ऑटोसोमल प्रमुखता विशेषता। Autosomal पीछे हटने का संकेत

विभिन्न रोगों कि गंभीर रूप से मौत के लिए मानव गतिविधि सीमित कर सकते हैं और यहां तक कि नेतृत्व की संख्या लगातार बढ़ रही है। इस प्रकार यह एक महत्वपूर्ण तथ्य को समझना आवश्यक है: विकृतियों कि शारीरिक कार्यों का अधिग्रहण नहीं कर रहे हैं का उल्लंघन के कुछ है, और उनका कहना है कि आनुवंशिकी में अपनी जड़ें हैं। हम पीढ़ी से दूसरी पीढ़ी को हस्तांतरित ऑटोसोमल लक्षण की विरासत के बारे में बात कर रहे हैं।

क्या एक अलिंगसूत्र संकेत का क्या मतलब है

अवधि का सार में जाने पर, यह आनुवंशिकता के रूप में किसी भी जीवित प्राणी की इस सुविधा पर ध्यान देना महत्वपूर्ण सब से पहले है। ज्यादातर मामलों में, बच्चे अपने माता पिता की तरह लग रही है, लेकिन एक ही परिवार के बीच एक ही समय में लगभग हमेशा स्पष्ट कुछ मतभेद है।

दूसरे शब्दों में, प्रत्येक की अपनी अलग-अलग विशेषताएं हैं, लेकिन वे वास्तव आनुवंशिक विरासत का हिस्सा हैं। इस प्रकार, ऑटोसोमल संकेत - माता-पिता के आनुवंशिक विशेषताओं की विरासत के अलावा अन्य कोई नहीं है।

रोगों के संचरण

व्यक्ति की विशिष्ट सुविधाओं के अलावा, यदि कोई व्यक्ति अपने माता-पिता कुछ रोगों से प्राप्त कर सके। यह इस तथ्य के जीन है कि autosomes में स्थानीयकृत हैं के उत्परिवर्तन के प्रभाव के कारण है। प्रमुख और पीछे हटने का: इस मामले में, इन संकेतों दो प्रमुख क्षेत्रों में विभाजित किया जा सकता है। दोनों व्यक्ति की विरासत की संरचना पर एक महत्वपूर्ण प्रभाव पड़ता है।

ऑटोसोमल प्रमुखता विशेषता

प्रत्येक प्रकार के स्वयं के विशेष भाग है। अगर हम एक अलिंगसूत्र प्रबल विचार करें, इसके लिए इस मामले में ध्यान देने योग्य बात है कि लायक है बीमारी विरासत में मिला है या तो माता पिता की उत्परिवर्ती एलील की पर्याप्त संचरण के द्वारा। इस तरह की एक विशेषता यह भी उतना ही विरासत में दोनों पुरुषों और महिलाओं में हो सकता है। वास्तव में, एक अलिंगसूत्र प्रबल विरासत हस्तांतरण विशेषता है, जो एक प्रमुख एलील ऑटोसोमल जीन द्वारा नियंत्रित किया जाता है के रूप में परिभाषित किया जा सकता है। रोग के आविर्भाव के लिए विरासत के इस प्रकार के साथ होगा केवल एक उत्परिवर्ती युग्मजीविकल्पी, एक autosome में स्थानीयकृत।

अच्छी खबर यह है कि बीमारियों कि एक समान तरीके से संचरण होता है के अधिकांश, महत्वपूर्ण नुकसान का कारण नहीं है, और न ही यह मानव प्रजनन कार्य पर एक महत्वपूर्ण हानिकारक प्रभाव पड़ा है। आप बीमारियों का प्रतिशत पर प्रभाव के स्तर की तुलना करें, प्रमुख लक्षण अक्सर बल्कि पीछे हटने का से कोई विचलन का कारण बन जाते हैं,। रोग संचरण की दूसरी पूर्ण स्वास्थ्य जोखिम के साथ जोड़ी में से एक में इस तरह के एक उत्परिवर्तन की उपस्थिति में 50% है। इस कारण से, एक अलिंगसूत्र प्रबल विशेषता है, जो एक उत्परिवर्तन के रूप में प्रकट होता है पीढ़ी दर पीढ़ी को पारित कर दिया जा सकता है और, इस प्रकार, एक परिवार के चरित्र है। autosomal पीछे हटने के विपरीत, इन संकेतों heterozygotes जो समरूपी क्रोमोसोमों पर एक उत्परिवर्तित और एक सामान्य जेनेटिक तत्व राशि में प्रकट।

ऑटोसोमल प्रमुखता विरासत के साथ रोग

रोग पर्याप्त विषमयुग्मजी उत्परिवर्तन वाहक की अगली पीढ़ी के विकास के लिए वंशानुगत लक्षण के संचरण के इस प्रकार में। एक दिलचस्प तथ्य यह है कि प्रमुख ऑटोसोमल संकेत लड़कियों और लड़कों में बीमारी के रूप में एक ही आवृत्ति का मतलब है।

