सहज उत्परिवर्तन: वर्गीकरण, कारण, उदाहरण

क्या सहज उत्परिवर्तन कहा जाता है? उपलब्ध भाषा में स्थानांतरण अवधि है, यह प्राकृतिक आंतरिक और / या बाहरी वातावरण से आनुवंशिक सामग्री की बातचीत के दौरान होने वाली त्रुटियों है। इस तरह के म्यूटेशन आमतौर पर आकस्मिक है। वे सेक्स में मनाया, और शरीर के अन्य कोशिकाओं में कर रहे हैं।

एक्जोजिनियस म्यूटेशन का कारण बनता है

उठना, म्यूटेशन रसायन, विकिरण के प्रभाव में हो सकता है, न्यूनतम अथवा अधिकतम तापमान, हवा या उच्च दबाव की कार्रवाई के तहत।

हर साल, औसत व्यक्ति के बारे में दसवां विकिरण जो प्राकृतिक पृष्ठभूमि विकिरण का गठन किया आयनीकरण करने की कृपा खपत करता है। यह संख्या पृथ्वी कोर से गामा विकिरण, सौर हवा, रेडियोधर्मी तत्वों, परत की मोटाई में झूठ बोल रही है और वातावरण में भंग भी शामिल है। जिसके परिणामस्वरूप खुराक भी जहां यह लोग है पर निर्भर करता है। सब सहज उत्परिवर्तन होता है का एक चौथाई इस पहलू की गलती है।

पराबैंगनी विकिरण, लोकप्रिय राय के विपरीत, डीएनए की क्षति के कारण में एक छोटी सी भूमिका निभाता है के रूप में यह मानव शरीर में पर्याप्त रूप से गहरे प्रवेश नहीं कर सकते हैं। लेकिन त्वचा अक्सर अत्यधिक आतपन (मेलेनोमा और अन्य तरह के कैंसर) से ग्रस्त है। हालांकि, एक कोशिकीय जीवों और वायरस जब सूरज की रोशनी के संपर्क में उत्परिवर्तित।

बहुत अधिक या बहुत कम तापमान आनुवंशिक सामग्री में परिवर्तन हो सकता है।

अंतर्जात म्यूटेशन का कारण बनता है

मुख्य कारण है जिसकी वजह से सहज उत्परिवर्तन हो सकता है, अंतर्जात कारक हैं। ये प्रतिकृति, मरम्मत और पुनर्संयोजन, और दूसरों के दौरान चयापचय के पक्ष उत्पादों, त्रुटियाँ शामिल हैं।

1. प्रतिकृति में विफलताएं:
   - सहज संक्रमण और व्युत्क्रम नाइट्रोजन अड्डों;
   - डीएनए पोलिमेरासिज़ त्रुटियों के न्यूक्लियोटाइड का अनुचित प्रविष्टि;
   - इस तरह के एडीनाइन-गुआनिन को गुआनिन-साइटोसिन के रूप में न्यूक्लियोटाइड, की रासायनिक प्रतिस्थापन।
2. पुनर्निर्माण त्रुटि:
   - जीन बाह्य कारकों के प्रभाव में उनके ब्रेक के बाद डीएनए किनारा के अलग-अलग वर्गों की मरम्मत के लिए जिम्मेदार में परिवर्तन।
3. पुनर्संयोजन के साथ कोई समस्या:
   - वर्षा और ठिकानों से विस्तार में अर्धसूत्रीविभाजन और समसूत्री विभाजन परिणाम दौरान विफलताओं विदेशी प्रक्रिया।

ये सहज उत्परिवर्तन के कारण मुख्य कारक हैं। विफलता के कारणों mutator जीन के साथ-साथ अधिक सक्रिय चयापचयों कि सेल नाभिक को प्रभावित में एक सुरक्षित रासायनिक यौगिकों के रूपांतरण को सक्रिय करने के लिए किया जा सकता है। इसके अलावा, वहाँ भी संरचनात्मक कारक हैं। अतिरिक्त डीएनए क्षेत्रों कि जीनोम के लिए संरचना में समान हैं, साथ ही जीनोम की चल तत्वों की उपस्थिति इन साइट समायोजन सर्किट के पास दोहराए न्यूक्लियोटाइड दृश्यों में शामिल हैं।

