Monosomy - यह क्या है?

मानव गुणसूत्र जोड़े के 23 परिभाषित किया गया है, जो आकार और आकार में भिन्न होते हैं की आनुवंशिक संरचना। सबसे बड़ा गुणसूत्र 1. यह अधिक है गुणसूत्र 22 के आकार लगभग 4 गुना है। 23 एक जोड़ी - एक गुणसूत्र एक्स और वाई वे लोगों के लिंग निर्धारण। महिलाओं में 23 2 एक्स गुणसूत्रों की एक जोड़ी शामिल हैं, जोड़ी XX नामित है। पुरुषों में, 23 क्रोमोसोम एक्स और वाई, अर्थात की एक जोड़ी के होते हैं, - XY की एक जोड़ी।

जब भ्रूण का निर्माण होता है, यह एक व्यक्ति के रूप में अभी तक कोई संकेत नहीं है, लेकिन गुणसूत्रों के 23 जोड़े को निर्धारित करता है भविष्य के लिंग को पहले से ही भविष्य मां के गर्भाशय में एक बच्चे को है। पिछला 22 जोड़े autosomes कहा जाता है। वे सभी आंतरिक अंगों और एक बच्चे के ऊतकों के विकास को सुनिश्चित करेगा।

एक संकेत के रूप में monosomy बांझपन

महिला बाँझपन विभिन्न विकृतियों का परिणाम हो सकता है। गुणसूत्रों के 23 जोड़े की संरचना के उल्लंघन के मामले में, यह जन्म से पहले रखी है जब संभावित माँ खुद को गर्भ में भ्रूण की स्थिति में था।

बीसवीं की जोड़ी एक एक्स गुणसूत्र लापता, या यह क्षतिग्रस्त है, तो इस तरह के विषमता monosomy एक्स बांझपन कहा जाता है - monosomy एक्स आधुनिक चिकित्सा के अध्ययन के सबसे खुलासा संकेतों में से एक है कि कैसे इस रोग के लक्षण और यह इलाज के लिए तरीके।

यह क्या है?

Monosomy - इस विचलन, वैज्ञानिक, जो यह पता चला के नाम पर टर्नर सिंड्रोम के साथ। यह आनुवांशिक बीमारी केवल लड़कियों में है। उसके आंकड़ों के अनुसार के बारे में 1 2500 मामलों में दिखा।

फिलहाल, दवा के विकास को रोकने के लिए टर्नर सिंड्रोम असंभव है। इस बीमारी के साथ लड़कियों के लिए एक सामान्य जीवन व्यतीत कर सकते हैं, लेकिन वे चिकित्सा देखरेख की जरूरत है, क्योंकि वे जटिलताओं का विकास कर सकते हैं।

अन्य लक्षण monosomy

पता चला है कि लड़कियों को बचपन में एक मौका monosomy सिंड्रोम बीमारी के निम्न लक्षणों में हो सकती है:

• प्रारंभिक अवस्था में हैंडल और पैर फूल।
• बेबी के पीछे विकास पर साथियों।
• इन लड़कियों में तालू औसत बच्चे की तुलना में अधिक है, और नीचे दिए गए टैब।
• मरीजों को लड़कियों के अधिक वजन टाइप बैठना के लिए करते हैं।
• वहाँ अक्सर चौड़ी होती है।
• पलकें लटका उसकी आंखों पर कम।
• तिर्यकदृष्टि।
• गर्दन छोटा है।
• वहाँ एक शरीर के बाल शरीर के अंगों है।
• छोटा हाथ।

इन रोगों के अलावा, किशोर लड़कियों, पहचाना जा सकता है:

• हृदय रोग (nesmykaemost वाल्व दीवार)।
• युवावस्था की शुरुआत को धीमा।
• समस्याओं को सुनकर।
• लगातार उच्च रक्तचाप (हाइपरटेंशन)।
• कान में संक्रमण के साथ जुड़े लगातार रोग।
• सूखी आंखें।
• आसन का उल्लंघन, स्कोलियोसिस जब तक।

