डचेन पेशी अपविकास। वंशानुगत बीमारियों

वहाँ कई विभिन्न रोगों कि बच्चों में पाए जाते हैं, की परवाह किए बिना हालात या उपयोग की पर्यावरण रहे हैं। इस श्रेणी में वंशानुगत बीमारियों की है। अब हम के रूप में इस तरह के एक समस्या के बारे में बात करेंगे पेशी कुपोषण डचेन क्या इस बीमारी तो है, क्या उसके लक्षण और क्या आप इसके साथ सौदा कर सकते हैं।

शब्दावली

प्रारंभ में, आप को पता है क्या जरूरत है वंशानुगत रोग। तो, इन बीमारियों कि कोशिकाओं के वंशानुगत तंत्र में दोष की वजह से होते हैं। यही कारण है कि यह कुछ विफलताओं कि आनुवंशिक स्तर पर होते हैं है, है।

डचेन पेशी अपविकास - यह एक वंशानुगत बीमारी है। यह बहुत जल्दी प्रकट होता है, इस मामले में मुख्य लक्षण - एक तेजी से प्रगतिशील मांसपेशियों में कमजोरी है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए: अन्य सभी मांसपेशियों की बीमारी की तरह, डचेन रोग भी करने के लिए अंतिम परिणाम का कारण बनता है मांसपेशी शोष, मोटर कौशल के विघटन,, विकलांगता और निश्चित रूप से। किशोरावस्था में, इस निदान के साथ बच्चों को अब स्वतंत्र रूप से स्थानांतरित करने की क्षमता है और मदद के बिना नहीं कर सकते।

क्या आनुवंशिक स्तर पर होता है

पहले से ही बताया गया है, डचेन पेशी अपविकास - एक आनुवांशिक बीमारी। उदाहरण के लिए, जीन में उत्परिवर्तन विशेष प्रोटीन डिस्ट्रोफ़िन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार है। वह सामान्य मांसपेशी फाइबर के लिए आवश्यक है कि। यह ध्यान रखें कि आनुवंशिक उत्परिवर्तन या तो या विरासत में मिला जा सकता है अनायास घटित महत्वपूर्ण है।

यह भी ध्यान रखें कि जीन गुणसूत्र एक्स पर स्थानीय है लेकिन इस रोग के साथ महिलाओं के बीमार नहीं हो सकता पीढ़ी से दूसरी पीढ़ी को परिवर्तन के केवल ट्रांसमीटर के रूप में, महत्वपूर्ण है। यही कारण है, अगर माँ अपने बेटे को उत्परिवर्तन पारित करेंगे, वह बीमार की एक 50% संभावना है। महिला हैं, तो वह सिर्फ जीन के वाहक, रोग वह नहीं होगा के नैदानिक अभिव्यक्तियाँ जा रहा था।

लक्षण विज्ञान: समूह

असल में, रोग सक्रिय रूप से उम्र के 5-6 वर्षों में ही जोर देते हुए किया गया है। हालांकि, पहला लक्षण एक बच्चा जो तीन साल की उम्र तक नहीं पहुंची है में हो सकता है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि सभी रोग विकारों मेडको पारंपरिक कई बड़े समूहों में विभाजित किया:

1. मांसपेशी हानि।
2. हृदय की मांसपेशी को नुकसान।
3. बच्चे के कंकाल विकृति।
4. विभिन्न अंतःस्रावी विकार।
5. मानसिक गतिविधि का विघटन।

रोग का सबसे आम अभिव्यक्तियों

यह भी कैसे डचेन सिंड्रोम प्रकट करने के बारे में बात करने की जरूरत है सुनिश्चित करें। लक्षण इस प्रकार हैं:

• कमजोरी। जो धीरे-धीरे बढ़ रहा है, विकसित हो।
• शुरू होता है प्रगतिशील मांसपेशियों में कमजोरी ऊपरी हाथ पैरों का है, तो अपने पैरों को छुआ, और उसके बाद ही - शरीर और अंगों के अन्य सभी भागों।
• बच्चे खुद को स्थानांतरित करने की क्षमता खो देता है। उम्र के बारे में 12 साल से कम बच्चों को पहले से ही पूरी तरह से एक व्हीलचेयर पर निर्भर हैं।
• इसके अलावा, वहाँ श्वसन प्रणाली के विकार हैं।
• और, बेशक, वहाँ हृदय प्रणाली में अनियमितताओं हैं। बाद में, मायोकार्डियम में अपरिवर्तनीय परिवर्तन।

