Robertsonian अनुवादन: विवरण, सुविधाओं और की विशेषताओं

आनुवंशिक सामग्री की पूरी मात्रा गुणसूत्रों के सभी 46 जोड़े में शामिल किया। एक गुणसूत्र जीव विज्ञान से जाना जाता है, सेल नाभिक में पाया जाता है। एक स्वस्थ व्यक्ति द्विगुणित गुणसूत्रों के 23 जोड़े की एक कुपोषण है। गुणसूत्र सेट महिलाओं और 46 XY - - गुणसूत्रों की पुरुष सेट यही कारण है कि 46 XX है। जब आप गुणसूत्र के किसी भी तोड़ने, बुनियादी आनुवंशिक कोड के "वाहक", उल्लंघन के विभिन्न प्रकार के होते हैं।

उत्परिवर्तन मनुष्य के लिए अद्वितीय नहीं हैं। आनुवंशिक सामग्री में छोटे परिवर्तन प्रकृति की अभिव्यक्ति की विविधता के लिए योगदान करते हैं। तथाकथित संतुलित गुणसूत्र अनुवादन परिवर्तन में जानकारी का एक हानि के बिना और अनावश्यक दोहराव बिना होता है। अक्सर इस अर्धसूत्रीविभाजन (गुणसूत्र प्रभाग) के दौरान होता है, इसके अलावा में, कभी कभी गुणसूत्रों का हिस्सा दोहराया गया है (दोहराव होता है), और फिर परिणाम अप्रत्याशित हैं। लेकिन हम केवल Robertsonian अनुवादन, उनकी विशेषताओं और प्रभाव पर विचार करेगी।

Robertsonian अनुवादन - यह क्या है? मानव जाति के आनुवांशिक समस्याएं

गुणसूत्रबिंदु पास गुणसूत्र का टूटना के कारण मानव आनुवंशिक कोड में संरचनात्मक परिवर्तन कर रहे हैं। खाई एक भी हो सकता है लेकिन ऐसा होता है और फिर से। ब्रेक (आमतौर पर कम बांह) के बाद गुणसूत्र में से एक हाथ खो दिया है। लेकिन ऐसे मामलों में जहां तोड़ 2 गुणसूत्रों में एक साथ होता है, लघु हथियार जो लगा दिया जाता था के पार चलो। कभी कभी, वे अनुवादन केवल कंधे के कुछ हिस्सों के अधीन हैं। लेकिन प्रकार (जहां गुणसूत्रबिंदु एक लंबी और छोटी बाहों पर गुणसूत्र विभाजित करता है) में अग्रकेंद्रिक गुणसूत्रों के इतने कम हथियार महत्वपूर्ण जानकारी कभी नहीं ले। ऐसे तत्वों की हानि इसके अलावा बहुत महत्वपूर्ण है क्योंकि वंशानुगत सामग्री अन्य अग्रकेंद्रिक गुणसूत्रों में कॉपी किया जाता है नहीं है।

लेकिन जब छोटे हाथ एक और जीन की कमी हथियारों के साथ जुड़े हुए अलग हो गए और शेष लंबाई भी एक दूसरे के लिए soldered है, इस तरह के एक अनुवादन नहीं रह गया है संतुलित है। इस तरह की आनुवंशिक सामग्री के "पुनर्निर्माण" - यह एक Robertsonian अनुवादन है।

मैं शोध किया और 1916 में अनुवादन W रॉबर्टसन के इस प्रकार का वर्णन किया। और उसका नाम कहा जाता है और एक विसंगति था। Robertsonian अनुवादन के कैंसर के विकास के लिए नेतृत्व कर सकते हैं, लेकिन उपस्थिति और वाहक के स्वास्थ्य को प्रभावित नहीं कर सकते हैं। हालांकि, ज्यादातर मामलों में बच्चे, अगर एक माता पिता अनुवादन है, विकलांग पैदा हुआ।

कैसे आम उत्परिवर्तन?

