता है - krossengovere के तहत उल्लंघन।

जीन म्यूटेशन गुणसूत्र संरचना या उनकी मात्रा में परिवर्तन के साथ जुड़े रहे हैं, गंभीर बीमारियों और बच्चे में रोगों के कारण कर रहे हैं। इन रोगों लाइलाज है।

गुणसूत्र उत्परिवर्तन के प्रकार

प्रमुख गुणसूत्र परिवर्तन के केवल दो प्रकार के अलग: संख्यात्मक और संरचनात्मक। Aneuploidy - जब जीन म्यूटेशन गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन के साथ जुड़े रहे हैं, गुणसूत्रों की प्रकार की संख्या है कि है। यह अधिक से बाद के अधिक के उद्भव, उनमें से किसी की हानि है।

जीन मामले में संरचना में परिवर्तन जहां गुणसूत्र को तोड़ने, और बाद में फिर से सामान्य विन्यास को तोड़ने के साथ जुड़े म्यूटेशन।

संख्यात्मक गुणसूत्र के प्रकार

गुणसूत्र aneuploidy शेयर, यानी प्रजातियों पर म्यूटेशन की संख्या से। मुख्य विचार करें, अंतर का पता लगाना।

• त्रिगुणसूत्रता

त्रिगुणसूत्रता - के कुपोषण में उद्भव है एक अतिरिक्त गुणसूत्र। सबसे आम घटना - इक्कीसवीं गुणसूत्र के उद्भव है। यह डाउन सिंड्रोम का कारण बन जाता है, या के रूप में वे यह रोग कहते हैं - इक्कीसवीं गुणसूत्र की ट्राईसोमी।

Patau सिंड्रोम तेरहवें और गुणसूत्र पर अठारहवीं निदान द्वारा पता चला है एडवर्ड्स सिंड्रोम। यह सब ऑटोसोमल त्रिगुणसूत्रता है। अन्य trisomies, व्यवहार्य नहीं हैं वे गर्भ में मर जाते हैं, और खो दिया है जब सहज गर्भपात। उन व्यक्तियों, जो अतिरिक्त सेक्स क्रोमोसोम (एक्स, वाई), है - स्थायी। इस तरह के परिवर्तन के नैदानिक अभिव्यक्ति बहुत कम है।

जीन की संख्या में परिवर्तन के साथ जुड़ा म्यूटेशन विशिष्ट कारणों से हो। त्रिगुणसूत्रता सबसे तब होता है जब संभावना विचलन गुणसूत्रों मुताबिक़ की पश्चावस्था (अर्धसूत्रीविभाजन 1) में। इस विचलन का परिणाम है कि दोनों गुणसूत्रों दो बेटी कोशिकाओं में से एक में केवल गिर, और दूसरा खाली है।

आम तौर पर कम है, यह क्रोमोसोम के गैर-अलगाव हो सकता है। इस घटना सहोदरा क्रोमेटिडों के बीच विसंगति का उल्लंघन कहा जाता है। यह अर्धसूत्रीविभाजन 2. में होता है यह मामला है, जब दो समान गुणसूत्रों एक युग्मक में बसने, trisomic युग्मनज के कारण। Nondisjunction अंडा कुचल प्रक्रिया है कि निषेचित कर दिया गया है की प्रारंभिक अवस्था में होता है। इस प्रकार, एक क्लोन उत्परिवर्ती कोशिकाओं जो ऊतक का एक बड़ा या छोटा हिस्सा कवर कर सकते हैं। कभी कभी यह अपने आप में चिकित्सकीय प्रकट होता है।

इक्कीसवीं गुणसूत्र से कई गर्भवती महिला की उम्र के साथ जुड़ा हुआ है, लेकिन आज तक इस पहलू कोई स्पष्ट सबूत है। गुणसूत्र वितरित हो जाते हैं नहीं करने के कारण, अनजान रहते हैं।

• monosomy

Monosomy autosomes में से किसी की कमी कहा जाता है। यदि ऐसा होता है, तो ज्यादातर मामलों में यह असंभव फल है, समय से पहले जन्म प्रारंभिक अवस्था में होते हैं। अपवाद - इक्कीसवीं गुणसूत्र के कारण monosomy। कारण वहाँ एक monosomy गुणसूत्रों की गैर-अलगाव, और पिंजरे में अपने रास्ते पश्चावस्था दौरान गुणसूत्रों की हानि हो सकती है है।

