होल्ट ओरम सिंड्रोम। के सिंड्रोम "हाथ-टू-दिल"

होल्ट सिंड्रोम - ओरम - ऑटोसोमल विरासत प्रकार है, जो कई जीनों के घावों की विशेषता है के साथ एक गंभीर बीमारी है। वे दिल और कंकाल की संरचनात्मक संरचना के लिए जिम्मेदार हैं। इस रोग का एक सिंड्रोम कहा जाता है "हाथ-से-दिल।"

यह क्या है?

यह रोग विरासत से फैलता है, यह ऊपरी हाथ पैरों और जन्मजात हृदय रोग की विकृतियों बदलती को जोड़ती है। यह इसके विकास में जल्दी रोग की पहचान करने के लिए महत्वपूर्ण है। ऐसा करने के लिए आनुवंशिक अनुसंधान कार्य। वे केवल निदान की पुष्टि नहीं, लेकिन यह भी भविष्य की पीढ़ियों में रोग की संभावना की भविष्यवाणी।

गर्भावस्था में अल्ट्रासाउंड परीक्षा कंकाल विकास में गड़बड़ी का जल्दी पता लगाने की अनुमति देता है। रोग के संकेत दिया संकेत vnutriplodnoe अजन्मे बच्चे को दिल स्कैन का आयोजन किया है। आम तौर पर की होल्ट सिंड्रोम - ओरम बच्चे के जन्म के बाद निर्धारित किया जाता है। कंकाल संरचना में संदिग्ध दोष ध्यान से हृदय रोग विशेषज्ञ द्वारा जांच की रोग की गंभीरता के रूप में सिंड्रोम के हृदय अभिव्यक्तियों पर निर्भर करता है।

रोग के जन्मजात दोष

बांह की कलाई और हाथ है, जो एक तरफ से या एक साथ दोनों पर प्रकट की संरचना में असामान्यताएं की विशेषता। अल्प विकास और अंग विकृति की डिग्री अलग है: यह एक उंगली पर तीन phalanges या पूरी तरह से अनुपस्थित जब बड़े उंगलियों की उपस्थिति है। अक्सर, यह उसके बाएं हाथ पर उंगलियों के साथ होता है। गंभीर मामलों में कर रहे हैं जब वहाँ त्रिज्या के हाइपोप्लेसिया, या उसके पूर्ण अभाव है। बहुत कम कहने की संभावना: एक दूसरे को उंगलियों, उरोस्थि विरूपण, clavicles और कंधे की हड्डियों के हाइपोप्लेसिया, रीढ़ की वक्रता के साथ जुड़े हुए। कंकाल परिवर्तन मानव जीवन के लिए खतरा पैदा नहीं करते। लेकिन प्रभावित अंग की बीमारी के कार्यात्मक क्षमता के उल्लंघन जीवन कठिन बना देता है।

रोगियों के बारे में 85% जन्मजात हृदय रोग से ग्रस्त हैं: वाहिनी और फेफड़े के धमनी का एक खुला महाधमनी प्रकार का रोग, वाल्व संरचना के उल्लंघन के संकुचन। अक्सर जन्मजात अलिंदी पटलीय दोष पाया। उन्होंने कहा कि व्यापक माध्यमिक दोष है, जो दिल की विफलता का परिणाम है करने के लिए मुश्किल से प्रत्याक्ष से गंभीरता में अलग है।

ऑटोसोमल प्रमुखता विरासत

इस रोग से होती है:

• एक पीढ़ी से दूसरी पीढ़ी बीमारी की नियमित प्रसारण।
• यदि जीन अत्यधिक proyavlyaemostyu है, बीमारी एक पीढ़ी को छोड़ नहीं है, और प्रत्येक परिवार में परिवार के सदस्यों का पता लगाया।
• जीन माता-पिता से बच्चे को पारित कर दिया है। अपवाद पहली बार सहज उत्परिवर्तन, जो बाद में भी स्वस्थ संतानों को एक बीमार माता-पिता से स्थानांतरित होने के कारण परिवार में बीमारी के मामलों किए गए हैं है।
• ज्यादातर मामलों में रोग एक पैतृक लाइन द्वारा फैलता है।
• परिवार रोग जीन प्राप्त कर लेंगे में हर किसी को नहीं: स्वस्थ परिवार के सदस्यों में इस रोग के लक्षण के बिना सन्तान पैदा होते हैं।

