Patau सिंड्रोम

Patau सिंड्रोम गुणसूत्र सेट मात्रात्मक विकृति की वजह से बीमारियों के रूप में वर्गीकृत किया जाता है। एक अतिरिक्त गुणसूत्र तेरहवीं की उपस्थिति - इस रोग के लिए तथाकथित त्रिगुणसूत्रता की विशेषता है।

रोग के गुणसूत्र प्रकृति पहले, डॉ क्लाउस पटाऊ द्वारा 1960 में पहचान की थी जिसे के नाम पर किया गया था। "Trisomy 13" - रोग का दूसरा नाम है। 7000 नवजात शिशुओं - इसकी घटना प्रति 5 एक मामला है। रोग दोनों लिंगों में बराबर आवृत्ति के साथ का निदान।

अर्धसूत्रीविभाजन दौरान गुणसूत्रों की nondisjunction की वजह से इस रोग के विकास (कोशिका विभाजन की प्रक्रिया, बेटी कोशिकाओं गुणसूत्रों की संख्या में कमी के लिए जिम्मेदार)। एक गुणसूत्र में इस प्रक्रिया का उल्लंघन करने के परिणामस्वरूप तेरहवीं अतिरिक्त गुणसूत्र है, जो रोग परिवर्तन और भ्रूण के विकारों का मूल कारण है प्रकट होता है के रूप में।

तिथि करने के लिए, आनुवंशिकता के गुणसूत्र सिद्धांत की पुष्टि नहीं करता है कि इस बीमारी पीढ़ी से दूसरी पीढ़ी को प्रेषित किया जा सकता। माना जाता है कि गुणसूत्रों के विभाजन और उनके nondisjunction की प्रक्रिया का उल्लंघन है - कि गर्भाधान में शुक्राणु और अंडे की आनुवंशिक सेट के विलय के दौरान हुआ यादृच्छिक घटना।

यह उल्लेख किया था कि इस रोग की भ्रूण के जोखिम उम्र माताओं में वृद्धि के साथ काफी बढ़ता है। इसके अलावा, शोध के परिणाम जो कार्रवाई के तहत इस गुणसूत्र विसंगति की संभावना को साबित कर रहे हैं विकिरण की।

कई गुणसूत्र वजह से संख्यात्मक गुणसूत्र असामान्यताएं रोगों भरपूर विशिष्ट नैदानिक अभिव्यक्तियाँ हैं। नवजात शिशु की उपस्थिति में - यह यह संभव भी अतिरिक्त जांच के बिना रोग का निदान करने में आता है। Patau सिंड्रोम इस रोग के लिए संदर्भित, और कई जन्मजात विरूपताओं की विशेषता है।

- microcephaly, संकुचित नेत्रच्छद दरारें, छोटे आकार के आंख, कॉर्निया अस्पष्टता, beveled कम माथे, धँसा नाक, फांक होंठ और तालु, साथ ही polydactyl विसंगतियों विकास को रोकने craniofacial असामान्यताएं: सिंड्रोम Patau के साथ एक नवजात बच्चे के लिए, निम्न जन्म दोष मनाया ।

लगभग हमेशा Patau सिंड्रोम के साथ शिशुओं में केंद्रीय तंत्रिका तंत्र, गुर्दे, दिल, गुप्तांग की आंतों विकृतियों का पता चलता है। प्रभावित बच्चों बहरापन, मानसिक मंदता, से ग्रस्त ऐंठन सिंड्रोम, hypotonia मांसपेशियों।

नैदानिक अभिव्यक्तियाँ कि Patau सिंड्रोम की विशेषताएँ के आधार पर, प्रारंभिक निदान नेत्रहीन किया जाता है, जन्म के तुरंत बाद। एक अल्ट्रासाउंड स्कैनिंग आंतरिक दोष visualizing की अनुमति देता है, और गुणसूत्र मात्रा का विश्लेषण गुणसूत्र असामान्यताएं की उपस्थिति की पुष्टि।

आमतौर पर Patau सिंड्रोम के साथ का निदान बच्चों कारण लगभग सभी आंतरिक अंगों की सबसे गंभीर विरूपताओं होने के लिए जीवन के पहले महीने के भीतर मर जाते हैं। उनमें से कुछ अपने पहले जन्मदिन के लिए जीवित रहते हैं। हालांकि, कुछ रोगियों उचित देखभाल के साथ कई वर्षों के लिए रहते हैं, वास्तव में, और आचरण इन बच्चों की पर्याप्त उपचार जीवन प्रत्याशा 5 तक बढ़ जाती है - 10 साल। हालांकि, वे सब गहरा मानसिक मंदता से पीड़ित के लिए करते हैं - मूर्खता।

चिकित्सा देखभाल के लिए, यह आमतौर पर केवल शारीरिक समस्याओं के उन्मूलन के लिए निर्देशित किया गया है। आम तौर पर आदेश बुनियादी जीवन काम करता है, और साथ ही प्लास्टिक होंठ और तालु बनाए रखने के लिए आंतरिक अंगों के रोग परिवर्तन के सर्जिकल सुधार किया जाता है। बाकी हिस्सों में विशुद्ध रूप से सचित्र रोगसूचक उपचार, संक्रमण और जुकाम, सावधानीपूर्वक देखभाल की रोकथाम।