यौन विकास के संदर्भ में मनाया:

• बाह्य जननांग के उतना।
• अविकसित स्तनों।
• बगल के तहत और जघनरोम ऊपर शरीर के बालों की कमी है।
• गर्भाशय अल्प विकास।
• अभाव या अंडाशय की निष्क्रियता।
• महिला हार्मोन के कम स्तर।
• निष्क्रियता मासिक धर्म, मासिक धर्म की कमी जब तक।

कठिनाई निदान के लक्षणों के लिए सेटिंग है कि एक ही लक्षण अन्य बीमारियों में देखा जा सकता है। वे किसी भी उम्र के महिला है, तो यह क्लिनिक में निरीक्षण पारित करने के लिए आवश्यक है।

सेक्स क्रोमोसोम की विशेषता सुविधाओं monosomy में से एक गर्दन, जो एक अनुदैर्ध्य गुना रूपों के पक्ष में अतिरिक्त त्वचा है।

monosomy के कारण

विज्ञान के विकास के इस स्तर पर भ्रूण monosomy विस्तार का कारण स्थापित नहीं कर सका। क्या यकीन लिए जाना जाता है - आनुवंशिकता के साथ जुड़े कोई विकृति। गर्भाधान के आसपास भ्रूण आनुवंशिक विकारों सेक्स पिता के सेल में इस रोग की घटना पर मुख्य प्रभाव। यह मुख्य कारण monosomy है।

पिता के जीन उत्परिवर्तन है कि एक्स गुणसूत्र, बच्चे की संरचना के परिवर्तन हुआ आया है तो - महिला भी गुणसूत्रों के 23 जोड़े द्वारा क्षतिग्रस्त किया जा सकता है। लेकिन यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि इस तरह के एक परिवार के होने के बच्चों पर देने के लिए में इसके लायक नहीं है। एक्स गुणसूत्र के उल्लंघन के साथ पिता बहुत संभावना गर्भाधान और एक स्वस्थ बच्चे को यह है के जन्म है।

क्यों एक्स गुणसूत्र की monosomy करता है? इस रोग के कारणों का अध्ययन किया जाता है, लेकिन दवा के इस स्तर पर निम्नलिखित कह सकते हैं:

• भ्रूण में घटना monosomy प्रतिकूल बाहरी शर्तों के साथ संबद्ध नहीं है।
• इस विकृति विरासत में मिला नहीं है। अन्यथा, यह सभी लड़कियों परिवार जीन घायल पिता में मिलेगा।
• टर्नर सिंड्रोम का सबसे संभावित कारण - अपने पिता की सेक्स कोशिकाओं पर हानिकारक कारकों के प्रभाव शीघ्र ही गर्भधारण से पहले।
• युग्मनज का विभाजन के दौरान और यह भ्रूण में परिवर्तित करने खराबी है, जो पच्चीकारी प्रकार monosomy कारण हो सकता है।

रोग के निदान

भ्रूण में गुणसूत्र के monosomy करने की संभावना से इनकार किया गया है, जन्म के समय जोखिम युक्त महिलाओं के लिए एक विशेष आनुवंशिक परीक्षण बनाने के लिए पहले भी। इस सर्वेक्षण में - जन्म के पूर्व का आनुवांशिक विश्लेषण - अल्ट्रासाउंड परीक्षा, मांसपेशियों और फल, एक प्रयोगशाला रक्त परीक्षण की त्वचा की बायोप्सी भी शामिल है।

इस तरह की गंभीर परीक्षा चिकित्सक का प्रावधान है, जब यह है कि करने के लिए आता है, फल छोड़ सकते हैं या एक गर्भावस्था को समाप्त। इसलिए, वे गर्भावस्था के पहले 3 महीनों में प्रशासित रहे हैं। यही कारण है, अगर परिवार समस्या हल नहीं होती, या एक बच्चे नहीं हो सकता है, सर्वेक्षण नियुक्त नहीं है।