एक भ्रूण जिसमें XO कुपोषण में monosomy सेक्स क्रोमोसोम परिणामों से। कुपोषण के नैदानिक अभिव्यक्ति - टर्नर सिंड्रोम। एक्स गुणसूत्र के एक सौ उपस्थिति monosomy से बाहर के मामलों में से अस्सी प्रतिशत अर्धसूत्रीविभाजन बच्चे पिताजी के उल्लंघन के कारण है। यह nondisjunction एक्स और वाई क्रोमोसोम के कारण है। असल में, XO कुपोषण का फल गर्भ में मार दिया जाता है।

47 XXY XXX 47, 47 XYY: सेक्स क्रोमोसोम त्रिगुणसूत्रता के अनुसार तीन प्रकार में विभाजित है। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम Trisomy 47 XXY है। इस तरह के एक कुपोषण मौका सहन करने के लिए के साथ एक बच्चे को आधा-आधा बांट दिया। इस सिंड्रोम का कारण गुणसूत्र एक्स, या एक्स और वाई nondisjunction शुक्राणुजनन की एक nondisjunction हो सकता है। दूसरे और तीसरे karyotypes केवल गर्भवती महिलाओं के हजारों में से एक में हो सकता है, वे व्यावहारिक रूप से ज्यादातर मामलों में नहीं होती है, विशेषज्ञों का काफी दुर्घटना से मिल गया।

• polyploidy

यह जीन म्यूटेशन गुणसूत्रों की अगुणित सेट में परिवर्तन के साथ जुड़े। ये किट तीन गुना और चौगुनी जा सकता है। Triploids सबसे अधिक निदान किया केवल जब वहाँ एक सहज गर्भपात किया गया था। वहाँ कई मामले सामने आए हैं जहां मां इस तरह के एक बच्चे को बनाने में कामयाब रहे, लेकिन वे सभी उम्र और महीने तक पहुँचने से पहले मृत्यु हो गई। मामले में जीन म्यूटेशन की क्रियाविधि के कारण और गुणसूत्र सेट या तो महिला या पुरुष रोगाणु कोशिकाओं की nondisjunction की पूरी फैलाव triplodii। इसके अलावा, तंत्र अंडे की एक डबल निषेचन सेवा कर सकता है। इस मामले में, वहाँ प्लेसेंटा के अध: पतन है। यह पुनर्जन्म दाढ़ गर्भावस्था कहा जाता है। आमतौर पर, इन परिवर्तनों को बच्चे के मानसिक और शारीरिक विकारों, गर्भपात के विकास के लिए ले जाते हैं।

कौन सा जीन म्यूटेशन गुणसूत्र संरचना में बदलाव के साथ जुड़े रहे हैं

संरचनात्मक परिवर्तन गुणसूत्र को तोड़ने (अस्थिभंग) गुणसूत्र का एक परिणाम हैं। के रूप में इन गुणसूत्रों का एक परिणाम के जुड़े हुए हैं, अपने पिछले उपस्थिति को तोड़ दिया। इन संशोधनों असंतुलित और संतुलित हो सकता है। बैलेंस्ड कोई अधिशेष या सामग्री की कमी, फिर भी नहीं दिखाए जाते हैं की है। वे केवल उन मामलों में जहाँ साइट पर गुणसूत्र के विनाश एक जीन है कि कार्यात्मक रूप से महत्वपूर्ण है था हो सकता है। युग्मक का एक संतुलित सेट में असंतुलित दिख सकता है। इस युग्मक निषेचन के परिणाम में एक असंतुलित गुणसूत्र सेट के साथ एक भ्रूण की उपस्थिति हो सकता है। इस सेट के साथ भ्रूण विकृतियों के एक नंबर गंभीर विकृतियों दिखाई उठाती है।

संरचनात्मक संशोधनों के प्रकार

जीन म्यूटेशन युग्मक गठन के स्तर पर होते हैं। इस प्रक्रिया को रोकने के लिए नहीं कर सकते हैं, और न ही निश्चित रूप से पता नहीं कर सकते हैं कि इस तरह के म्यूटेशन हो सकता है। संरचनात्मक संशोधनों कई प्रकार की है।

