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फास्फेट-मधुमेह: कारण, लक्षण, निदान, उपचार
आधुनिक दुनिया में, लगभग सभी माता-पिता ऐसी बीमारी के बारे में जानते हैं जैसे रिकेट्स। हर बच्चे के डॉक्टर ने बच्चे के जीवन के पहले महीनों से इस विकृति को रोकने की आवश्यकता के बारे में चेतावनी दी है। रिकेट्स में संक्रमित बीमारियों का उल्लेख है जो कोलेक्लसिफेर की कमी के कारण विकसित होते हैं - विटामिन डी के रूप में जाना जाने वाला पदार्थ
हालांकि, कुछ मामलों में, निवारक उपायों के पालन के बावजूद, पैथोलॉजी के लक्षण छोटे बच्चों में प्रकट होते हैं। ऐसे मामले में, आपको फॉस्फेट-मधुमेह जैसे रोगों पर संदेह करना चाहिए। रिकेट्स के विपरीत, यह बीमारी आनुवांशिक विकृतियों के अंतर्गत आता है। इसलिए, यह एक अधिक गंभीर बीमारी है और दीर्घकालिक व्यापक उपचार की आवश्यकता है।
फास्फेट-मधुमेह क्या है?
खनिज चयापचय के उल्लंघन से संबंधित आनुवांशिक बीमारियों के तथाकथित समूह। विटामिन डी-प्रतिरोधी रिक्ति नामक एक अन्य विकृति में प्रमुख प्रकार के फॉस्फेट-मधुमेह 20 हजार नवजात शिशुओं के लगभग 1 बच्चे में पाए जाते हैं पहली बार बीमारी का वर्णन 1 9 37 में किया गया था। बाद में यह स्पष्ट हो गया कि पैथोलॉजी के अन्य आनुवांशिक रूप हैं अक्सर, फॉस्फेट-मधुमेह शुरुआती बचपन में पाया जाता है माता-पिता का ध्यान गेट की अशांति और हड्डियों के झुकाव से आकर्षित होता है।
पैथोलॉजी के कुछ रूप अन्य मेटाबोलिक गड़बड़ी के साथ हैं। कभी-कभी रोग असंवेदनशील होता है, और इसे केवल प्रयोगशाला विश्लेषण द्वारा पहचाना जा सकता है। रोग को अधिग्रहीत सुर्खियां, हाइपोपैरियरेडिज्म और अन्य अंतःस्रावी विकृतियों के साथ वर्गीकृत किया गया है। प्रारंभिक आयु से उपचार व्यापक होना चाहिए
रोग के कारण
फॉस्फेट-डायबिटीज़ के विकास का मुख्य कारण आनुवांशिक संरचना में एक उल्लंघन है। उत्परिवर्तन उत्तराधिकारी हैं। रोग जीन के वाहक महिलाओं और पुरुषों दोनों हो सकते हैं उत्परिवर्तन एक्स-लिंक किए गए गुणसूत्र में होता है, जो प्रमुख है। दुर्लभ मामलों में, फॉस्फेट से संबंधित मधुमेह को हासिल किया जा सकता है यह मेसेनचिमल टिशू के ट्यूमर की पृष्ठभूमि के विरुद्ध विकसित होता है, जो अंतर्ग्रहण अवधि के दौरान बनते हैं। इस विकृति में "आनुवांशिक रिकेट्स" कहा जाता है।
रोग टीयूयूलोपैथी समूह के अंतर्गत आता है - गुर्दे का उल्लंघन। तथ्य यह है कि समीपस्थ नलिकाओं में खनिजों के पुनर्बांधना घट जाती है, शरीर में फास्फोरस की कमी होती है। इसके अलावा, आंतों की अवशोषण क्षमता बिगड़ा है। नतीजतन, हड्डियों के ऊतकों की खनिज संरचना में परिवर्तन मनाया जाता है। अक्सर ओस्टिब्लास्ट समारोह का उल्लंघन होता है पुरुषों ने पैथोलॉजिकल रूप से परिवर्तित जीन केवल बेटियों और महिलाओं को - दोनों लिंगों के बच्चों को पास किया है। एक नियम के रूप में, लड़कों में, रोग लड़कियों की तुलना में अधिक गंभीर है।