• एक बच्चे के माता-पिता अलग, या इसके विपरीत कर रहे हैं, एक पिता और माँ अलग हैं, बच्चों के आम माता-पिता की बीमारी के वारिस कर सकते हैं।
• विरासत का एक अलिंगसूत्र प्रबल मोड एक व्यक्ति एक विशेष लिंग से संबंधित पर निर्भर नहीं करता। पुरुषों और महिलाओं को समान रूप से रोग प्रभावित होते हैं।

अलिंदी पटलीय

अगर कोई यह में एक दोष, जन्मजात हृदय रोग के विकास है, जो अलग-थलग या हृदय के भीतर अन्य शर्तों के साथ जोड़ा जा सकता है है। बाएँ और दाएँ: अलिंदी पटलीय दोष जब खुले संचार दो अटरिया के बीच बनाई है विकसित करता है। एक मरीज को एक बीमारी सिंड्रोम होल्ट है - ओरम, वह सांस, की एक तकलीफ है दिल बड़बड़ाहट, वहाँ वृद्धि हुई थकान और शारीरिक विकास अवरुद्ध, त्वचा की पीलापन और अक्सर श्वसन संक्रमण। जन्मजात हृदय इस विकृति की वजह से रोग के रोगियों के 5-15 के बारे में% में होता है, और महिलाओं में पुरुषों की तुलना में दो बार के रूप में अक्सर होता है।

तथ्य यह है कि भ्रूण गर्भ में है, जबकि, आलिंद पट खुले छेद अंडाकार में है। यह सामान्य रक्त परिसंचरण प्रदान करता है। एक बार जब बच्चे का जन्म होता है, नवजात शिशुओं के बहुमत में छेद बंद कर देता है। हालांकि कई बार जब ऐसा नहीं होता है। लेकिन उद्घाटन इतना छोटा है कि एक व्यक्ति विसंगति महसूस नहीं करता है और यहां तक कि संदेह नहीं था कि यह एक है कि के माध्यम से रक्त के निर्वहन। उन्होंने कहा कि वर्ष की उम्र तक चुपचाप रहता है। अलिंदी पटलीय दोष के रूप में इस तरह के वंशानुगत असामान्यताएं, विभिन्न आकार, आकार के हो सकते हैं और यह के विभिन्न भागों में पाए जाते हैं।

अलिंद दोष। प्रकार

• प्राथमिक विभाजन के विसंगति असामान्य विकास तकिये का एक प्रकार है और अपने तीसरे के पास trikulyarnymi वाल्व के निचले हिस्से में स्थानीय है। वे, बारी में, विकृत और अपने उद्देश्य समारोह में प्रदर्शन करने में असमर्थ हो सकता है। ऐसे मामलों में जब उनका इस्तेमाल एक आम अलिंदनिलय संबंधी पट वाल्व के साथ बनाई है कर रहे हैं।
• अलिंदी पटलीय दोष में अपने माध्यमिक पक्ष है, जो शीर्ष पर या अंडाकार खात के क्षेत्र में मनाया जाता है है। इस मामले में, रक्त बाएं से दाएं अलिंद में प्रवेश करती है। अक्सर इन दोषों माध्यमिक कहा जाता है और वे ऊतक विभाजन की उपलब्धता की कमी से उत्पन्न होती हैं। लेकिन यह दोष के कार्यात्मक और संरचनात्मक प्रत्यक्षता बरकरार रखती है।

