प्रोतयूस सिंड्रोम: लक्षण और उपचार के तरीके

आज की तारीख तक प्रोतयूस सिंड्रोम एक बहुत ही दुर्लभ माना जाता है आनुवांशिक बीमारी, जो हड्डियों, मांसपेशियों और संयोजी ऊतक का एक अप्राकृतिक विकास के साथ है। दुर्भाग्य से, निदान और इस तरह के रोग का उपचार - एक बहुत ही मुश्किल है और हमेशा संभव नहीं है प्रक्रिया।

आधुनिक चिकित्सा, यह ज्ञात है कि केवल प्रोतयूस सिंड्रोम एक वंशानुगत बीमारी है और जीन का उत्परिवर्तन साथ जुड़ा हुआ है। बहरहाल, इन परिवर्तनों की घटना के लिए तंत्र अभी भी पूरी तरह से समझ नहीं है।

प्रोतयूस सिंड्रोम: एक छोटी सी इतिहास

पहली बार के लिए इस तरह के एक रोग 1979 में वर्णित किया गया था। यही कारण है कि जब Maykl कोएन दुनिया भर में इस सिंड्रोम के लगभग 200 मामलों की खोज की है। यह इस विद्वान थे और इस बीमारी के नाम दिया। प्रोतयूस - ग्रीक पौराणिक कथाओं में समुद्र देवता। और, प्राचीन मिथकों के अनुसार, इस देवता आकार और अपने शरीर के आकार को बदल सकता है।

प्रोतयूस सिंड्रोम: लक्षण

वास्तव में, रोग परिवर्तन और गड़बड़ी की एक किस्म के साथ हो सकता। एक नियम के रूप में बीमार बच्चों के पूरी तरह से सामान्य पैदा होते हैं, और केवल परिवर्तन के वर्षों के साथ शुरू करते हैं। दिलचस्प बात यह है कि प्रत्येक मामले में, लक्षण अलग हो सकता है। कुछ रोगियों में, एक आनुवंशिक विकार, संयोग से निर्धारित किया जाता है के बाद से कोई बाहरी लक्षण मौजूद नहीं हैं। दूसरों रोगियों, इसके विपरीत, लगभग सभी अपने जीवन बेचैनी से पीड़ित हैं।

पहले से ही उल्लेख किया है, प्रोतयूस सिंड्रोम (चित्र) ऊतक के विकास के साथ - यह मांसपेशियों, हड्डियों, त्वचा, लसीका और रक्त वाहिकाओं, हो सकता है फैटी ऊतक। वृद्धि लगभग कहीं भी प्रकट हो सकते हैं। उदाहरण के लिए, वहाँ अक्सर सिर और हाथ-पैर, अपने सामान्य रूप में एक परिवर्तन के आकार में वृद्धि हुई है।

यह ध्यान देने योग्य है कि लोगों की जीवन प्रत्याशा कम है। वे और अधिक के साथ समस्याओं से ग्रस्त हैं संचार प्रणाली (दिल का आवेश, गहरी शिरा घनास्त्रता), साथ ही कैंसर और गण्डमाला।

अपने आप से, प्रोतयूस सिंड्रोम विकासात्मक देरी का कारण नहीं है। लेकिन ऊतक के गहन अतिवृद्धि का परिणाम के रूप तंत्रिका तंत्र के माध्यमिक घावों हो सकता है।

प्रोतयूस सिंड्रोम और उसके उपचार

एक शुरुआत के लिए यह ध्यान देने योग्य है कि शीघ्र निदान बहुत महत्वपूर्ण है लायक है। पहले बीमारी की पहचान की है, बेहतर मौका बच्चे को एक और अधिक आरामदायक जीवन है। सभी वंशानुगत और जन्मजात रोग की तरह, समस्या एकमात्र समाधान नहीं है - यह सिंड्रोम से छुटकारा पाने के लिए असंभव है। लेकिन आधुनिक चिकित्सा के तरीकों मुख्य लक्षण लड़ने में मदद मिलेगी।

उदाहरण के लिए, जब अस्थि ऊतक, स्कोलियोसिस के विकास, अंग संभवतः विशेष आर्थोपेडिक उपकरणों पहनने के विभिन्न लंबाई मदद करने के लिए समस्या के साथ सामना। रोग संचार प्रणाली या ट्यूमर में असामान्यताओं के साथ संबद्ध है, तो मरीज को एक चिकित्सक की लगातार निगरानी में रहना चाहिए।

अक्सर इस्तेमाल किया और शल्य चिकित्सा उपचार। उदाहरण के लिए, आपरेशन का उपयोग कर काटने सही कर सकते हैं, छोटा उंगलियों की हड्डियों, कि एक व्यक्ति दोनों हाथों का उपयोग कर सकते हैं। कभी-कभी आप हड्डी और सही करने की आवश्यकता के संयोजी ऊतक छाती, ताकि समस्याओं सांस लेने और निगलने से मरीज को राहत देने के लिए में।

किसी भी मामले में, इस रोग निरंतर ध्यान और देखभाल की आवश्यकता है। एक ही तरीका है जीवन को लम्बा और इसकी गुणवत्ता में सुधार होगा।