कंकाल की मांसपेशी की हार पर

मांसपेशियों के ऊतकों का यह विनाश - सबसे सामान्य लक्षण, अगर हम डचेन सिंड्रोम के रूप में इस तरह के एक समस्या के बारे में बात कर रहे हैं। ऐसा लगता है कि बच्चों को विकास में कोई विचलन के बिना पैदा होते हैं। कम उम्र में बच्चों को कम सक्रिय और साथियों से मोबाइल हैं। लेकिन सबसे अधिक बार यह स्वभाव और बच्चे के चरित्र के साथ जुड़ा हुआ है। इसलिए विचलन बहुत मुश्किल से ही देखा जाता है। अधिक महत्वपूर्ण लक्षण बच्चे दूर दौरान पहले से ही पाए जाते हैं। इस तरह के बच्चों को एक पूर्ण विराम बनने के बिना, tiptoes पर चल सकते हैं। इसके अलावा, वे अक्सर गिर जाते हैं।

जब लड़का पहले से ही कह सकते हैं वह लगातार कमजोरी, हाथ-पैर में दर्द, थकान की शिकायत। इन टुकड़ों को चलाने के लिए, कूद पसंद नहीं है। किसी भी शारीरिक भार वे पसंद नहीं है, और वे इसे से बचने की कोशिश। "यह कहना कि" उस बच्चे डचेन पेशी अपविकास, यहां तक कि चल सका। यह एक बतख की तरह हो जाता है। लड़कों, के रूप में यह पैर को पैर से ले जाया गया गया था।

एक विशेष सूचक भी Gowers का एक लक्षण है। यही कारण है कि एक बच्चे को फर्श से ऊपर चढ़ने के लिए, सक्रिय रूप से अपने हाथों का उपयोग करता है के रूप में अगर खुद को चढ़ाई है।

यह भी ध्यान दिया जाना चाहिए कि डचेन सिंड्रोम के रूप में इस तरह के एक समस्या के साथ, बच्चे धीरे-धीरे कमज़ोर हो मांसपेशियों। लेकिन अक्सर ऐसा होता है कि टुकड़ों बाह्य मांसपेशियों बहुत ही उन्नत लगते हैं। यहां तक कि पहले vskidku को लड़का अगर पंप के रूप में प्रकट होता है। लेकिन यह केवल एक दृष्टि भ्रम है। बात यह है कि बीमारी मांसपेशी फाइबर के दौरान धीरे-धीरे टूट रहा है, और अपनी जगह वसा ऊतकों के कब्जे में है। इसलिए, इस तरह के एक प्रभावशाली उपस्थिति।

कंकाल विकृति के बारे में थोड़ी

बच्चे प्रगतिशील पेशी कुपोषण है, तो धीरे-धीरे, लड़के कंकाल के आकार बदल जाएगा। सबसे पहले पैथोलॉजी, काठ का क्षेत्र को प्रभावित करता है तो स्कोलियोसिस, यानी वक्ष रीढ़ वक्रता होती है। बाद में गिर प्रकट और, ज़ाहिर है, पैर के सामान्य आकार बदल जाएगा। बहुत हद तक इस लक्षण बच्चे की मोटर गतिविधि का एक गिरावट के साथ किया जाएगा।

बारे में हृदय की मांसपेशी

इस रोग में अनिवार्य लक्षण भी हृदय की मांसपेशी को नुकसान है। एक दिल ताल का उल्लंघन, वहाँ नियमित रूप से रक्तचाप की बूँदें हैं। इस मामले में, दिल के आकार में बढ़ता है। लेकिन इसके विपरीत पर अपनी कार्यक्षमता, की कमी हुई। और दिल की विफलता की वजह से धीरे-धीरे ही बना है। समस्या अभी भी सांस की विफलता के साथ संयुक्त है, तो मौत का एक उच्च संभावना है।

बौद्धिक गतिविधि का उल्लंघन

यह ध्यान देने योग्य है कि डचेन पेशी अपविकास, बेकर हमेशा नहीं इस तरह के मानसिक मंदता के रूप में प्रकट लक्षण है। यह मस्तिष्क समारोह के लिए आवश्यक apodistrofin के रूप में ऐसे पदार्थों की कमी के साथ जोड़ा जा सकता है। मूर्खता के लिए हल्की मानसिक विकलांगता से - बौद्धिक विकलांगता बहुत अलग हो सकता है। संज्ञानात्मक हानि की बिगड़ती किंडरगार्टन, स्कूलों, क्लबों और अन्य स्थानों पर जहां बच्चों को भाग लेने के लिए अक्षमता के लिए भी योगदान देता है। परिणाम सामाजिक बहिष्कार है।