रोगजनन म्यूटेशन

सहज उत्परिवर्तन इन सभी कारकों है कि सेल के जीवन की एक निश्चित अवधि में प्रभावित करते हैं, एक साथ या अलग से के प्रभाव का एक परिणाम के रूप में होता है। वहाँ एक चलती उल्लंघन सहायक संभोग और मातृ डीएनए strands के रूप में इस तरह के एक घटना है। नतीजतन, अक्सर पेप्टाइड छोरों, जो पर्याप्त रूप से अनुक्रम में एकीकृत करने में सक्षम नहीं हैं से गठन किया था। डीएनए श्रृंखला सहायक छोरों कर सकते हैं दोनों उच्छेदन (विलोपन) और एकीकृत (दोहराव, सम्मिलन) के अनावश्यक भागों को हटाने के बाद। रची परिवर्तन कोशिका विभाजन के निम्नलिखित चक्र में तय कर रहे हैं।

गति और म्यूटेशन की संख्या डीएनए की प्राथमिक संरचना पर निर्भर हैं। कुछ वैज्ञानिकों का मानना है कि यह पूरी तरह से सभी mutagenic के डीएनए अनुक्रम अगर वे झुकता फार्म है।

सबसे आम सहज उत्परिवर्तनों

क्या सबसे अधिक बार सहज उत्परिवर्तन की आनुवंशिक सामग्री में प्रकट होता है? नाइट्रोजन अड्डों का नुकसान और अमीनो एसिड को हटाने - इस तरह की स्थितियों के उदाहरण। विशेष रूप से उन के प्रति संवेदनशील साइटोसिन अवशेषों माना जाता है।

यह साबित कर दिया आज की तुलना में अधिक रीढ़ के आधे साइटोसिन अवशेषों की एक उत्परिवर्तन भी काम करती है। deamination मिथाइलसिटोसाइन के बाद थाइमिन को बदला गया है। अनुवर्ती इस खंड के एक त्रुटि को दोहराता है या यह या नया टुकड़ा करने के लिए डबल्स और mutates हटा देता है।

अक्सर सहज उत्परिवर्तन का एक अन्य कारण pseudogenes की एक बड़ी संख्या माना जाता है। इस वजह से, अर्धसूत्रीविभाजन की प्रक्रिया में असमान समरूप पुनर्संयोजन का गठन किया जा सकता है। इस व्यक्ति ने बारी-बारी से और दोहरीकरण न्यूक्लियोटाइड दृश्यों के जीन में समायोजन का परिणाम है।

पोलीमरेज़ मॉडल म्युटाजेनेसिस

इस मॉडल के अनुसार, सहज उत्परिवर्तन यादृच्छिक त्रुटियों अणु, डीएनए संश्लेषण का परिणाम है। पहली बार के लिए इस मॉडल Bresler द्वारा प्रस्तुत किया गया है। उन्होंने सुझाव दिया कि म्यूटेशन तथ्य यह है कि कुछ मामलों में, पोलीमर्स न्यूक्लियोटाइड nekomplimentarnye के अनुक्रम में डाला जाता है के कारण होते हैं।

सालों बाद, लंबा परीक्षण और प्रयोगों के बाद, इस दृश्य को मंजूरी दे दी और वैज्ञानिक दुनिया में स्वीकार किया गया है। यहां तक कि कुछ कानून है कि वैज्ञानिकों को नियंत्रित करने और जोखिम से प्रत्यक्ष म्यूटेशन विशिष्ट डीएनए क्षेत्रों पराबैंगनी करने की अनुमति हटा दिया गया। तो, उदाहरण के लिए, एडीनाइन बनाया अक्सर क्षतिग्रस्त त्रिक के सामने में पाया गया कि।

Tautomeric मॉडल म्युटाजेनेसिस

एक और सिद्धांत है सहज और कृत्रिम उत्परिवर्तन समझा वाटसन और क्रिक (डीएनए संरचना की खोजकर्ताओं) द्वारा प्रस्तावित किया गया था। उन्होंने सुझाव दिया कि कुछ डीएनए आधार की क्षमता के आधार पर म्युटाजेनेसिस tautomeric रूपों में परिवर्तित, कनेक्शन पद्धति ठिकानों बदलते।