डॉक्टर गुणसूत्र 21 की monosomy के लिए आनुवंशिक परीक्षण की सिफारिश कर सकती है, तो बाहर रखा गया था:

• 35 साल से अधिक गर्भवती मां।
• एक गर्भवती मनाया वंशानुगत विकृति विज्ञान के परिवार।
• परिवार में, वहाँ भंगुर (एक नाजुक) एक्स गुणसूत्र के मामले सामने आए हैं।
• hemoglobinopathies के संदेह।
• के संदेह डाउन सिंड्रोम बच्चे में और आनुवंशिकता के लिए अन्य संबंधित, प्रतिकूल परिस्थितियों।

डायग्नोसिस ऐसी चीजें हैं जो सर्वेक्षण माँ या बच्चे के स्वास्थ्य को नुकसान लाने नहीं करना चाहिए में ले जाता है है, यह भ्रूण के नुकसान में परिणाम नहीं हो सकता है। निदान का आयोजन डॉक्टरों निदान के एक सर्वेक्षण के उत्पादन के लिए उच्च शिक्षित होना भी आवश्यक है।

इससे पहले कि आनुवंशिक परीक्षण औरत अपने क्लिनिक में एक स्त्रीरोग विशेषज्ञ द्वारा एक स्क्रीनिंग परीक्षा से गुजरना होगा, डॉक्टर का फैसला जोखिम में गर्भवती, लागू होता है, यानी ई। चाहे वहाँ एक संभावना है कि भ्रूण monosomy सिंड्रोम उभरेगा है या नहीं। के बाद ही इस सवाल का एक सकारात्मक जवाब गर्भवती आनुवंशिक परीक्षण में निर्देशित है।

जन्म के पूर्व का निदान में, वहाँ अन्य तरीके हैं - एमनियोटिक द्रव के विश्लेषण पर लेने के उद्देश्य के साथ झिल्ली का एक पंचर, गर्भनाल, Fetoscopy से रक्त के नमूनों। बाद जांच और भ्रूण परीक्षा therethrough की शुरूआत है। Fetoscopy क्योंकि चिकित्सा उपकरणों के विकास के वर्तमान स्तर पर बहुत कम ही इस्तेमाल किया, इस प्रक्रिया को सफलतापूर्वक अल्ट्रासाउंड द्वारा बदल दिया।

भ्रूण एक्स गुणसूत्र के समय monosomy में पाया तो नहीं किया गया है, और निदान के जन्म के बाद कुछ साल, सर्वेक्षण लड़कियों आयोजित किया जाता है निम्न तरीकों के संदेह था:

• सेक्स क्रोमेटिन की अनुपस्थिति से परिभाषित किया जाता है।
• कुपोषण से निर्धारित होता।
• विचार-विमर्श पकड़ो बच्चे स्त्रीरोग विशेषज्ञ।
• अमेरिका आंतरिक जननांगों की बनाओ।
• हार्मोन के लिए 9-10 साल रक्त परीक्षण की उम्र में।
• हाथों की एक्स-रे द्वारा नियुक्त हड्डी उम्र के आदर्श के विकास को पूरा करने के।

एक विशेष आयोग द्वारा एक सर्वेक्षण के अनुसार विकलांगता निर्णय पर बनाया जा सकता है।

प्रकार monosomy

Monosomy - एक रोग है कि विभिन्न प्रकार के हो सकते हैं। दूसरे गुणसूत्र जोड़ी XX में एक लड़की के जन्म के समय पूरी तरह अनुपस्थित हो सकता है। इस प्रकार के रूप में आनुवंशिकी 45H0 नामित किया गया। इन लड़कियों को पूरी तरह से अनुपस्थित या अविकसित अंडाशय और गर्भाशय कर रहे हैं। उनका यौवन जगह नहीं ले करता है। कोई गुणसूत्र है, जो माध्यमिक यौन विशेषताओं के विकास को निर्धारित करता है, यौन अंगों खुद को और संबंधित हार्मोन।

