Goldenhar सिंड्रोम: विवरण, कारण, लक्षण, और विरासत के उपचार

Goldenhar सिंड्रोम - क्षेत्र okuloaurikulovertebralnoy एक वंशानुगत रोग, संरचनाओं पहले और दूसरे गिल मेहराब से उत्पन्न की हार अर्थात्। यह 1952 में अमेरिकी चिकित्सक Goldenhar द्वारा वर्णित किया गया था। यह एक विरासत में मिला मानव रोग है, जिसमें चेहरा, असामान्य कान, पलकें, दांत, कशेरुकाओं, और इतने पर की सबसे अधिक बार स्पष्ट एकतरफा हाइपोप्लेसिया। डी

Goldenhar सिंड्रोम

Goldenhar सिंड्रोम पहले बीसवीं सदी के मध्य में वर्णित किया गया था। लेकिन जिसका नाम अपने नाम निकला द्वारा एक अलग बीमारी बाद में अमेरिकी चिकित्सक में अलग। 3000-5000: घटना 1 है। दुनिया भर में, इस रोग की कुछ मामले दर्ज।

सिंड्रोम अभिव्यक्तियों

Goldenhar सिंड्रोम बाहरी विसंगतियों के रूप में प्रकट होता है। जब यह विशेषता वृद्धि होने विरूपण अलिंद मनाया जाता है। वे फ्लैट या फैला हुआ हो सकता है, केवल एक ही कान को प्रभावित या दोनों पक्षों पर समरूपता टूट गया। कभी-कभी उसके मुंह के कोने से जुड़े एक व्यक्ति का एक परिणाम के रूप में एक राइ देखो प्राप्त कर लेता है। कान अक्सर दृढ़ता से विकृत कर रहे हैं, कभी कभी कान नहर या नालप्रवण की उपस्थिति के संकुचन है।

निचले जबड़े का अल्प विकास के कारण अक्सर सामना करना विषम है। वहाँ आँखों और पलकों में विसंगतियों की एक किस्म है। वे एक तरफा के सिंड्रोम से प्रभावित किया जा सकता है, लेकिन सभी के अधिकांश - दोनों पक्षों पर। रीढ़ की हड्डी में इस रोग यह हमेशा नहीं है प्रभाव पड़ा है। लेकिन अगर आप अभी विसंगतियों इसे छुआ, सर्वाइकल वर्टिब्रा उसके सिर के पीछे के साथ या एक दूसरे के साथ जुड़े हुए हैं,।

फांक तालु में, काँटेदार जीभ और दांत विकास काफी प्रभावित हो सकते हैं। अक्सर प्रकट के साथ रोगियों में मानसिक मंदता। इसकी डिग्री अलग हो सकता है। लेकिन मानसिक मंदता अभी भी वहाँ रोगियों के केवल दस प्रतिशत है।

रोग के कारणों

Goldenhar सिंड्रोम जांच पर्याप्त नहीं है। लेकिन अधिकांश विद्वानों का मानना है कि इसकी घटना के लिए कारण जीन हैं। ज्यादातर मामलों में, छिटपुट रोग की प्रकृति।

क्यों अभी भी Goldenhar सिंड्रोम हो सकता है? कारणों को कवर किया और समरक्त माता पिता हो सकता है। लेकिन सिंड्रोम में एक महत्वपूर्ण भूमिका बच्चे या के एक पूर्व गर्भपात रोगी मां निभा सकते हैं टेराटोजेनिक कारकों, जो गर्भावस्था के प्रारंभिक दिनों में हुई। इसके अलावा, सिंड्रोम के साथ एक बच्चे के कारण अच्छी तरह से मोटापा या माँ में मधुमेह हो सकता है।

विरासत सिंड्रोम

विरासत Goldenhar सिंड्रोम एक autosomal पीछे हटने या प्रमुख फैशन में फैलता है। कुछ गुणसूत्रों में पुन: व्यवस्थित किया जाता है। कभी कभी, जब एक सिंड्रोम पहचान म्यूटेशन जीएससी जीन। उत्परिवर्तन भी TCOF1 जीन को प्रभावित करता है, तो उसे अतिरिक्त सिंड्रोम Treacher-कोलिन्स के विकास के लिए होता है।

सिंड्रोम का निदान

Goldenhar सिंड्रोम के निदान के लिए कई प्रक्रियाओं लागू होता है। उनमें से एक - सुनवाई का अध्ययन। यह प्रभावित पक्ष पर बहरापन की डिग्री का निर्धारण में मदद करता है। यह जितनी जल्दी हो सके किया जाना चाहिए ताकि बच्चे को बाद में मानसिक और भाषण विकास में पीछे गिर गया।

कम उम्र के बच्चों पर परीक्षण किया श्रवण क्षमता, मस्तिष्क की प्रतिक्रिया और संग्राहक टन कर रहे हैं। नींद के दौरान बच्चे की जांच करना। सुनवाई भाषण श्रव्यतामिति के निदान के लिए बड़े बच्चों के लिए खेल के दौरान प्रयोग किया जाता है। इस सिंड्रोम के साथ आमतौर पर बहरेपन की डिग्री बदलती पता चलता है। सुनवाई के निदान में दो बार सात साल के लिए एक साल आयोजित किया जाना चाहिए।

जो उम्र के तीन साल से ऊपर के बच्चों के लिए आयोजित किया जाता है लौकिक क्षेत्रों के ऊपर का इस्तेमाल किया गणना टोमोग्राफी इसके अलावा। एक बच्चा Goldenhar सिंड्रोम, कई विकृतियों जो प्रस्तुत किया है उपरोक्त विवरण होने, स्थायी परीक्षा डॉक्टरों से गुजरना होगा:

• हृदय रोग विशेषज्ञ;
• स्पीच थेरेपी;
• आनुवंशिकी;
• सर्जन;
• आर्थोपेडिक;
• भाषण पैथोलॉजिस्ट;
• नेत्र रोग विशेषज्ञ;
• न्यूरोलॉजिस्ट।

सिंड्रोम Goldenhar का उपचार

चेहरे और कशेरुका विसंगतियों की विविधता, जब पता चला Goldenhar सिंड्रोम की वजह से, उपचार प्रकृति में बहु अनुशासनिक है। यह एक बहुमंज़िला है और विकृतियों की मात्रा पर निर्भर करता है। मामले के लिए आसान है, तो बच्चे को केवल तीन साल की देखरेख में है, और फिर orthodontic उपचार और सर्जरी शुरू होता है। मामला एक जटिल रोग (फांक तालु दोष जबड़े और इसी तरह) है, तो उपचार सर्किट अन्य से होकर गुजरता है। सबसे पहले, आपरेशन प्रदर्शन कर रहे हैं - उम्र के दो वर्ष की एक अधिकतम। और केवल उसके बाद बाहर जटिल उपचार ले।

Goldenhar सिंड्रोम (hemifacial microsomia) हमेशा शल्य चिकित्सा उपचार की आवश्यकता है। इस मामले में, कई चरणों भेद:

• संपीड़न व्याकुलता अस्थिजनन;
• TMJ संधिसंधान;
• निचले और ऊपरी जबड़े के osteotomy;
• प्लास्टिक सर्जरी।

orthodontic चरणों के लिए जबड़े, उन्मूलन के विभिन्न विषमताओं के विकास को रोकने के लिए करते हैं malocclusion का, दांत और की तैयारी चेहरे की मांसपेशियों के संचालन के लिए।

Goldenhar सिंड्रोम: orthodontic इलाज

ऑर्थोडॉन्टिक उपचार काटने के तीन चरणों में विभाजित है:

1. दूध।
2. बदली।
3. स्थायी।

पहले चरण सबसे महत्वपूर्ण है। अपने माता-पिता के समय पहले उपाध्यक्ष, इसकी गंभीरता और संभव बाद में जोखिम और रोग के विकास की सूचना दी। आवश्यक मौखिक स्वच्छता के बारे में बताएँ और उस बच्चे का पालन किया जाना चाहिए। बच्चे समय पर उपचार तुरंत प्राप्त नहीं हुआ है, तो उम्र के साथ यह चेहरे की हड्डियों का अल्प विकास दिखाया जा सकता है। और यह प्रगति होगी। समय के साथ, एक असामान्य काटने तेजी से महत्वपूर्ण बन जाएगा। निगल और चबाने बच्चे और अधिक कठिन हो जाएगा। और ये दोष की वजह से - माता पिता और बच्चों के मनोवैज्ञानिक आघात।

पहले चरण के उपचार में हटाने योग्य लोचदार जबड़े और प्लेट सेट किया जाता है। विशेष उपकरणों के साथ बच्चे को परिचित कराने के लिए उन्हें अनुकूल करने के लिए और उन्हें प्रयोग आदत हो मदद करने के लिए - इस बार जब डॉक्टरों का मुख्य उद्देश्य है। विषमता मूल रूप से व्यक्त नहीं कर रहा था, तो उस तरह के उपकरणों उसके चरित्र चेतावनी रहे हैं।

उपचार के दूसरे चरण में

मुख्य कार्य - malocclusion खत्म करने के लिए। अनियमित आकार में सुधार करें और dentoalveolar मेहराब आकार करने के लिए। कार्य की रोकथाम और इसके जबड़े और अपने अल्प विकास के उन्मूलन पर जारी है। उपचार के लिए आवेदन किया है हटाने योग्य लोचदार प्लेट। इन उपकरणों एक समर्थन और जबड़े के लिए समर्थन के रूप में सेवा करते हैं। साथ ही, नहीं निकाले जाने योग्य फ्रेम का उपयोग करें।

तीसरे चरण

तीसरे चरण में ऊपर सूचीबद्ध सभी उपचार जारी है। लेकिन पहले से ही नहीं निकाले जाने योग्य ब्रेसिज़ उपयोग करने के लिए शुरू। उपचार के अंत में प्रतिधारण अवधि के दौरान जो गुजरता समेकन हासिल पहला परिणाम लागू होता है। ऊपरी तालू और दांत फिक्सिंग के तार के लिए प्रयोग किया जाता नहीं निकाले जाने योग्य नौकर-चाकर हैं। दूसरों के लिए इस तरह के उपकरणों को पहले से ही दिखाई दे।

एक ही समय में बच्चे को एक हटाने योग्य क्लिप है, जो केवल नींद के दौरान प्रयोग किया जाता है प्राप्त करता है। अवधारण अवधि केवल जब बच्चा विकसित होना छोड़ देता समाप्त होता है। इस समय के दौरान समय-समय पर सर्वेक्षण का आयोजन किया। बच्चे डॉक्टरों की लगातार निगरानी में है। यदि आवश्यक हो, प्लास्टिक सर्जरी से करते हैं। बाल पुनर्वास केवल 18 साल समाप्त होता है, वह यह है कि जब उसके शरीर पहले से ही पूरी तरह से बनाई है।