और एक विज्ञान के रूप आनुवंशिकी के विकास प्रौद्योगिकी के क्षेत्र में सुधार के कारण, आज यह पहले से पता करने के लिए अगर वहाँ अजन्मे बच्चे के कुपोषण में असामान्यताएं हैं संभव है। कितनी बार वहाँ आनुवंशिक विसंगति हैं: यह आंकड़े को पूरा करने के लिए अब संभव है? वर्तमान आंकड़ों के अनुसार, Robertsonian अनुवादन एक हजार नवजात में से एक में होते हैं। अक्सर गुणसूत्र 21 की अनुवादन का निदान।

छोटे गुणसूत्र अनुवादन बिल्कुल अपने वाहक को कोई खतरा नहीं है। , के साथ मामला लेकिन यह कोड के महत्वपूर्ण तत्व को प्रभावित करता है जब, बच्चे मृत पैदा किया जा सकता है या इस तरह के रूप में कुछ महीने के भीतर मर जाते हैं, उदाहरण के लिए, सिंड्रोम Patau। लेकिन Patau सिंड्रोम बहुत मुश्किल से ही होता है। कहीं न कहीं 1 15,000 जन्मों में।

कारक गुणसूत्रों में एक अनुवादन के उद्भव के लिए योगदान

प्रकृति में, देखते हैं सहज उत्परिवर्तन, यानी, अकारण। लेकिन पर्यावरण जीनोम के विकास के लिए अपने स्वयं के समायोजन करता है। कई कारकों अधिक लगातार उत्परिवर्तनीय परिवर्तन करने के लिए योगदान करते हैं। इन कारकों mutagenic कहा जाता है। निम्नलिखित कारकों से जाना जाता है:

• नाइट्रोजन अड्डों को प्रभावित;
• विदेशी डीएनए बायोपॉलिमरों;
• गर्भावस्था के दौरान शराब का सेवन मातृ;
• गर्भावस्था के दौरान वायरस के प्रभाव।

सबसे आम अनुवादन शरीर पर विकिरण के हानिकारक प्रभावों के कारण होता है। यह पराबैंगनी विकिरण, प्रोटॉन और एक्स-रे, और गामा किरणों को प्रभावित करता है।

गुणसूत्र परिवर्तन के अधीन हैं कौन?

गुणसूत्र 13, 14, 15 और 21 के अनुवादन गुजरना सबसे लोकप्रिय और खतरनाक अनुवादन - क्रोमोसोम 14 और 21 के बीच एक Robertsonian अनुवादन।

यदि अर्धसूत्रीविभाजन रूपों अतिरिक्त गुणसूत्र (त्रिगुणसूत्रता) इस तरह के अनुवादन के साथ भ्रूण का एक परिणाम के रूप में, बच्चे डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा हो जाएगा। यदि Robertsonian अनुवादन क्रोमोसोम 15 और 21 के बीच आ गई है इसी मामले संभव है।

गुणसूत्र बैंड डी का अनुवादन

Robertsonian अनुवादन गुणसूत्र ग्रुप डी केवल अग्रकेंद्रिक गुणसूत्रों को प्रभावित करता है। 13 और 14 गुणसूत्रों मामलों के 74% में अनुवादन में शामिल कर रहे हैं, और वे असंतुलित अनुवादन, जो अक्सर खतरनाक परिणाम हैं जीवन के लिए नहीं कर रहे हैं कहा जाता है।

हालांकि, वहाँ एक परिस्थिति है कि इस तरह की विसंगतियों के साथ हो सकता है। Robertsonian अनुवादन 13, 14 पुरुषों में पुरुष वाहक (45 xy गुणसूत्र सेट) का बिगड़ा उर्वरता हो सकता है। तथ्य यह है कि, अक्सर वहाँ केवल एक ही है कि दो लंबी है, इस तरह के एक आदमी एक व्यवहार्य वंश नहीं दे सकता युग्मक है बजाय गुणसूत्रों के 2 जोड़ी के दोनों छोटे हथियारों की कमी के कारण के कारण।

एक ही Robertsonian अनुवादन 13, महिलाओं में 14 और एक बच्चा है करने की क्षमता कम कर देता है। मासिक ऐसी महिलाएं हैं, और अभी तक कई बार वे स्वस्थ बच्चों को जन्म देते हैं। लेकिन आंकड़े अब भी पता चलता है कि यह दुर्लभ है। मूल रूप से, अपने बच्चों को व्यवहार्य नहीं हैं।