यदि जोड़ी XX वर्तमान में दूसरे गुणसूत्र, आनुवंशिक प्रकार 46 XY। इस मामले में, महिला एक गर्भाशय और अंडाशय टी होगा, लेकिन वे एक अल्पविकसित संरचना होगा, ई। यह अंडोत्सर्ग और एक बच्चे गर्भ धारण करने में सक्षम नहीं होगा।

बहुत अधिक खतरनाक मामला है जब एक गुणसूत्र जोड़े के 1 में याद आ रही है - 22. ये autosomes कहा जाता है। प्रत्येक कक्ष 2 में युग्मनज के सामान्य विकास में विभिन्न गुणसूत्रों अपने डंडे के लिए भेजा जाता है। एक autosomes कमी है, कोशिकाओं की पोल केवल वर्तमान गुणसूत्र को भेजा जाता है। स्वस्थ के साथ अपने संगम पर, युग्मनज गुणसूत्रों की एक असामान्य संख्या के साथ प्राप्त की है। इस भ्रूण की मौत और सहज गर्भपात की ओर जाता है। गुणसूत्रों की संख्या मानक संस्करण की तुलना में 1 से अधिक है, तो एक गर्भपात नहीं हो सकता है, लेकिन अगर एक बच्चा पैदा होता है, असमर्थ एक लंबे समय रहने के लिए।

आंशिक monosomy

गुणसूत्र टूटना के आंशिक monosomy जब गठन, जिससे बाईं की एक जोड़ी और दूसरे गुणसूत्र का एक बिंदु। रोग के कारण शीघ्र ही गर्भधारण से पहले की अवधि में गुणसूत्र सेक्स माता पिता कोशिकाओं का संरचनात्मक पुनर्व्यवस्थापन है। बीमारी के परिणामों पर गुणसूत्र किस तरह का आंशिक विनाश से गुजरना पड़ा निर्भर करते हैं।

सिंड्रोम "बिल्ली रोना"

गुणसूत्र 5 जोड़ी का हिस्सा के विनाश के सिंड्रोम बनाता है "बिल्ली के रोने।" गला बीमार बच्चे संकुचित, उपास्थि नरम, एक बच्चे की रोने में जिसके परिणामस्वरूप एक बिल्ली meowing जैसा दिखता है।

इस प्रकार के लिए भी अपने साथियों के साथ तुलना में पेशी ढीलापन बच्चे, चंद्राकार चेहरा, मानसिक मंदता और शारीरिक अंतराल की विशेषता है। बच्चे मनाया खोपड़ी हाइपोप्लेसिया, कान, तिर्यकदृष्टि और आंख की समस्याओं का कम स्थिति। आमतौर पर इन बच्चों दिल की बीमारियों से ग्रस्त हैं। 10 वर्ष तक अवधि - इन रोगियों को लंबे समय से रह रहे हैं। इस तरह की विकृति 45,000 में से 1 मामलों में देखा।

वुल्फ-Hirschhorn सिंड्रोम

एक गुणसूत्र 4 जोड़े (वुल्फ-Hirschhorn सिंड्रोम) का टूटना 100 000 जो बच्चे गुणसूत्र 4 जोड़े, अक्सर युवा माता पिता में प्राप्त की monosomy है में 1 में होता है। के बारे में 2 किलो - जन्म के समय वजन सामान्य से कम होता है। शिशुओं में, वहाँ एक देरी शारीरिक और मानसिक विकास और मोटर कौशल बहुत धीरे धीरे द्वारा जटिल है है। वे खोपड़ी का अल्प विकास पीड़ित हैं।

