वंशानुगत रोग - सिस्टिक फाइब्रोसिस: लक्षण और रोग की अभिव्यक्ति

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक है वंशानुगत रोग एक उत्परिवर्तित जीन की वजह से अग्न्याशय, श्वसन अंगों की जटिल कार्यात्मक विकारों और जठरांत्र संबंधी मार्ग के घावों की विशेषता है।
सिस्टिक फाइब्रोसिस रोग के दिल, जिसका निदान कम उम्र में ही किया जाता है पर है एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन। बीमारी दो हजार में से एक बच्चे में होता है मामलों की एक तिहाई तीस वर्ष की आयु से पहले मर जाते हैं केवल के बारे में। माता-पिता दोनों उत्परिवर्तित जीन, 25% तक की बीमारी बढ़ जाती है के साथ एक बच्चे होने का खतरा पहचान है। आमतौर पर, वाहक असामान्य जीन सिस्टिक फाइब्रोसिस से ग्रस्त नहीं है।

नवजात शिशुओं में जो शुरुआती दिनों में सिस्टिक फाइब्रोसिस लक्षण के साथ का निदान कर रहे हैं। बारे में तीसरे थे जन्म वहाँ है जातविष्ठा आन्त्रावरोध, जिसके परिणामस्वरूप में रुकावट द बाहर का क्षेत्र द छोटी आंत चिपचिपा और मोटी जातविष्ठा। तक बीमार बच्चों के जन्म के बाद दूसरे दिन बेचैन हो जाते हैं, वे सूजन, उल्टी या नोटों की regurgitation होते हैं। कुछ दिनों बाद बच्चे की हालत नशे की वृद्धि के कारण बिगड़ जाती है। जब रुकावट जातविष्ठा पेरिटोनिटिस और आंत्र वेध की जटिलताओं शुरू होता है।
इसके अलावा, वहाँ है एक लगातार खांसी, उल्लंघन द कुर्सी, बच्चों अंतराल के पीछे में भौतिक विमान - यह सब कारणों सिस्टिक फाइब्रोसिस। लक्षण एक दूसरे पर प्रबल हो सकती है। उदाहरण के लिए, खांसी आमतौर पर ऊपरी श्वास पथ के संक्रमण की उपस्थिति के साथ जुड़ा हुआ है। शुरुआत में यह सूखी और दुर्लभ है, तो प्रगति होती है और पुरानी हो जाता है। नतीजतन, खाँसी फिट उल्टी भड़काने के लिए शुरू करते हैं।

जो रोगी को जन्म दिया सिस्टिक फाइब्रोसिस, लक्षण हैं एक लगातार प्रचुर बेईमानी-महक मल, साथ सामग्री के अपाच्य भोजन अवशेषों। पालने या बर्तन, दृश्य वसा के संभावित अशुद्धियों की उपस्थिति से कुल्ला करना मलीय मुश्किल। कुछ रोगियों को मलाशय से बाहर गिरने जा सकता है।
मामलों के 70 प्रतिशत में रोग जीवन के पहले 2 साल में निर्धारित किया जाता है। पूर्वस्कूली उम्र में सिस्टिक फाइब्रोसिस की पहचान उत्परिवर्तन की मामूली रूप और अग्न्याशय के संरक्षण के साथ जुड़े। वयस्कता में, सिस्टिक फाइब्रोसिस बीमारी के मामलों, लक्षण बहुत मुश्किल से ही पाया जा सकता है, केवल असामान्य नैदानिक मामलों में।

आज, विसंगति से छुटकारा पाने के लिए संभव नहीं है। एक नियमित आधार पर सिस्टिक फाइब्रोसिस उपचार के निदान के साथ मरीजों को एक पूर्ण लंबे जीवन सुनिश्चित कर सकते हैं। और जल्दी ही निदान किया जाता है, उपचार शुरू कर दिया है, अधिक से अधिक गारंटी है कि मरीज बेहतर होगा। बीमारी के इलाज के क्षेत्र में अग्रिम परिणाम है कि एक भयानक निदान के साथ महिलाओं के प्रसव उम्र तक पहुँचने के लिए अनुमति देने के लिए मार्ग प्रशस्त किया है। जीवित रहने की दर को बढ़ाने के लिए करते हैं।
अपने जीवन काल में सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ रोगियों में बड़ी खुराक दवा है कि बलगम नष्ट कर देता है और जुदाई में शामिल हैं लेने के लिए आवश्यक है। विकास और बच्चों के विकास के लिए, तैयारी किण्वन के लिए शुरू हो अन्यथा भोजन नहीं रह गया अवशोषित हो जाएगा। यह एक महत्वपूर्ण भूमिका अच्छे पोषण निभाता है। श्वसन प्रणाली के संक्रमण, राहत और पतन की जरूरत एंटीबायोटिक दवाओं की रोकथाम के लिए नियंत्रित करने के लिए। अगर मैं सिस्टिक फाइब्रोसिस है, जिनमें से लक्षण जिगर घावों में व्यक्त कर रहे हैं, यकृत नियमित सेवन, जो जिगर की कोशिकाओं और पतली रक्त के समारोह को बेहतर बनाता है की जरूरत है।

जब इलाज एक विशिष्ट आहार का पालन करने के लिए आवश्यक है, जिनमें से सामग्री प्रोटीन, वसा और कार्बोहाइड्रेट उपलब्धता की मात्रा बढ़ जाती है उम्र के अनुरूप होना चाहिए। नियुक्त विटामिन। बीमार बच्चों हमेशा एक चिकित्सक की देखरेख में होना चाहिए। रोग प्रगति नहीं करता है, अस्पताल में भर्ती होने की आवश्यकता नहीं है। में बीमार बच्चों के बगीचे ड्राइव करने के लिए अनुशंसित नहीं है, स्कूल उनके लिए एक विशेष शासन का आयोजन किया।