गुणसूत्र रोगों - विकृति है, जो उत्परिवर्तन पर निर्भर करता है

दवा के विकास के आधुनिक स्तर साबित कर दिया है कि किसी भी उम्र में कुछ बीमारियों के लिए प्रवृति हो या रोग की घटना को वंशानुगत कारकों, या वंशानुगत सामग्री (क्रोमोसोम उत्परिवर्तन) माता-पिता की हार की वजह से हो सकता है। तिथि करने के लिए यह साबित होता है कि गुणसूत्र रोगों विभिन्न अंगों और शरीर प्रणाली में विकारों का एक कारण हो सकता है, और रोग की गंभीरता कई कारकों पर निर्भर करता है।

गुणसूत्र रोगों - "स्वर्गीय" जुर्माना या पर्यावरण को प्रभावित?

रोगों के इस प्रकार के कारणों व्यक्ति गुणसूत्र या उनकी संख्या को बदलने की संरचना का विकार हैं। उत्परिवर्तन है कि मानव गुणसूत्र रोग माता-पिता के जर्म कोशिकाओं में हो सकता है को गति प्रदान या भ्रूण के विकास के बहुत प्रारंभिक दौर में (इस मामले में परिवर्तन शरीर की संतानों के सभी कोशिकाओं में पहचान की जाएगी)। इस मामले में, आनुवंशिक अध्ययन परिवर्तन केवल कोशिकाओं में से कुछ में पता लगाया जाएगा - मोज़ाइसिज़्म होता है। कई मामलों में उल्लंघन की गंभीरता बिंदु है जिस पर वहाँ पैतृक गुणसूत्रों का नुकसान था, और यह परिवर्तन स्पष्ट पर निर्भर करता है।

दोष गुणसूत्रों सेक्स क्रोमोसोम और में autosomes में हो सकता है, और वास्तव में, दोनों ही मामलों में संभव समायोजन (म्यूटेशन) के साथ ही परिवर्तन राशि में कर रहे हैं - एक कमी या वंशानुगत जानकारी के वाहक की संख्या में वृद्धि। गुणसूत्र रोगों के विशाल बहुमत के नैदानिक अभिव्यक्ति हड़ताली कर रहे हैं, और वहाँ बीमारियों कि autosomes और सेक्स गुणसूत्र परिवर्तन की घावों के साथ जुड़े रहे बीच एक अंतर है। पहले मामले में रोग नवजात शिशु के जीवन के पहले दिनों में स्पष्ट के नैदानिक चित्र, सेक्स क्रोमोसोम की विकृति ताजा केवल बच्चे के यौवन की अवधि के लिए प्रकट कर सकते हैं।

गुणसूत्र रोगों के कारणों

ज्यादातर मामलों में, के कारण गुणसूत्र उत्परिवर्तन हानिकारक के नकारात्मक प्रभाव हो जाता है पर्यावरणीय कारकों जर्म कोशिकाओं और आनुवंशिक सामग्री उसमें निहित पर। हानिकारक कारकों आयनीकरण करने वाले विकिरण, उच्च और निम्न तापमान, रासायनिक एजेंटों, दवाओं सहित, वायरल एजेंटों, और जीवों माता-पिता में चयापचय में परिवर्तन हो सकता है।

जब कुपोषण के लिए आवश्यक है?

यह साबित हो जाता है कि जनन कोशिकाओं में परिवर्तन उम्र के साथ संचित कर सकते हैं, जिसके कारण गर्भावस्था के दौरान परिवार नियोजन में या अवलोकन के दौरान माता-पिता की "उम्र" जरूरी आनुवांशिक परामर्श के लिए भेजा है। यह एक गुणसूत्र के अध्ययन स्वतःस्फूर्त गर्भपात और मृत प्रसव में (भविष्य के माता पिता की कुपोषण अध्ययन), और साथ ही मामले में आवश्यक अनुसंधान की आवश्यकता है, डॉक्टर बच्चे में किसी भी गुणसूत्र असामान्यताएं को संदेह है।

दवा के विकास के आधुनिक स्तर साबित कर दिया है कि एक और एक ही गुणसूत्र रोगों एक विशेष समूह में क्रोमोसोम और गुणसूत्र rearrangements की संख्या में परिवर्तन के रूप में उत्पन्न हो सकती है। इस तरह के रोगों मुख्य रूप से सिंड्रोम, जो वृद्धि हुई है (त्रिगुणसूत्रता क्रोमोसोम के 21 जोड़े), और अन्य के लिए "अतिरिक्त" 21 गुणसूत्र जोड़े के लिए संलग्न के रूप में कहा जा सकता है नीचे से संबंधित है। इस मामले में, यह आनुवंशिक विकृति के साथ परिवार में बच्चों की उपस्थिति में अध्ययन एक स्वस्थ बच्चे की संभावना की भविष्यवाणी में मदद करता है।

गुणसूत्र रोगों - यह इलाज करने के लिए संभव है?

हर डॉक्टर जो किसी भी गुणसूत्र बीमारी से निपटने के लिए है, बिलक स्वीकार करने के लिए है कि रोगियों के कट्टरपंथी प्रयोग संभव नहीं है मजबूर कर दिया। यही कारण है कि autosomes की हार का आयोजन किया है रोगसूचक उपचार, केवल एक छोटा सा हद तक तैयार किया गया है, के विकास विकारों क्षतिपूर्ति। किसी भी मामले में, मरीजों सहित कई दोष, पाए जाते हैं मानसिक मंदता, हृदय प्रणाली के दोष, चयापचय में सकल बदल जाता है।

हार सेक्स क्रोमोसोम, उदाहरण के लिए, गुणसूत्र एक्स की ट्राईसोमी, जो अपने आप ही लड़कियों में युवावस्था साल की उम्र पर पहुंच कर प्रकट हो सकता है। जब बीमारी है दुर्लभ सकल विकृतियों और यौन भेदभाव के विकारों को कुछ हद तक हार्मोनल दवाओं मुआवजा दिया जा सकता है होते हैं। आप समझने के लिए इस चिकित्सा कक्ष की वंशानुगत तंत्र पर कोई प्रभाव नहीं (खुद को गुणसूत्रों) है कि है, लेकिन यह रोगियों की शारीरिक और मानसिक स्थिति में एक विचलन से निपटने के लिए मदद करता है।