अल्फा 1-ऐन्टीट्रिप्सिन की कमी: लक्षण, कारण, निदान और उपचार

अल्फा 1-ऐन्टीट्रिप्सिन की कमी - सहज प्रकृति का एक रोग, आनुवंशिक स्तर पर प्रेषित, बच्चे की अवधारणा के साथ। लक्षण बच्चे के जीवन के पहले दिनों में दिखाई देने लगेंगे। नैदानिक लक्षण के साथ अधिक विविध होते जा रहे हैं, और मरीज की हालत धीरे-धीरे समय के साथ बिगड़ जाती है। अधिकांश रोगियों में, चिकित्सकों रोग के फेफड़े के रूप का निदान करें। रोगियों जिगर ऊतक के लक्षणों में से केवल 12%। आधुनिक चिकित्सा बीमारी का इलाज करने के लिए विशिष्ट साधन नहीं है। इसलिए, मुख्य उपाय रोग प्रगति को धीमा करने के उद्देश्य से किया जाना चाहिए।

अल्फा -1 ऐन्टीट्रिप्सिन क्या है?

इस प्रोटीन है, जो जिगर की कोशिकाओं के उत्पादन के लिए जिम्मेदार है। वहाँ से, यह खून में प्रवेश करती है, और फिर फेफड़ों के लिए ले जाया। क्यों हम इस प्रोटीन की जरूरत है? एंजाइमों - इसका मुख्य कार्य प्रोटीन के अन्य प्रकार की क्षति से फेफड़े के ऊतकों की रक्षा के लिए है। इन पदार्थों को सामान्य कामकाज और पूरे जीव के विकास के लिए जरूरी हैं। उदाहरण के लिए, proteases, फेफड़ों से बैक्टीरिया को दूर करने संक्रमण से लड़ने में मदद करने के लिए जिम्मेदार हैं। जब बड़ी मात्रा में जारी किया गया है, वे भी जोखिम से तंबाकू के धुएं के अलवियोली के संरक्षण के लिए योगदान करते हैं। इन एंजाइमों की गतिविधि संतुलित किया जाना चाहिए। घटना मापदंडों में फेफड़े के तत्वों पिघला करने के लिए शुरू बढ़ाने के लिए। अल्फा -1 ऐन्टीट्रिप्सिन आप protease एंजाइम की गतिविधि को समायोजित करने के लिए अनुमति देता है।

कैसे घाटा है?

एक कक्ष में नाभिक केवल 46 गुणसूत्रों में शामिल है। वे सब के सब 23 जोड़े में विभाजित हैं। माँ से - प्रत्येक जोड़ी में, एक गुणसूत्र पिता, अन्य से विरासत में मिली। यह एक फ़िलामैंटरी संरचना है। बदले में, प्रत्येक जीन डिऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड के विशिष्ट क्रम के होते हैं और गुणसूत्र में एक विशिष्ट स्थान पर है। यह भी एक विशेष समारोह को नियंत्रित करता है या शरीर में अपने स्वयं के काम करते हैं। डीएनए एक मानव आनुवंशिक सामग्री रूपों।

अपर्याप्तता अल्फा-1-ऐन्टीट्रिप्सिन जीन गुणसूत्र №14 को नुकसान के साथ है। प्रोटीन के दोहराव के लिए आवश्यक मात्रा में उत्पादन नहीं है, तो घाटा ही बना है। इस पदार्थ जिगर में जमा किया जाता है और फेफड़े के ऊतकों में प्रवेश नहीं करता है। इस तरह के उल्लंघन एल्वियोली और वातस्फीति विकास को नुकसान जरूरत पर जोर देता। जिगर में अवशिष्ट प्रोटीन निशान ऊतक के गठन की सुविधा। विकसित होने का एक परिणाम के रूप जिगर की विफलता।