बच्चों में फॉस्फेट-मधुमेह का वर्गीकरण
आनुवांशिक और नैदानिक मानदंडों के अनुसार, रोग के कई रूप हैं। प्रायः एक्स-लिंक्ड हाइपोफॉस्फेटिक रिकेट्स का निदान किया जाता है, जो कि विरासत का एक प्रमुख प्रकार है। फिर भी, वहाँ पैथोलॉजी के अन्य प्रकार हैं वर्गीकरण रोग के निम्नलिखित रूपों को शामिल करता है:
- एक्स-लिंक की प्रमुख प्रकार फॉस्फेट-मधुमेह यह PHEX जीन में परिवर्तनों की विशेषता है, जो एंडोपेप्टाइडेस को एनकोड करती है। यह एंजाइम गुर्दे के आयन चैनलों और छोटी आंतों के माध्यम से विभिन्न खनिजों के परिवहन के लिए जिम्मेदार है। जीन के उत्परिवर्तन के कारण, यह प्रक्रिया धीमा पड़ती है, जो शरीर में फॉस्फेट आयनों की कमी का कारण बनती है।
- एक्स-लिंक किया गया पीछे जाने वाला प्रकार जीन CLCN5 के उत्परिवर्तन के अनुसार, जो क्लोराइड आयन चैनलों के संचालन के लिए जिम्मेदार प्रोटीन को एनकोड करता है। दोष के परिणामस्वरूप, गुर्दे की नलिकाओं के झिल्ली के माध्यम से सभी पदार्थों का परिवहन बाधित होता है। इस प्रकार के विकृति के वाहक महिलाओं और पुरुषों दोनों हो सकते हैं हालांकि, रोग केवल लड़कों में विकसित होता है
- ऑटोसॉमल फॉस्फेट-डायबिटीज का प्रमुख प्रकार यह क्रोमोसोम 12 में एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन के साथ जुड़ा हुआ है एक दोष के कारण, ऑस्टियोब्लास्ट शरीर से एक प्रोटीन का उत्पादन करते हैं जो शरीर से फॉस्फेट की वृद्धि हुई उत्सर्जन को बढ़ावा देता है। पैथोलॉजी एक्स-लिंक्ड रूपों के विपरीत एक अपेक्षाकृत आसान प्रवाह की विशेषता है
- ऑटोसॉमल अप्रभावी प्रकार यह दुर्लभ है 4 गुणसूत्र पर स्थित डीएमपी 1 जीन के दोष के लक्षण। यह हड्डियों के ऊतकों और दांत के विकास के लिए जिम्मेदार एक प्रोटीन एनकोड करता है
- ऑटोसॉमल अप्रभावी प्रकार, मूत्र में कैल्शियम की रिहाई के साथ। यह 9 गुणसूत्रों में स्थित जीन में दोष के कारण होता है और सोडियम-आश्रित रेनल चैनलों के संचालन के लिए जिम्मेदार होता है।
फॉस्फेट-मधुमेह के सूचीबद्ध रूपों के अलावा, अन्य प्रकार के विकृति भी हैं अब तक कुछ बीमारियों का अध्ययन नहीं किया गया है।
रिकेट्स और फॉस्फेट-मधुमेह के बीच अंतर
बच्चों में रिकेट्स और फॉस्फेट-मधुमेह बिल्कुल वैसा ही नहीं हैं, हालांकि रोगों की नैदानिक तस्वीर लगभग समान है। एटियलजि और विकास के तंत्र में इन रोगों के बीच मतभेद। सामान्य रिकेट्स एक अधिग्रहित बीमारी है जो कोलेक्लसीफेरोल की कमी से जुड़ा हुआ है। यह पदार्थ सूरज की रोशनी के प्रभाव में त्वचा में बनता है। विटामिन डी की नैदानिक खुराक 1 महीने से 3 वर्ष के सभी बच्चों के लिए गर्मियों की अवधि को छोड़कर दैनिक में लिया जाता है। कोलेकलिफेरोल की कमी के कारण, कैल्शियम के आत्मसात की प्रक्रिया बाधित होती है। नतीजतन, हड्डियों का विरूपण विकसित होता है।