परिकल्पना के प्रकाशन के बाद सक्रिय रूप से विकसित किया गया है। न्यूक्लियोटाइड के नए रूपों पराबैंगनी प्रकाश के साथ विकिरण के बाद पाया गया। यह वैज्ञानिकों नए शोध संभावनाओं दे दी है। आधुनिक विज्ञान अब भी है सहज म्युटाजेनेसिस में tautomeric रूपों और पता लगाया म्यूटेशन की संख्या पर इसके प्रभाव की भूमिका की चर्चा।

अन्य मॉडलों

सहज उत्परिवर्तन डीएनए पोलीमरेज़ न्यूक्लिक एसिड की मान्यता का उल्लंघन हो सकता है। Poltaevym एट अल तंत्र है जो डीएनए अणु सहायक कंपनियों के संश्लेषण में संपूरकता सिद्धांत को लागू करता है स्पष्ट किया गया था। यह मॉडल सहज उत्परिवर्तजनन की घटनाओं के पैटर्न का अध्ययन करने के लिए हमें की अनुमति दी। शोधकर्ताओं ने उनकी खोज ने बताया कि डीएनए संश्लेषण की संरचना को बदलने के लिए मुख्य कारण एक गैर विहित आधार जोड़े है।

उन्होंने सुझाव दिया कि कारण निर्वहन डीएनए के deamination के कारण होता है। यह थाइमिन या uracil को साइटोसिन का एक परिवर्तन की ओर जाता है। क्योंकि इन परिवर्तन के असंगत न्यूक्लियोटाइड की एक जोड़ी बनते हैं। इसलिए, अगले प्रतिकृति के दौरान संक्रमण (डॉट प्रतिस्थापन न्यूक्लियोबेस) होता है।

परिवर्तन के वर्गीकरण: सहज

वहाँ के आधार परिवर्तन के विभिन्न वर्गीकरण कसौटी किस तरह उनके मूल में निहित है पर हैं। वहाँ चरित्र का एक प्रभाग जीन समारोह परिवर्तन हैं:

- hypomorphic (उत्परिवर्तित जेनेटिक तत्व कम प्रोटीन संश्लेषण, लेकिन वे मूल के समान हैं);
- अनाकार (जीन पूरी तरह से अपने कार्य को खो दिया है);
- antimorfnye (उत्परिवर्तित जीन जिनमें से है पर हस्ताक्षर पराजयों);
- neomorfnye (वहाँ नई सुविधाओं कर रहे हैं)।

लेकिन अधिक आम वर्गीकरण जो चर संरचना के अनुपात में सभी म्यूटेशन बिताते हैं। प्रतिष्ठित:

1. जीनोमिक म्यूटेशन। ये polyploidy शामिल एक ट्रिपल और गुणसूत्रों का एक सेट है, और aneuploidy साथ जीनोम के गठन यानी - जीनोम में गुणसूत्रों की संख्या अगुणित की एक बहु नहीं है।
2. गुणसूत्र उत्परिवर्तन। गुणसूत्रों के टुकड़े की महत्वपूर्ण पुनर्गठन कर रहे हैं। जानकारी (विलोपन) की हानि, अपने दोहरीकरण (दोहराव), न्यूक्लियोटाइड दृश्यों (उलट) के उन्मुखीकरण में परिवर्तन, साथ ही गुणसूत्रों अन्य जगह (अनुवादन) पर हस्तांतरण साइटों अलग पहचान बनाएं।
3. आनुवंशिक उत्परिवर्तन। सबसे आम म्यूटेशन। डीएनए श्रृंखला कई यादृच्छिक नाइट्रोजन अड्डों बदल दिया है।