रोग आनुवंशिकता के संचरण के इस प्रकार के प्रभाव का परिणाम है, तो एक बच्चे को हालांकि दोनों माता पिता स्वस्थ हैं, तो इस बात को माता या पिता की जर्म कोशिकाओं में एक नया उत्परिवर्तन के उद्भव है,। यह समझना महत्वपूर्ण है कि बच्चों पर एक ही परिवार के प्रमुख जीन प्रभाव में अलग हो सकता है महत्वपूर्ण है। इसका मतलब है कि नैदानिक तस्वीर और रोग की गंभीरता जरूरी समान नहीं है।

रोगों के उदाहरण

ऑटोसोमल प्रमुखता विशेषता प्रकार इस तरह के मारफन सिंड्रोम के रूप में, एक बीमारी से स्पष्ट। इस तरह के एक निदान है कि मानव शरीर के संयोजी ऊतक मारा है। मारफन सिंड्रोम से पीड़ित रोगियों में आम तौर पर पतली पतली उंगलियों और हाथ-पैर आय से अधिक लंबाई कर रहे हैं। ऐसे लोगों को अक्सर महाधमनी और हृदय वाल्व की विकृतियों का विकास।

एक और वंशानुगत रोग है, जो लक्षण के एक अलिंगसूत्र प्रबल विरासत की मौजूदगी से परिभाषित किया गया है, - एक brachydactyly, वह korotkopalost। यह माता-पिता में से एक में होने वाली एक दुर्लभ लक्षण है,। रोग के आविर्भाव पैर की उंगलियों और हाथों की phalanges में अप्राकृतिक परिवर्तन की वजह से जन्म के बाद शुरुआती दिनों में पहले से ही ध्यान देने योग्य है।

वंशानुगत बहरापन - ऑटोसोमल विशेषता है, जो भी एक प्रमुख के रूप में परिभाषित किया जा सकता है।

पार्श्व काठिन्य (ए एल एस, या Lou Gehrig की बीमारी) भी ऑटोसोमल प्रमुखता विरासत का परिणाम है और विशेषता समूह मोटर न्यूरॉन बीमारी को दर्शाता है। मोटर न्यूरॉन्स - रोग घातक प्रगतिशील न्यूरोडीजेनेरेटिव विकार है, जो केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की कोशिकाओं के अध: पतन के कारण हुई थी के रूप में परिभाषित किया जा सकता है। इन कोशिकाओं का मुख्य कार्य - मांसपेशी टोन और मोटर समन्वय के रखरखाव बनाए रखने के लिए।

Autosomal पीछे हटने विशेषता: विशेषताएं

विरासत के इस प्रकार के कई महत्वपूर्ण विशेषताएं हैं:

• पीछे हटने का लक्षण खुद को हर पीढ़ी में प्रकट रूप में (विरासत क्षैतिज, प्रमुख लक्षण के विपरीत) बच्चों की स्थिति को प्रभावित नहीं कर सकते हैं, भले ही वंशावली वंशानुगत रोग वाहक का एक बहुत था,
• पीछे हटने का उत्परिवर्ती जीन (रों) fenopticheski मामले में केवल प्रकट जब यह (एए) की समयुग्मक अवस्था में है;
• वंशानुगत रोग महिलाओं और पुरुषों में जितनी बार भी उतना ही प्रकट होता है;
• संभावना है कि एक बच्चे के करीबी रिश्तेदारों के बीच विवाह के मामले में काफी बीमार बढ़ जाती है पैदा हो जाएगा;
• रोग के साथ एक बच्चे की fenopticheski स्वस्थ माता-पिता उत्परिवर्ती जीन की विषमयुग्मजी वाहक प्रकट किया जा सकता है।

यह ध्यान देने योग्य है कि सभी autosomal पीछे हटने का वंशानुगत रोग विरासत के बीच सबसे आम लक्षण है लायक है। रोग है कि इस सुविधा का एक परिणाम के रूप में परिभाषित किया जा सकता है चयापचय संबंधी विकार, (homeostasis सहित) रक्त रोग, गुर्दे, प्रतिरक्षा प्रणाली, और दूसरों के लिए अग्रणी, बड़े समूह fermentopathia शामिल हैं।