रोग संचरण तंत्र

सबसे पहले अल्फा 1-ऐन्टीट्रिप्सिन की कमी की विशेषता विकृतियों, डेनिश चिकित्सक दीवार एरिक्सन द्वारा 1963 में वर्णित किया गया था। आज यह बहुत मुश्किल से ही पता चला है। हालांकि, रोगियों की संख्या में बढ़ जाती है एक ज्यामितीय प्रगति। क्यों? रोगों के आनुवंशिक प्रकृति के सभी मामले। बीमारी विरासत में मिला है, जब माता-पिता दोनों असामान्य जीन ले। आंकड़ों के अनुसार, के बारे में 1 व्यक्ति 25, इस तरह के एक दोष पता चला है। एक दोषपूर्ण जीन के साथ विपरीत लिंग के दो भागीदारों प्रकाश की एक उच्च संभावना के साथ एक बच्चे गर्भ धारण करने, निर्णय लेते हैं तो एक अस्वास्थ्यकर बच्चे हो जाएगा। तिथि करने के लिए, हर 5000 लोगों के लिए वहाँ केवल एक पूर्ण नैदानिक तस्वीर के विकास के साथ एक है। बस कुछ दशक पहले, ये आंकड़े नीचे समय पर थे। 20 हजार लोग केवल एक दोषपूर्ण जीन के साथ मुलाकात की। ये आंकड़े प्रसार विकृतियों की पूर्ण सीमा तक व्याख्या करते हैं।

लक्षण और रोग के लक्षण पहले

रोग की प्रक्रिया के नैदानिक तस्वीर काफी हद तक अपने आकार और घाव की सीमा से निर्धारित होता है। ज्यादातर लोगों के लिए, लक्षण दशकों के लिए स्वयं को प्रकट नहीं करते। अन्य लोग, इसके विपरीत, विकृति विज्ञान तेजी से प्रगति करता है। इस प्रक्रिया की स्थिति रोगी के जीवन और जीवन के अपने तरीके से अंकित किया गया है।

पल्मोनरी अभिव्यक्तियों सबसे आम बीमारी है। धूम्रपान करने वालों के वे 20 साल के बाद दिखाई देते हैं। रोगियों जो एक स्वस्थ जीवन शैली का पालन, इसलिए यह सीमा लगभग 2 बार (40-45 वर्ष) से अधिक हो गया है। सबसे पहले, तीव्र व्यायाम के बाद सांस की तकलीफ है। यह धीरे धीरे सांस की प्रक्रिया का एक गिरावट की ओर जाता है। फिर खांसी मिलती है। यह रोग अक्सर ऊपरी श्वास नलिका के भड़काऊ घावों की विशेषता है।

बच्चों में अल्फा-1-ऐन्टीट्रिप्सिन की कमी से, या बल्कि अपने जिगर लक्षण जीवन के पहले दिनों में दिखाई देते हैं। वे खुद को अज्ञात एटियलजि, त्वचा की पीलिया के हेपेटाइटिस के रूप में प्रकट। 14-16 वर्ष तक नैदानिक मामलों के बहुमत यकृत लक्षण को कम करने की दिशा में संकल्प लिया। किशोरों में से कुछ में सही hypochondrium में कभी सता दर्द को बचा लिया। विकासशील जटिलताओं के वयस्क जोखिम में यकृत लक्षण की उपस्थिति। ऐसा ही एक पैटर्न अंग के ऊतकों, जो बाद में गंभीर सिरोसिस और आदमी की मौत हो जाती है के नुकसान की विशेषता है।

विभेदक निदान

प्रोटीन अल्फा 1-ऐन्टीट्रिप्सिन पूरे जीव के कामकाज में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। उनकी विफलता गंभीर जटिलताओं के साथ, और कभी कभी एक व्यक्ति की मौत हो जाती है है। रोग का खतरा बढ़ शामिल हैं:

• लोग धूम्रपान वातस्फीति से, 45 साल के लिए दिखाई दिया,
• panniculitis के साथ रोगियों;
• गैर धूम्रपान करने वालों जो 45 साल के बाद का निदान वातस्फीति है;
• गंभीर पीलिया और ऊंचा लीवर एंजाइम के साथ नवजात शिशुओं;
• अज्ञात एटियलजि की ब्रोन्किइक्टेसिस के साथ मरीजों।

विभेदक निदान के लिए रोगी अल्फा -1 ऐन्टीट्रिप्सिन के लिए रक्त देना चाहिए। विश्लेषण प्रोटीन की कमी की पुष्टि करता है, तो रोगी के परिवार के प्रत्येक सदस्य के लिए एक पूर्ण चिकित्सा परीक्षा दोषपूर्ण जीन का पता लगाने के गुजरना करने के लिए की जरूरत है। अन्य सभी गतिविधियों निदान ऊतकों को नुकसान की डिग्री का निर्धारण करने के उद्देश्य से। समय समय पर, आप के लिए जांच की जानी चाहिए:

• जीवन फेफड़ों की मात्रा और सांस की दर का आकलन;
• स्पिरोमेट्री की परिभाषा;
• पर रक्त परीक्षण जिगर समारोह परीक्षण।