परिवर्तन के परिणाम

उठना, म्यूटेशन - ट्यूमर भंडारण रोग, अंगों की शिथिलता और मनुष्यों और पशुओं के ऊतकों का कारण बनता है। उत्परिवर्तित सेल एक बड़ी बहुकोशिकीय जीव में स्थित है, तो अधिक संभावना यह apoptosis के शुभारंभ (क्रमादेशित कोशिका मृत्यु) से नष्ट हो जाएगा। शरीर आनुवंशिक सामग्री के संरक्षण की प्रक्रिया को नियंत्रित करता है, और प्रतिरक्षा प्रणाली की मदद से सभी संभव क्षतिग्रस्त कोशिकाओं से छुटकारा मिलता है।

टी lymphocytes सैकड़ों हजारों में से एक मामले में प्रभावित संरचना की पहचान करने के लिए समय नहीं है, और यह क्लोन कोशिकाओं है कि यह भी उत्परिवर्तित जीन को धारण देता है। सेल समूह पहले से ही अन्य कार्य करता है, यह विषाक्त पदार्थों का उत्पादन और प्रतिकूल शरीर के सामान्य स्थिति प्रभावित करते हैं।

यदि कोई उत्परिवर्तन दैहिक और जनन कोशिका में हुई, परिवर्तन संतानों में रखा जाएगा। वे अंगों, विकृति, चयापचय संबंधी विकार, और भंडारण रोगों के जन्मजात असामान्यताएं प्रकट।

उठना, म्यूटेशन: मूल्य

कुछ मामलों में, पहले से लग रहा था बेकार म्यूटेशन जीवन की नई शर्तों के लिए अनुकूल करने के लिए उपयोगी हो सकता है। यह प्राकृतिक चयन का एक उपाय के रूप में एक परिवर्तन है। पशु, पक्षी और कीड़े छलावरण रंगाई निवास के क्षेत्र के लिए इसी खुद को शिकारियों से बचाने के लिए किया है। लेकिन अगर उनके निवास स्थान बदल रहा है, तो उत्परिवर्तन प्रकृति का उपयोग कर विलुप्त होने से प्रजातियों की रक्षा करने की कोशिश करता। नई शर्तों के तहत योग्यतम जीवित रहते हैं और दूसरों के लिए इस क्षमता संचारित।

उत्परिवर्तन जीनोम के गैर सक्रिय क्षेत्रों में हो सकता है, और फिर परिवर्तन फेनोटाइप मनाया देखते हैं। डिस्कवर "टूटना" केवल विशिष्ट अध्ययनों के माध्यम से संभव है। यह पशुओं और उनके आनुवंशिक नक्शे की तैयारी की संबंधित प्रजातियों की उत्पत्ति का अध्ययन करने के लिए आवश्यक है।

सहज उत्परिवर्तन की समस्या

पिछली सदी के चालीस के दशक में एक सिद्धांत है कि उत्परिवर्तन बाहरी कारकों से हैं और उन्हें अनुकूलित में मदद करने के लिए पूरी तरह से की वजह से हुई थी। इस सिद्धांत का परीक्षण करने के लिए, एक विशेष परीक्षा और प्रतिनिधि विधि विकसित किया गया था।

प्रक्रिया तथ्य यह है कि बैक्टीरिया की एक प्रकार की एक छोटी संख्या ट्यूब पर और कलम बांधने का काम कई एंटीबायोटिक दवाओं इसे करने के लिए जोड़ा गया था के बाद प्लेटेड रहे थे। सूक्ष्मजीवों के भाग बच गया है, और वे नए माहौल में स्थानांतरित किया गया। विभिन्न जीवाणुओं ट्यूबों की तुलना से पता चला कि प्रतिरोध अनायास पैदा हुई के रूप में एक एंटीबायोटिक के साथ संपर्क करने के लिए, और यह के बाद।

पुनरावृत्ति विधि है कि रोवेंदार कपड़े सूक्ष्मजीवों के लिए स्थानांतरित कर, और उसके बाद कई स्वच्छ वातावरण में एक साथ स्थानांतरित कर रहा था। नई कालोनियों सुसंस्कृत और एक एंटीबायोटिक के साथ इलाज किया गया। नतीजतन, विभिन्न बैक्टीरिया माध्यम के बराबर भागों पर व्यवस्था की ट्यूब बच गई।