उदाहरण पीछे हटने का रोगों ऑटोसोमल

• इस समूह में जिम्मेदार ठहराया जा सकता संकेत Gierke रोग (glycogenosis)। इस आनुवंशिक एंजाइम ग्लूकोज 6 fotosfatazy की कमी है, जो पुन: पेश करने यकृत ग्लूकोज की क्षमता का एक काफी गिरावट की ओर जाता है की वजह से विकार की अभिव्यक्ति। इस तरह के एक महत्वपूर्ण प्रक्रिया का उल्लंघन अनिवार्य रूप से हाइपोग्लाइसीमिया की ओर जाता है।
• मेपल सिरप मूत्र रोग - यह भी एक अलिंगसूत्र विशेषता है, जो एक पीछे हटने का रूप में परिभाषित किया जा सकता है। मेपल सिरप मूत्र रोग - रोग का दूसरा नाम है। इस तरह के निदान एक चयापचय विकार है कि branched श्रृंखला एमिनो एसिड की अनुचित चयापचय का परिणाम हो गया है शामिल है। यह रोग जैविक अम्लरक्तता के लिए जिम्मेदार ठहराया जा सकता है।
• तय-सैक्स रोग है, जो इस तरह के नवजात amavroticheskaya मूर्खता और hexosaminidase की कमी के रूप में नाम है। यह रोग एक आनुवंशिक autosomal पीछे हटने का है और बच्चे की शारीरिक और मानसिक क्षमताओं के प्रगतिशील गिरावट की ओर जाता है।
• यह ध्यान दिया जाना चाहिए इस तरह के एक रोग, बहरापन, के विपरीत रंग अंधापन के autosomal पीछे हटने का संकेत है कि, है, लेकिन यह "सेक्स से जुड़े" की श्रेणी में हो सकता है। रंग का उल्लंघन या तो आंशिक या पूर्ण हो सकता है। सबसे आम लाल के एक विकृत धारणा है। यह ध्यान देने योग्य है कि कुछ मामलों में, एक विशेष रंग के बिगड़ा धारणा अन्य रंग के रंगों के बीच अधिक गुणात्मक अंतर की भरपाई कर रहा है लायक है।

• Phenylketonuria - एक autosomal पीछे हटने का लक्षण है, जो एक विरासत चयापचय रोग निकलता है। यह उल्लंघन नुकसान फेनिलएलनिन एंजाइम का कारण बना।

क्या रोगों से समझा जाना चाहिए, सेक्स से जुड़े

इस समूह का रोग है, जबकि दो महिलाओं तथ्य यह है कि पुरुषों एक एक्स गुणसूत्र के कारण कर रहे हैं। तदनुसार, पुरुष के प्रतिनिधि, विरासत में मिला असामान्य जीन hemizygous और विषमयुग्मजी महिला है। वंशानुगत विशेषताओं, जो एक्स से जुड़े प्रकार में प्रेषित कर रहे हैं दोनों लिंगों में विभिन्न संभावनाओं के साथ हो सकता है।

अगर हम प्रमुख पर विचार एक्स से जुड़े विरासत रोग की, यह देखते हुए कि इस तरह के मामलों में महिलाओं में अधिक आम हैं लायक है। यह एक माता पिता से रोग एलील प्राप्त करने की वृद्धि हुई संभावना के कारण है। पुरुषों के लिए के रूप में, वे केवल माँ से इस प्रकार के जीन वारिस कर सकते हैं। इस मामले में, ऑटोसोमल प्रमुखता विशेषता के पुरुष लाइन एक्स गुणसूत्र से जुड़ा हुआ है, सभी बेटियों को पारित कर दिया है, जबकि रोग बेटों स्पष्ट नजर नहीं करता है, क्योंकि वे गुणसूत्र पिता प्राप्त नहीं होता।

आप एक संकेत के autosomal पीछे हटने का एक्स से जुड़े विरासत पर ध्यान देना है, यह देखा जा सकता है कि इस तरह के रोगों hemizygous पुरुषों में मुख्य रूप से विकसित करना। बदले में, महिलाओं के तथ्य हमेशा विषमयुग्मजी में हैं और, फलस्वरूप, स्वस्थ fenopticheski। एक्स से जुड़े वंशानुगत लक्षण करके जैसे रोग शामिल डचेन पेशी अपविकास, बेकर, हीमोफीलिया और अन्य शिकारी सिंड्रोम।

Y- संबंधी विरासत का सवाल है, इन लक्षणों विशेष रूप से पुरुषों में Y- गुणसूत्र की उपस्थिति के कारण कर रहे हैं। इस जीन की कार्रवाई केवल पिता से पीढ़ियों के लिए बेटे को पारित किया जा सकता।

माइटोकॉन्ड्रियल विधि की विरासत की विशेषताएं

विरासत के इस प्रकार के तथ्य यह है कि हस्तांतरण माइटोकॉन्ड्रियल संकेत है कि अंडा प्लाज्मा में हैं के माध्यम से होता बाहर खड़ा है। जब ऐसा गुणसूत्र प्रत्येक माइटोकॉन्ड्रिया में कुंडलाकार है, और के बारे में 25 000 जीन म्यूटेशन में अपने अंडे मामले में जहां शरीर में वहाँ प्रगतिशील ophthalmoplegia, mitochondrial मायोपथी, और कर रहे हैं में माइटोकॉन्ड्रिया में पाए जाते हैं ऑप्टिक तंत्रिका शोष Leberaf। रोग है कि इस पहलू की कार्रवाई का एक परिणाम हैं माँ से बेटियों और बेटों के रूप में एक ही आवृत्ति के लिए प्रेषित किया जा सकता।

सामान्य तौर पर, एक अलिंगसूत्र के रूप में unbonded चिन्ह और आनुवंशिक म्यूटेशनों के अन्य प्रकार कई पीढ़ियों की शारीरिक स्थिति पर एक महत्वपूर्ण प्रभाव पड़ता है और कई गंभीर बीमारियों का कारण हैं सकता है।