उनकी उपस्थिति टोंटीदार नाक, प्रमुख माथे, कम लटका रखा कान, अनुदैर्ध्य परतों कान के सामने ध्यान दें सकते हैं। उन्होंने यह भी वर्तमान मांसपेशी ढीलापन। वे लगभग बाहरी उत्तेजनाओं पर प्रतिक्रिया नहीं है। इस तरह के बच्चों के दौरे कर रहे हैं। बाहर से, वे आंखों की एक असामान्य संरचना, कोनों पर लटकते हुए होंठ, कुटिल पैरों के साथ एक छोटा सा मुँह हो सकता है। बीमार बच्चों को अक्सर दिल की बीमारियों से ग्रस्त हैं। प्रभावित गुर्दे की बीमारी। इस गुणसूत्र विनाश के साथ बच्चों में से अधिकांश एक साल पर खरा उतरने नहीं है।

Orbeli सिंड्रोम

गुणसूत्र 13 का टूटना सिंड्रोम जोड़ी Orbely कहा जाता है। बच्चे एक छोटा सा वजन के साथ इस विचलन के साथ पैदा हुआ - 2.2 किलो। वे लगभग सभी आंतरिक अंगों की एक बीमारी है। वे खोपड़ी अविकसित, पुल लापता - माथे तुरंत नाक में चला जाएगा। नाक एक बढ़ा चौड़ाई है, आकाश उच्च, कान बहुत कम है। शिशु musculoskeletal प्रणाली के हाइपोप्लेसिया की विकृति मनाया। वहाँ मलाशय और गुदा का कोई प्राकृतिक चैनल हो सकता है। अक्सर हृदय रोग, गुर्दे की बीमारी, मस्तिष्क रोग है। इन बच्चों को उनके पीड़ा बरामदगी Oligophrenic के लिए करते हैं, वे अक्सर चेतना खो देते हैं। शिशुओं 1 वर्ष पर खरा उतरने नहीं है।

Monosomy - यह एक बहुत ही खतरनाक बीमारी है, और बच्चों को आंशिक monosomy अत्यंत दुर्लभ साथ पैदा होते हैं। गर्भवती माताओं इस तरह के एक दु: खी घटना को समायोजित करने की जरूरत नहीं है।

जटिलताओं monosomy एक्स

monosomy एक्स के साथ महिलाओं के आंतरिक अंगों के विभिन्न रोगों से ग्रस्त स्वस्थ लोगों आनुवंशिक रूप से अधिक होने की संभावना है। वे एक चिकित्सक द्वारा देखा जाना चाहिए और समय-समय पर चिकित्सा परीक्षाओं से गुजरना।

लगातार जटिलता गुर्दे की विफलता है। मरीजों महिलाओं को अक्सर, मूत्रजननांगी अंगों, अनुचित तरीके से स्थित के संक्रामक रोगों होते हैं पूरी तरह से विकसित नहीं कर रहे हैं गुर्दे।

एक व्यक्ति के लिए एक जगह है monosomy है, यह कभी कभी थायरॉयड ग्रंथि है, जो शरीर के लिए आवश्यक हार्मोन की अपर्याप्त स्तर का उत्पादन से ग्रस्त है। थायरॉयड ग्रंथि क्योंकि क्या हो और इन मुसीबतों का सूजन है। उपचार केवल दवा लेने होना, सामान्य हार्मोनल संतुलन का समर्थन कर सकते हैं। वे एक चिकित्सक नियुक्त करना होगा। स्वयं दवा अनुमति नहीं है।

टर्नर सिंड्रोम से पीड़ित सीलिएक रोग विकसित होने की संभावना है। इस विकृति प्रोटीन लस से एलर्जी के उद्भव में व्यक्त किया है। मरीजों को गेहूँ और जौ से बने उत्पादों नहीं खा सकते हैं।

