सिंड्रोम "pebaldizm": यह क्या है, का कारण बनता है, लक्षण, निदान और उपचार

वर्णक चयापचय विकारों में से एक किस्म - दुर्लभ सिंड्रोम "pebaldizm"। Gnozdnym उसके सिर पर बालों की मलिनकिरण की विशेषता। यह एक हानिरहित कॉस्मेटिक दोष है, लेकिन गंभीर बीमारियों की एक बड़ी संख्या का एक लक्षण नहीं है।

इस अनुच्छेद हम विस्तार से "pebaldizm" पर विचार करें। कारण, लक्षण, निदान, उपचार, यह भी वर्णित किया जाएगा।

बाल ब्लीच के कारण

वर्णक हानि, hyperpigmentation - - प्रवर्धन धुंधला वर्णक चयापचय का उल्लंघन एक depigmentation है।

eumelinin, pheomelanin - बालों का रंग वर्णक एक मूल्य के 2 है। वे बालों के कोर्टेक्स में कर रहे हैं। पीली-लाल - eumelanin बाल काले और भूरे रंग के pheomelanin बनाता है। अलग-अलग संख्या और हवा के साथ बातचीत में इन पिगमेंट के संयोजन बाल एक निश्चित रंग देता है। बालों का रंग आनुवंशिक रूप से प्रोग्राम किया जाता।

सिंड्रोम "pebaldizm" कितनी बार होता है, इस रोग क्या है?

melanocytes, वर्णक-synthesizing बाल का उल्लंघन करते हुए, उम्र के साथ पक्का हो जानेवाला विकसित करता है। हालत कम उम्र में शुरू होता है - यह एक आनुवांशिक बीमारी, या गंभीर बीमारियों का सबूत है।

जिसमें रोग रंगदार विनिमय ग्रस्त

क्यों दिया गया "pebaldizm" सिंड्रोम है, इस विचलन क्या है?

निम्नलिखित राज्यों melanocytes के उल्लंघन में विकसित कर रहे हैं:

• पृथक रूप में pebaldizm;
• रंगहीनता;
• नेत्र रोग, कान, त्वचा, तंत्रिका तंत्र, musculoskeletal प्रणाली के साथ संयुक्त pebaldizm।

नैदानिक तस्वीर

यह अपने आप "pebaldizm" सिंड्रोम कैसे प्रकट होता है, इसका क्या मतलब है?

सिर पर एक सफेद कर्ल की उपस्थिति के रूप में बाल वर्णक के नुकसान जन्म से वयस्कता के लिए हो सकता है।

जल्दी ही वहाँ वर्णक चयापचय का उल्लंघन है, और अधिक गंभीर कारण भारी परिणाम है।

पृथक मलिनकिरण कर्ल अपने माथे पर मलिनकिरण के एक हिस्से के साथ संयुक्त। पेट, जांघों, पैर, छाती, हाथ 6 सेमी 1 मिमी से आयाम के सामने की सतह पर hyperpigmentation के फोकी की उपस्थिति, त्वचा की टी। ई Gnozdnogo काला के साथ होगा।

रोग pebaldizmom के पीछे गुप्त

वहाँ रोगों और विकास की विसंगतियों का एक बड़ा समूह, विरंजन बाल गंभीर क्षति अंगों और प्रणालियों के साथ एक साथ संयोजन है। Undiagnosed विकृति मुसीबत का एक बहुत कुछ देने के लिए बच्चे और माता पिता के जीवन की रक्षा करेगा।

Waardenburg-क्लेन सिंड्रोम

रोग विरासत का एक अलिंगसूत्र प्रबल पैटर्न, यानी ई। में एक ही अक्सर लड़के और लड़कियों में होता है। आनुवंशिक दोष या तो माता-पिता से विरासत में मिला जा सकता है।

बाल किस्में के विरंजन के अलावा बीमारी की प्रेक्षित सामान्य और आंख का अभिव्यक्तियाँ हैं।

इस रोग की नेत्र लक्षण:

• पलकों की हाइपोप्लेसिया;
• भीतरी भौंहों पर ग्रे क्षेत्रों;
• संकीर्ण आंख भट्ठा;
• अलग-अलग रंगों आँखें;
• दूरदृष्टि दोष;
• व्यापक रूप से आंखों स्थान दिया गया है।

आम लक्षण गंभीरता की डिग्री बदलती हो सकता है:

• आंशिक रंगहीनता;
• व्यापक नाक पुल;
• छोटे कद;
• दांतों की विसंगतियों;
• बहरा-गूंगापन या अलग सुनवाई हानि,
• आंतरिक अंगों की विसंगतियों;
• खोपड़ी का आकार बदलने के।

यह देखते हुए कि पहले रोग की गंभीरता पर और होता है केवल न्यूनतम pebaldizmom गंभीर विकृति को बाहर करने के जांच की जरूरत है। यही कारण है कि piebaldism है।

वोल्फ के सिंड्रोम

पृथक heterochromia, टी। ई एक अलग आंखों का रंग ज्यादातर जानवरों में पाया जाता है। मनुष्यों में, पूरी आबादी के बीच आवृत्ति 1% है।

प्रसिद्ध अलग आंखों का रंग के साथ लोगों को: मिला कुनिस ( "ऑज़ द ग्रेट एंड पॉवरफुल", "ब्लडीनेस", "बृहस्पति आरोही"), ब्रिटिश अभिनेत्री Dzheyn Seymur, सर्वश्रेष्ठ "लाइव एंड लेट डाई" फिल्म के लिए जाना जाता है, डेविड बोई - ब्रिटिश रॉक गायक, गीतकार, निर्माता, ध्वनि इंजीनियर, कलाकार, अभिनेता।

पृथक heterochrony एक बीमारी है, और वोल्फ बुलाया pebaldizmom सिंड्रोम के साथ संयोजन में, और एक तेजी से बढ़ते बहरापन की ओर जाता है।

इस रोग अंतर करने के लिए रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के साथ होना चाहिए - वर्णक उपकला डिस्ट्रोफी आंख। - अक्सर इस रोग के दौरान अवतार रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा वर्णक के बिना।

माँ और "pebaldizm" के सिंड्रोम के साथ बेटी

रोग पीछे हटने का, गुणसूत्र से जुड़े महिलाओं की विरासत है। एक औरत अपने बेटे के लिए जीन गुजरता है, और वह एक बीमारी है। इन लोगों की बेटियों, स्वस्थ हैं अगर वे एक स्वस्थ मां की है। यह pebaldizm का केवल अभिव्यक्ति होगा।

अगर मां चिकित्सकीय स्वस्थ है, लेकिन जीन के वाहक है, बच्चे बीमार हो जाएगा।

जो कीट-खाया तरह बुध्न रंजकता धब्बे की पहचान करता है रोग ophthalmoscopy का उपयोग कर, विश्लेषण करने के लिए।

Gipomelanoz इतो

बीमारी जन्म से विकसित करता है। बराबर आवृत्ति के साथ दोनों लिंगों के बच्चों पीड़ित हैं। नहीं साबित माता-पिता से वंश को वंशानुगत संचरण, लेकिन इस रोग हमेशा आंतरिक अंगों की जन्मजात दोष के साथ संयुक्त है।

निदान के बाद लक्षणों के आधार पर चिकित्सकीय किया जाता है:

• त्वचा amelanotic रूप कर्ल, बर्फ के टुकड़े में विचित्र भागों पर दिखाई देते हैं;
• हथेली पर, पदतल सतहों और श्लेष्मा झिल्ली इस तरह के बदलाव नहीं होता है;
• रंगे बाल स्टेशन के अस्थायी क्षेत्र में - pebaldizm;
• उम्र depigmentation क्षेत्रों दिखाई देना कम हो;
• तंत्रिका तंत्र को नुकसान हमेशा मानसिक मंदता, ऐंठन विकारों प्रकट, मांसपेशी टोन में कमी आई है;
• आंख प्रकट तिर्यकदृष्टि गंभीरता की डिग्री बदलती की विकृति;
• साथ स्कोलियोसिस, मामलों के 25% में छाती विरूपण हाथ पैरों;
• 10% की आवृत्ति हृदय दोष के साथ संयुक्त के साथ।

आवश्यक शर्त मूत्र वर्णक बुलाया से इस रोग अंतर करने के लिए। वे समान नैदानिक लक्षणों है, लेकिन हाल ही में विरासत में मिला।

वर्णक असंयम

एक दुर्लभ सिंड्रोम "pebaldizm" फैलता है है?