अंत: स्रावी प्रणाली के विकार

विभिन्न अंतःस्रावी विकार सभी रोगियों की अधिक नहीं 30-50% में होते हैं। अक्सर यह अतिरिक्त वजन, मोटापा है। इस प्रकार बच्चों को भी उन साथियों वृद्धि की तुलना में कम कर रहे हैं।

रोग परिणाम

डचेन पेशी अपविकास के नैदानिक और महामारी विज्ञान विशेषताओं क्या है? इस प्रकार, रोग की घटनाओं - 100 प्रति हजार स्वस्थ लोगों 3.3 रोगियों। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि मांसपेशी शोष धीरे-धीरे प्रगति पर है, और 15 साल की उम्र उम्र के एक लड़के दूसरों की मदद के बिना ऐसा नहीं कर सकते, पूरी तरह से स्थिर किया जा रहा। सब करने के लिए, वहाँ भी, विभिन्न जीवाणु संक्रमण के एक लगातार कनेक्शन (अक्सर बस मूत्रजननांगी और श्वसन प्रणाली) है अगर ठीक से बच्चे bedsores पाए जाते हैं की परवाह नहीं। यदि श्वसन प्रणाली के साथ समस्याओं दिल की विफलता के साथ जुड़ा हुआ है, यह मौत का खतरा है। हम सामान्य रूप में बात करते हैं, तो इन रोगियों 30 से अधिक वर्षों लगभग कभी नहीं रहते हैं।

रोग के निदान

क्या उपचार "डचेन पेशी अपविकास" के निदान के साथ चिह्नित करने में मदद कर सकते हैं?

1. आनुवंशिक परीक्षण, यह है कि, डीएनए विश्लेषण।
2. Electromyography, जब प्राथमिक मांसपेशियों में बदलाव से पुष्टि की।
3. मांसपेशी बायोप्सी जब वहाँ की मांसपेशी में डिस्ट्रोफ़िन प्रोटीन की उपस्थिति का निर्धारण है।
4. एक रक्त परीक्षण creatine के स्तर को निर्धारित करने के लिए। ऐसा लगता है कि इस एंजाइम मांसपेशी फाइबर की मौत इंगित करता है।

इलाज

पूरी तरह से ठीक से रोग असंभव है। एक ही लक्षण है कि रोगी जीवन को थोड़ा आसान और अधिक सुविधाजनक बनाने के लिए दूर कर सकती है। तो, रोगी इस तरह के एक निदान डालने के बाद, सबसे अधिक बार यह चिकित्सा glyukokortikosterodami कि रोग की प्रगति को धीमा करने के तैयार कर रहे हैं निर्धारित है। अन्य प्रक्रियाओं है कि इस समस्या के लिए इस्तेमाल किया जा सकता है:

• अतिरिक्त वेंटिलेशन।
• चिकित्सा दवाएं, जो हृदय की मांसपेशी को सामान्य उद्देश्य से है।
• विभिन्न उपकरणों है कि मरीज गतिशीलता बढ़ाने के उपयोग।

यह भी ध्यान दें कि नवीनतम विकास आज के आधार पर कर रहे हैं तरीके हैं के लिए महत्वपूर्ण है जीन थेरेपी और कोशिका प्रत्यारोपण स्टेम।

अन्य मांसपेशियों की बीमारियों

वहाँ भी अन्य बच्चों की जन्मजात मांसपेशियों की बीमारी है। इस तरह के रोगों डचेन कुपोषण के अलावा, में शामिल हैं:

• बेकर डिस्ट्रोफी। यह रोग बहुत डचेन सिंड्रोम के समान है।
• पेशी कुपोषण ड्रेफस। यह एक धीरे-धीरे प्रगति रोग है, जिसमें बुद्धि संग्रहीत होती है।
• प्रगतिशील पेशी कुपोषण, Erb-रॉट। किशोरावस्था, तेजी से प्रगति में प्रकट होता, विकलांगता जल्दी आता है।
• Glenohumeral वाली चेहरा प्रपत्र Landuzi-Dejerine जब चेहरे की मांसपेशियों में कमजोरी, कंधे स्थानीय।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि इन बीमारियों में से एक के तहत नवजात शिशु में मांसपेशियों में कमजोरी नहीं दिखाती है। सभी लक्षण मुख्य रूप से किशोरावस्था में होता है। रोगियों के जीवन की अवधि आम तौर पर 30 साल से अधिक नहीं है।