उपचार दिशानिर्देश

वातस्फीति अपरिवर्तनीय परिवर्तन भड़काती। इसलिए, किसी भी लागू चिकित्सा फेफड़ों संरचना बहाल नहीं करता है या उनके प्रदर्शन को बेहतर है, लेकिन यह बीमारी को बढ़ने से रोक सकता है। उपचार काफी महंगा है और केवल गैर धूम्रपान रोगियों जो मामूली गंभीर अंग रोग है के लिए सिफारिश की है। यह दिखाया गया है कि अल्फा -1 ऐन्टीट्रिप्सिन के विश्लेषण निचली सीमा के भीतर है अगर।

छोड़ने धूम्रपान, ब्रोंकोडाईलेटर्स के उपयोग - चिकित्सा के महत्वपूर्ण घटकों। प्रयोगात्मक उपचार एक phenylbutyric अम्ल, जो आकर्षित करने के लिए हेपाटोसाइट्स में प्रोटीन का टूटा हुआ गठन विकसित की जा रही है की अनुमति देता है का उपयोग कर। कई रोगियों 60 साल से छोटे, डॉक्टरों फेफड़ों प्रत्यारोपण सुझाव देते हैं। सर्जरी वातस्फीति के साथ शरीर की मात्रा कम करने के लिए के लाभों के बारे में जानकारी बहुत विरोधाभासी हैं।

जिगर की बीमारी का उपचार रोगसूचक है। अधिकांश मामलों में एंजाइमों के प्रतिस्थापन अप्रभावी है, रोग प्रक्रिया के कारण रोग के बाद से। जिगर की विफलता के साथ मरीजों को दिखाया अंग प्रत्यारोपण। panniculitis इस्तेमाल किया कोर्टिकोस्टेरोइड और tetracyclines के इलाज के लिए।

दृष्टिकोण

"अल्फा 1-ऐन्टीट्रिप्सिन की कमी" के निदान के साथ रोगियों में क्या उम्मीद की जाए? रोग के उपचार केवल मरीज की हालत की राहत शामिल है। पूरी तरह से काबू पाने के इस विकृति संभव नहीं है। रोग का निदान अंग क्षति की डिग्री पर निर्भर करता है। विशेष रूप से गंभीर मामलों में, यह प्रतिकूल है। लोग वातस्फीति या सिरोसिस से मर जाते हैं।

दुनिया भर से वैज्ञानिकों ने सक्रिय रूप से एक सार्वभौमिक दवा के लिए देखो, बीमारी का पता लगाने के लिए जारी है। उदाहरण के लिए, अमेरिका और कुछ यूरोपीय देशों में, रोगी प्रयोगात्मक उपचार विश्लेषण रोग की पुष्टि सौंपने के लिए की पेशकश की शुरू करने से पहले। अल्फा-1-ऐन्टीट्रिप्सिन, बिल्कुल स्वस्थ लोगों के प्लाज्मा से ली गई है, यह नसों के द्वारा किया जाता है। उपचार एक विशेष रूप से डिजाइन योजनाओं पर किया जाता है। इस तरह की प्रक्रिया प्रति माह कई बार दोहराया है। उपचार की इस विधि को महंगा और सक्रिय है। इसके अलावा, यह रोग के यकृत अभिव्यक्तियों, जब रोग शामिल प्रक्रिया में आसान नहीं है के रोगियों के लिए उपयुक्त नहीं है। ऐसे मामलों में, उपचार बीमारी के लक्षण दूर करने के लिए है।

निवारक उपाय

विशिष्ट बीमारी की रोकथाम के तरीकों, आधुनिक चिकित्सा की पेशकश कर सकते हैं। डॉक्टरों की सलाह देते हैं कि जोड़ों एक बच्चा गर्भ धारण करने, परामर्श आनुवंशिकी में भाग लेने की योजना बना। यह माता-पिता, जिनमें से एक पहले से ही एक दोषपूर्ण जीन है विशेष रूप से सच है।

संक्षेप में

बीमारी फेफड़े प्रोटीज और जिगर रोग ऐन्टीट्रिप्सिन में संचय की कमी की विशेषता है, यह एक अपेक्षाकृत दुर्लभ है। हालांकि, हर साल लक्षणों के साथ रोगियों की संख्या तेजी से बढ़ जाती है। दुर्भाग्य से, इसके विकास को रोकने के लिए संभव नहीं है।