जटिलताओं किसी भी monosomy दे सकते हैं। रोग कि monosomy के साथ अलग हो सकता है, उदाहरण के लिए, हृदय रोग। हृदय रोग विशेषज्ञ, जो अपने महाधमनी की स्थिति को ट्रैक और उच्च रक्तचाप के विकास को रोक की विकृति आवश्यक अवलोकन के साथ महिलाओं।

चूंकि टर्नर सिंड्रोम के साथ रोगियों मोटापे से ग्रस्त हैं, वे मधुमेह का सामना कर सकता है।

गर्भपात चूक

monosomy भ्रूण सहित आनुवंशिक रोगों के कारणों में से एक माना जाता है गर्भपात चूक। यह मां के पेट के अंदर भ्रूण की मृत्यु है। Monosomy जब यह गर्भावस्था के 12 सप्ताह के लिए होता है। कभी कभी भ्रूण अधिक के जीवन - 20 सप्ताह का समय। यह खतरा भ्रूण एक गुणसूत्र जोड़ी 1-22, तथाकथित त्रिगुणसूत्रता के अभाव में है। Monosomy गर्भावस्था के जानबूझकर रुकावट के लिए एक अवसर है।

गंभीर विकास असामान्यताएं के साथ एक भ्रूण को बचाने की कोशिश समझदार प्रतीत नहीं होता। अलक्षित गर्भपात गर्भपात में समाप्त होता है। 40 वर्ष, और जो लोग इस से पहले हुआ है - इस तरह की जोखिम 35 साल की उम्र से अधिक महिलाएं हैं।

वैज्ञानिकों ने यह भी monosomy, atherosclerosis संवेदनशीलता, ट्यूमर के साथ महिलाओं की जीवन प्रत्याशा में कमी मनाया।

monosomy उपचार

Monosomy - एक विकृति, जो इलाज के लिए उत्तरदायी नहीं है, लेकिन डॉक्टरों सफलतापूर्वक उसके परिणामों से निपटने के। उपचार का सार है कि हार्मोनल विनियमन अंडाशय शरीर से रहित कृत्रिम विनियमन की जरूरत है। आंतरिक अंगों की पैथोलॉजी चिकित्सा की दृष्टि से या शल्य चिकित्सा इलाज कर रहे हैं। व्यापक उपचार में शामिल हैं:

• तुरंत निदान के बाद अनुपूरण लड़कियों वृद्धि हार्मोन।
• यौवन की उम्र तक monosomy पीड़ित स्वस्थ बच्चों, हार्मोन लिख।
• जो लोग विकृति के साथ महिलाओं के लिए एक बच्चे को सहन करने की इच्छा प्रजनन चिकित्सा में मदद करता है - गर्भावस्था का एक और अवलोकन के साथ एक निषेचित अंडे दाता की शुरूआत।
• आधुनिक दवाओं और उपचार के साथ आंतरिक अंगों की विकृतियों का उपचार।
• आदेश में महिलाओं के लिए मनोवैज्ञानिक सहायता सामाजिक वातावरण के लिए अनुकूल करने के लिए, शरीर विज्ञान के कारण विशेषताओं को ध्यान में रखकर।

उपचार में सबसे महत्वपूर्ण बात समय पर इसकी शुरुआत है - तुरंत निदान के बाद। दूसरी बात - खाता प्रकार monosomy। 45H0 के प्रकार के हैं, तो महिला को किसी भी तरह से अपने बच्चे के लिए सक्षम नहीं होगा। एक अनाथ - मनोवैज्ञानिक सहायता एक बच्चे गोद लेने के विचार के लिए उसे तैयार करना चाहिए।

monosomy एक्स के मोज़ेक दृश्य - आधुनिक चिकित्सा के विकास के साथ 46XY यह संभव अपने बच्चे को सहन करने में आता है। लेकिन वह बीमार पैदा हो सकता है। दत्तक ग्रहण इस अवतार में पसंद किया जाता है।