रोग माँ से बेटी को प्रेषित किया गया है। नैदानिक तस्वीर निम्न लक्षणों में से प्रकट होता है की गंभीरता पर निर्भर:

• लंबे-लंबे टुकड़ों जो सुखाने और crusts को हटाने के बाद भाग रंजकता छोड़ के रूप में त्वचा पर लाल चकत्ते। विस्फोट नए त्वचा कोशिकाओं की आवधिक उपस्थिति के साथ एक लहरदार पाठ्यक्रम की है। इन भूखंडों परिपक्वता बच्चे से वर्णक खो देते हैं और पीला हो जाते हैं।
• डिस्प्लेसिया और दांत विन्यास, नाखून, खालित्य और गंजापन के रूप में बाल depigmentation।
• तंत्रिका संबंधी विकार हाथ और पैर में देरी मनोवैज्ञानिक भाषण विकास, वृद्धि हुई intracranial दबाव, दौरे, कमजोरी प्रकट होते हैं।
• नेत्र विकारों अस्थिर और प्रकट तिर्यकदृष्टि, अक्षिदोलन, मोतियाबिंद, कम दृष्टि, अंधापन हैं।

Gristselli सिंड्रोम

इस रोग हैं जो तीन रूपों में हो सकता है का एक समूह है, मुख्य समानता उसके सिर पर बालों की फीका पड़ा हुआ पैच की उपस्थिति है। निम्नलिखित प्रदर्शित करता है उपलब्ध हैं:

• hypopigmentation साथ तंत्रिका संबंधी विकार।
• रोग के सबसे खतरनाक प्रकार है, जिसमें "pebaldizm" सिंड्रोम बिगड़ा hematopoiesis के साथ मिलकर। नैदानिक अभिव्यक्तियाँ: मध्यम बुखार, असाधारण और उपचार। तीव्रता बुखार धीरे-धीरे बढ़ जाती है, रक्त में बढ़े हुए यकृत, प्लीहा, एरिथ्रोसाइट्स, ल्यूकोसाइट्स, प्लेटलेट्स की कमी, फाइब्रिनोजेन मिलती है। बाद के तंत्रिका तंत्र की प्रक्रियाओं में शामिल किया गया है।
• त्वचा और बदलती गंभीरता के बाल, जो तब तक रक्त कोशिकाओं के विनाश और तंत्रिका तंत्र के बिना आगे बढ़ती hypopigmentation। इस खतरनाक बीमारी का समय पर निदान के लिए एक Hematologist त्वचा विशेषज्ञ से परामर्श करना चाहिए, आनुवंशिकी। खाते में वर्णक चयापचय, जीन म्यूटेशन को बाहर करने के विश्लेषण के विभिन्न विकारों के एक परिवार के अस्तित्व को लेने के लिए सुनिश्चित करें।

तात्कालिकता और उच्च डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड्स, टर्नर के साथ संयोजित आवृत्ति के कारण रोग का खतरा।

त्वचा और बालों की depigmentation पहचानें जन्म के समय किया जा सकता है, लेकिन स्थापित करने के लिए टर्नर सिंड्रोम की उपस्थिति हो सकता है एक व्यक्ति बड़ा हो रहा के रूप में केवल जब छोटे कद, lymphostasis, हृदय रोग, उच्च रक्तचाप, अविकसित स्तन ग्रंथियों, निपल की कम स्थिति, प्रतिस्थापन आंतरिक जननांग संयोजी अंगों के चिह्नित कपड़ा। इन रोगियों में खुफिया लगभग पीड़ित नहीं है, पृष्ठभूमि मूड लगभग हमेशा ऊंचा है, वहाँ कुछ सकारात्मक उत्साह है, जो इन रोगियों का एक अच्छा सामाजिक अनुकूलन बताते है।

निष्कर्ष

मनुष्यों में, त्वचा के सामान्य रंजकता के जीन हमेशा जीन वर्णक चयापचय के उल्लंघन के लिए जिम्मेदार के संबंध में प्रमुख है।

रंजकता के साथ समस्याओं का मूल अर्थ है कि वे गुणसूत्र रोग के खतरनाक मार्करों, कई जन्मजात विरूपताओं हो रहा है।

त्वचा वर्णक चयापचय, श्लेष्मा झिल्ली के किसी भी उल्लंघन, बाल एक विशेषज्ञ से परामर्श करना चाहिए। हम "pebaldizm" सिंड्रोम पर विचार किया है। यह क्या है, यह स्पष्ट हो गया।