आलिंद दोष के लक्षण

• होल्ट सिंड्रोम - ओरम सीधे रोगी, सेप्टल दोष के आकार, फेफड़े संवहनी प्रतिरोध के आकार की उम्र से संबंधित। इस दोष के साथ कई रोगियों पूरी तरह स्वस्थ लग रही है और शिकायत नहीं है। तथ्य यह है कि रक्त अत्यधिक शारीरिक श्रम या थकान, दोष के कारण नहीं की वजह से बाएं से दाएं छुट्टी दे दी जा सकती है। ज्यादातर मामलों में, एक दिल बड़बड़ाहट सुना नहीं है। यह कभी कभी महत्वपूर्ण अलिंदी पटलीय दोष के साथ होता है।

• इस विसंगति अक्सर भ्रंश का कारण है माइट्रल वाल्व की। इस रोग से ग्रसित रोगी हैं अच्छी तरह से शोर है या क्लिक करता है।
• दोष आकार बहुत बड़ा है, तो एक व्यक्ति एक क्षिप्रहृदयता, सांस, हृदय कूबड़ की तकलीफ, जब सीमा के शरीर सही पक्ष के लिए बढ़ा दिया है। यह आसान है, अपनी उंगलियों का उपयोग कर, फेफड़े के धमनी की धड़कन निर्धारण करते हैं।
• माध्यमिक सेप्टल दोष दुर्लभ मामलों में, यह दिल की विफलता का एक कारण हो सकता है। यह रोगियों के 3-5% में होता है, ज्यादातर एक वर्ष के कम उम्र के बच्चों में। आप सर्जरी की जरूरत नहीं है, तो मौत के खतरे को बहुत अच्छा है।

अलिंद दोष। कारणों

विसंगतियों होते हैं जब अविकसित प्राथमिक या माध्यमिक विभाजन में रोलर्स zndokardialnye भ्रूण की अवधि के विकास।

• दोष की घटना, आनुवंशिक शारीरिक, पर्यावरण और संक्रामक कारकों की वजह से है।
• गर्भ में बच्चे को विभाजन की असामान्य विकास परिवारों जिसका रिश्तेदारों बीमार जन्मजात हृदय रोग हैं में जोखिम का एक बड़ा डिग्री है।
• रोग वायरस, एक गर्भवती महिला की विशेषता अलिंदी पटलीय दोष हो सकता है। यह रूबेला, दाद, चेचक, उपदंश।
• ड्रग्स और गर्भावस्था के दौरान शराब।
• उत्पादन, विकिरण में हानिकारक पदार्थ।
• जो बच्चे के गर्भ से समझौता के परिणामस्वरूप विषाक्तता के कारण जटिलताओं,।

अलिंदी पटलीय दोष। वर्गीकरण

गर्भ में गर्भावस्था के आठवें सप्ताह के तीसरे से अवधि में भ्रूण की हृदय देता है। दिल के दाएं और बाएं हिस्सों के बीच एक अधूरी विभाजन, इस तथ्य आलिंद पट में दोष है, जो आकार, संख्या और छेद की स्थिति में भिन्न देखते हैं कि करने के लिए सुराग हैं। जन्मजात हृदय रोग का वर्गीकरण इस प्रकार है:

• प्राथमिक दोष काफी आयामों की विशेषता है: तीन से पांच सेंटीमीटर। इसके स्थानीयकरण के स्थान पर पट, जो सिर्फ उनके ऊपर अलिंदनिलय संबंधी वाल्व के ऊपर स्थित है, के निचले हिस्से है। वे निचले किनारे जरूरत नहीं है।
• माध्यमिक दोष माध्यमिक विभाजन का अल्प विकास के कारण बनते हैं। वे आकार में और उसके मध्य भाग में या क्षेत्र के खोखले नसों के मुंह में छोटे हैं। ऐसा नहीं है कि दोष पट और असामान्य दायें अलिंद फुफ्फुसीय नसों संयोजित किया जाता है में गिरने होता है। इस मामले में, अंतरा अलिंदीय पटल तल पर बनाए रखा है।
• ऐसे मामलों जब प्राथमिक और माध्यमिक दोष एक साथ मौजूद हैं।
• अंतरा अलिंदीय पटल अनुपस्थित हो सकती है। यह एक आम, एकमात्र प्रांगण है, जो तीन चैम्बर दिल कहा जाता है का परिणाम है।