• हटाए गए

यह परिवर्तन गुणसूत्र के हिस्से के नुकसान के कारण है। एक बार जब इस अंतर कम गुणसूत्र हो जाता है, और उसके कटे हुए भाग आगे कोशिका विभाजन में खो दिया है। बीच में आने वाले विलोपन - इस मामले में जब एक गुणसूत्र कई स्थानों पर टूट गया है। इन गुणसूत्रों आम तौर पर कर रहे हैं अव्यवहार्य भ्रूण का उत्पादन। लेकिन वहाँ मामलों में जहां बच्चों को बच गया है हैं, लेकिन वे है, क्योंकि गुणसूत्रों के इस सेट का था वुल्फ-Hirschhorn सिंड्रोम, "बिल्ली के रोने।"

• प्रतिलिपि

ये जीन म्यूटेशन डीएनए डबल के संगठन के स्तर पर होते हैं। मूल रूप से इस तरह के दोहराव असामान्यताएं कि विलोपन का कारण का कारण नहीं हो सकता।

• अनुवादन

अनुवादन एक से दूसरे गुणसूत्र से आनुवंशिक सामग्री के स्थानांतरण के कारण होता है। यदि कई गुणसूत्रों में एक टूटना है और वे खंडों का आदान-प्रदान, यह retsiproktnoy अनुवादन का एक कारण बन जाता है। इस अनुवादन की कुपोषण केवल छियालीस गुणसूत्रों है। बहुत ही अनुवादन केवल एक विस्तृत विश्लेषण और गुणसूत्रों के अध्ययन से पता चला।

न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम में परिवर्तन

जीन म्यूटेशन न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम में परिवर्तन, जब डीएनए के कुछ वर्गों की संरचना का एक संशोधन में व्यक्त के साथ जुड़े रहे हैं। ऐसे उत्परिवर्तन प्रभाव से दो प्रकार में विभाजित कर रहे हैं - एक फ्रेम पारी और बदलाव के बिना। वास्तव में क्या डीएनए के बदलाव का कारण बनता जानने के लिए यह प्रत्येक प्रकार के अलग से विचार करने के लिए आवश्यक है।

फ्रेम पारी उत्परिवर्तन, बिना

ये जीन म्यूटेशन परिवर्तन और डीएनए संरचना में आधार जोड़े के प्रतिस्थापन के साथ जुड़े रहे हैं। इस तरह के प्रतिस्थापन डीएनए लंबाई खो देते हैं नहीं है, लेकिन नष्ट हो जाती है और अमीनो एसिड के प्रतिस्थापन। यह संभव है कि प्रोटीन की संरचना बनाए रखा है है, यह आनुवंशिक कोड के पतन के रूप में काम करेगा। दोनों विकल्पों के विवरण पर विचार करें: प्रतिस्थापन और एमिनो एसिड प्रतिस्थापन के बिना।

एमिनो एसिड की जगह उत्परिवर्तन

पॉलीपेप्टाइड बुलाया missense उत्परिवर्तन में एक अमीनो अम्ल अवशेषों की जगह। दो "और" (यह सोलहवीं गुणसूत्र में स्थित है), और दो "बी" (ग्यारहवें गुणसूत्र में कोडिंग) - हीमोग्लोबिन अणु में चार मानव चेन देखते हैं। तो "बी" - एक सामान्य श्रेणी, और वहाँ एक सौ चालीस और छठे अपनी संरचना में एमिनो एसिड अवशेष है, और छठे एक glutamic है, हीमोग्लोबिन सामान्य है। इस मामले में, glutamic एसिड GAA त्रिक एन्कोड करने की। कारण परिवर्तन की GAA GTA प्रतिस्थापित हीमोग्लोबिन अणु का गठन वेलिन में glutamic एसिड के बजाय है। इस प्रकार, सामान्य हीमोग्लोबिन के बजाय एचबीए एक और हीमोग्लोबिन एचबीएस प्रकट होता है। सिकल सेल एनीमिया - इस प्रकार, एक एमिनो एसिड के प्रतिस्थापन, और एक एकल न्यूक्लियोटाइड गंभीर गंभीर बीमारी का कारण होगा।