फॉस्फेट-मधुमेह के बीच का अंतर यह है कि यह जन्मजात रोगों को संदर्भित करता है इस विकृति के साथ, विशेष रूप से गुर्दे में खनिजों का अवशोषण - फॉस्फेट बिगड़ा हुआ है। कुछ मामलों में, कैल्शियम की कमी भी उल्लेखनीय है। हड्डियों के ऊतकों की खनिज संरचना के उल्लंघन के कारण, विकृति के लक्षण समान होते हैं। उनके बीच अंतर केवल प्रयोगशाला निदान के बाद ही स्थापित किया जा सकता है।
शिशुओं में हाइपोफोस्फेटिक रिक्तियां: रोग के लक्षण
बीमारी के लक्षण आमतौर पर जीवन के दूसरे वर्ष में निदान कर रहे हैं। दुर्लभ मामलों में, शिशुओं में hypophosphatemic रिकेट्स मनाया जाता है शिशुओं में निदान किया जा सकता है कि लक्षण मांसपेशी हाइपोटेंशन और अंग छोटा है। मुख्य चिकित्सीय अभिव्यक्तियाँ हैं:
- पैरों के जोड़ों का विरूपण
- निचले छोरों के ओ-आकार की वक्रता
- बच्चों में वृद्धि मंद - 1 वर्ष के बाद ध्यान में लाया जा सकता है।
- कलाई के जोड़ों और काल्पनिक उपास्थि के मोटाई - "रचीटिक कंगन और माला।"
- पैल्विक हड्डियों और रीढ़ की हड्डी में दर्द
- दाँत तामचीनी को नुकसान
अक्सर, माता-पिता की मुख्य शिकायत यह है कि बच्चे के पैर मुड़ जाते हैं। जब रोग बढ़ता है, तो हड्डियों को नरम किया जाता है- ओस्टोमालाशिया।
फॉस्फेट-मधुमेह और रिकेट्स का निदान
विकृति का पता लगाने के लिए, एक अध्ययन खून के जैव रासायनिक संरचना से बना है। इस मामले में, हाइपोफॉस्फामेटिया का उल्लेख किया गया है। अधिकांश मामलों में कैल्शियम का स्तर सामान्य होता है, कभी-कभी यह कम होता है रिकेट्स के बीच में, क्षारीय फॉस्फेट की वृद्धि हुई । रेडियोग्राफी से ऑस्टियोपोरोसिस और हड्डी विकास क्षेत्र का उल्लंघन पता चलता है। मूत्र में बड़ी मात्रा में फॉस्फेट होता है कभी-कभी कैल्शियम होता है
रिकेट्स और फॉस्फेट-मधुमेह के उपचार
फॉस्फेट-मधुमेह के इलाज के लिए, कोलेक्लसीफेरोल की बड़ी खुराक का उपयोग किया जाता है। कुछ मामलों में, कैल्शियम की तैयारी का संकेत दिया जाता है। फॉस्फरस वाली दवाओं का उपभोग करना सुनिश्चित करें हालत में सुधार करने के लिए विटामिन और खनिज परिसरों का निर्धारण किया जाता है। इनमें तैयारी "विट्रम", "डुओविट", "वर्णमाला" आदि शामिल हैं।
हड्डियों की व्यक्त झुकाव पर यह दिखाया गया है कि फिजियोथेरेप्यूटिक उपचार, व्यायाम चिकित्सा और ऑपरेशनल हस्तक्षेप एक आर्थोपेडिक डॉक्टर से परामर्श करना आवश्यक है
निवारक उपायों और पूर्वानुमान
रोकथाम उपायों में जीवन के पहले महीने से बाल रोग विशेषज्ञ और सर्जन परीक्षाएं, बाहरी चलने, विटामिन डी प्रशासन शामिल हैं यदि परिवार में फॉस्फेट-मधुमेह वाले रोगी हैं, तो भ्रूण के विकास के दौरान आनुवांशिक शोध किया जाना चाहिए। रोग का निदान अक्सर समय पर उपचार के साथ अनुकूल होता है
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