जन्मजात हृदय रोग। निदान

नवजात शिशु एक रोग के संदिग्ध है, तो तत्काल कॉल हृदय रोग विशेषज्ञ की आवश्यकता है। विशेषज्ञ लक्षण की जांच करता है, प्रकृति और दबाव नाड़ी, सभी अंगों और प्रणालियों के राज्य आकलन करता है। बच्चे का निरीक्षण इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम, अल्ट्रासाउंड, phonocardiogram आयोजित किया जाता है के बाद, एक्स-रे दिल की। जब इसकी गुहा जांच में इंजेक्शन कार्डियक कैथीटेराइजेशन - जन्मजात विरूपताओं का रोग निदान की एक गंभीर रूप की घटना में एक और सर्वेक्षण से पूरित है।

अक्सर माता-पिता बच्चे को क्रोधित कि चिकित्सक इस खतरनाक बीमारी जब गर्भावस्था के दौरान गर्भवती माँ उसे में मनाया गया खुलासा नहीं किया। जन्मजात हृदय रोग का कारण एक हो सकता है:

• चिकित्सा व्यावसायिकता के निम्न स्तर।
• जन्मजात रोगों भ्रूण के दिल और रक्त वाहिकाओं की संरचना की विशेषताओं की वजह से समय में निदान करने के लिए सक्षम हमेशा नहीं हैं।
• चिकित्सा उपकरणों की अपूर्णता।

जन्मजात हृदय दोष का कारण बनता है

शिशुओं में जन्मजात हृदय दोष के दिल और उसके वाल्व और रक्त वाहिकाओं के संरचनात्मक दोषों, जो गर्भ में हो सकता है की वजह से कर रहे हैं। सबसे पहले, वे अदृश्य हो सकता है, और जन्म के तुरंत बाद बच्चे के लिए भ्रामक हो सकते हैं। हृदय रोग - नवजात शिशुओं में सबसे आम जन्म दोष, और के बारे में 30% के लिए खाता है। वे मौत का सबसे लगातार कारण हैं। अलिंदी पटलीय दोष के कारण:

• जैसे कि रूबेला, खसरा और दूसरों के रूप में गर्भावस्था, वायरल रोगों के दौरान स्थानांतरित किया गया।
• आनुवंशिक ड्रग्स, शराब, निकोटीन की भावी मां के उपयोग की वजह से उत्परिवर्तन।
• माता-पिता के गुणसूत्र सेट के विभिन्न असामान्यताओं।
• विकिरण के संपर्क में।
• ट्रेस तत्वों और एक गर्भवती महिला का आहार में विटामिन की कमी से।
• भ्रूण पर दवा के प्रभाव।

जन्मजात हृदय रोग के लक्षण

विकार के साथ पैदा हुए बच्चों अलग हैं। वे त्वचा, होंठ हैं, कान एक नीले या नीले रंग की है। कभी कभी, पर इसके विपरीत, बच्चे त्वचा पीली और पैर ठंड रहे हैं। यह सफेद दोष नवजात शिशुओं कहा जाता है। ऐसे मामलों जब एक विशेषज्ञ को सुनने साफ़ तौर पर एक दिल बड़बड़ाहट सुनता है।

अक्सर जन्मजात अंग रोग imperceptibly तुरंत बच्चे के पैदा हुए हैं। 10 साल के लिए, बच्चे को पूरी तरह स्वस्थ दिखेगा। लेकिन तब रोग चेहरे या त्वचा के blanching में नीले रंग के रूप में प्रकट करने के लिए शुरू हो जाएगा। शारीरिक विकास में बनें ध्यान देने योग्य विचलन, वहाँ सांस की कमी हो जाएगा।