रोग तथ्य यह है कि लाल रक्त कोशिकाओं एक दरांती जैसे आकार का कर रहे हैं से प्रकट होता है। जैसे, वे ठीक तरह से ऑक्सीजन देने के लिए सक्षम नहीं हैं। कोशिकीय स्तर पर समयुग्मक एचबीएस / एचबीएस सूत्र हैं, यह बचपन में एक बच्चे की मौत हो जाती है। सूत्र एचबीए / एचबीएस हैं, तो लाल रक्त कोशिकाओं परिवर्तन की एक कमजोर है। मलेरिया के लिए प्रतिरोध - यह मामूली बदलाव एक उपयोगी गुणवत्ता है। जिन देशों में करार मलेरिया का खतरा नहीं है में, साइबेरिया के ठंड में रूप में ही है इस परिवर्तन एक उपयोगी गुणवत्ता है।

प्रतिस्थापन के बिना अमीनो एसिड के उत्परिवर्तन

अमीनो एसिड seymsens म्यूटेशन कहा जाता है के आदान-प्रदान के बिना न्यूक्लियोटाइड प्रतिस्थापन। डीएनए एन्कोडिंग "बी" क्षेत्र है - सर्किट एक GAA जीएजी से बदल दिया जाएगा, तो तथ्य यह है कि के कारण आनुवंशिक कोड अधिक हो जाएगा, glutamic एसिड प्रतिस्थापन नहीं हो सकता है। श्रृंखला संरचना, नहीं बदला है एरिथ्रोसाइट्स संशोधनों नहीं होगा।

frameshift उत्परिवर्तन

ये जीन म्यूटेशन डीएनए की लंबाई में परिवर्तन के साथ जुड़े रहे हैं। लंबाई छोटा या बड़ा हो सकता है, हानि या न्यूक्लियोटाइड जोड़े के अलावा के आधार पर। इस प्रकार, प्रोटीन की पूरी तरह से पूरी संरचना बदल रहा है।

Intragenic दमन हो सकती है। यह घटना तब होती है जब एक जगह दो उत्परिवर्तन कि एक दूसरे की भरपाई है। यह एक के बाद एक खो गया है, और इसके विपरीत न्यूक्लियोटाइड जोड़े में शामिल होने के समय है।

बकवास म्यूटेशन

इस परिवर्तन के एक विशेष समूह है। यह दुर्लभ है, उसके मामले में, वहाँ रोक कोडोन की उपस्थिति है। यह उनकी परिग्रहण में आधार जोड़े के नुकसान में दोनों हो सकता है, और। स्टॉप कोडोन देखते हैं जब, polypeptides संश्लेषण पूरी तरह से बंद हो जाता है। इस प्रकार एक अशक्त एलील बना सकते हैं। यह प्रोटीन में से किसी एक से मेल नहीं खाएगी।

intergenic दमन के रूप में इस तरह के एक चीज नहीं है। यह एक घटना जहां एक जीन के उत्परिवर्तन अन्य में परिवर्तन को दबा है।

परिवर्तन गर्भावस्था के दौरान पता लगाया जाता है या नहीं?

जीन ज्यादातर मामलों में गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन के साथ जुड़े म्यूटेशन निर्धारित किया जा सकता। गर्भावस्था (दस तेरह सप्ताह तक) निर्धारित स्क्रीनिंग के शुरुआती सप्ताह में है कि क्या विकास और विकृति में जन्म दोष जानने के लिए,। उंगली और नस अल्ट्रासाउंड से रक्त के नमूनों पर एक बाड़: यह सरल सर्वेक्षण की एक श्रृंखला है। भ्रूण अल्ट्रासाउंड पर सभी हाथ पैरों, नाक और सिर के मापदंडों के अनुसार व्यवहार। ये पैरामीटर एक मजबूत गैर अनुपालन कर रहे हैं संकेत मिलता है बच्चे के विकास में दोष है। की पुष्टि करने या रक्त परीक्षण के परिणाम के आधार पर निदान इनकार करने के लिए।

इसके अलावा, के तहत चिकित्सकों के निकट पर्यवेक्षण भविष्य माताओं, जो बच्चों को आनुवंशिक स्तर पर एक उत्परिवर्तन हो सकता है, विरासत में मिला है। जो है, उन महिलाओं, जिनमें से रिश्तेदारों मानसिक या शारीरिक विकलांग के साथ एक बच्चे के मामले थे, सिंड्रोम, Patau और अन्य आनुवांशिक रोगों नीचे की पहचान की।