अनुवादन के परिणामों

हमने पाया है कि कुछ संरचनात्मक परिवर्तन काफी सामान्य हैं और धमकी नहीं है। Robertsonian अनुवादन इकाई केवल विश्लेषण से निर्धारित होता है। लेकिन गुणसूत्रों पहले से ही खतरनाक की अगली पीढ़ी के सेट में फिर से अनुवादन।

Robertsonian अनुवादन 15 और 21 अन्य संरचनात्मक परिवर्तन के साथ संयोजन के रूप में भी विनाशकारी हो सकता है। सभी कुपोषण में कुछ संरचनात्मक परिवर्तनों के परिणाम और अधिक विस्तार से वर्णन किया। याद है कि कुपोषण - यह नाभिक में गुणसूत्रों की अलग-अलग सेट में निहित है।

त्रिगुणसूत्रता और अनुवादन

इसके अलावा अनुवादन जेनेटिक्स इस तरह के एक त्रिगुणसूत्रता गुणसूत्र के रूप में अलग विषमता। त्रिगुणसूत्रता का मतलब भ्रूण कुपोषण की स्थापना की है कि 2 प्रतियां के बजाय triploid गुणसूत्रों में से एक कभी कभी मोज़ेक त्रिगुणसूत्रता होता है। यही कारण है कि triploid सेट शरीर के सभी कोशिकाओं में नहीं मनाया की है।

Robertsonian अनुवादन के साथ संयुक्त त्रिगुणसूत्रता की ओर जाता है बहुत गंभीर परिणाम: इस तरह के Patau सिंड्रोम, एडवर्ड्स और अधिक आम डाउन सिंड्रोम के रूप में। कुछ मामलों में, विसंगतियों के सेट प्रारंभिक अवस्था में गर्भपात की ओर जाता है।

डाउन सिंड्रोम। अभिव्यक्तियों

ऐसा नहीं है कि अनुवादन क्रोमोसोम 21 से जुड़े और 22 और अधिक स्थिर हैं ध्यान दिया जाना चाहिए। इस तरह की विसंगतियों, घातक नहीं हैं आधा घातक नहीं हैं, लेकिन बस विकास विकलांग के लिए सीसा। इस प्रकार, त्रिगुणसूत्रता 21 भ्रूण कुपोषण के विश्लेषण में कुपोषण में एक Robertsonian अनुवादन के साथ संयोजन में - एक यकीन है कि डाउन सिंड्रोम, एक आनुवांशिक बीमारी का "चिन्ह"।

डाउन सिंड्रोम दोनों शारीरिक और मानसिक विकलांग की विशेषता है। इन लोगों के जीवन की भविष्यवाणी अनुकूल होता है। हृदय रोग और कंकाल में कुछ शारीरिक परिवर्तन, और उनके शरीर में सामान्य रूप से कार्य कर रहा है के बावजूद।

सिंड्रोम की विशेषता विशेषताएं:

• फ्लैट चेहरा;
• बढ़े हुए जीभ;
• गर्दन पर त्वचा का एक बहुत, गुना करने के लिए जा;
• वक्रांगुलिता (उंगलियों की वक्रता);
• epicanthus;
• हृदय रोग में 40% मामले में संभव है।

इस सिंड्रोम के साथ लोग धीरे-धीरे जाने के लिए, शब्द कहने के लिए शुरू करते हैं। और यह भी यह एक ही उम्र के अन्य बच्चों की तुलना में कठिन जानने के लिए।

फिर भी वे समुदाय में और कुछ समर्थन और इन बच्चों को वे अच्छी तरह से भविष्य में socialized कर रहे हैं के साथ सुचारु संचालन के साथ उत्पादक कार्य में सक्षम हैं।

Patau सिंड्रोम

सिंड्रोम डाउन सिंड्रोम से कम आम है, लेकिन विभिन्न प्रकार के दोष इस तरह के एक बच्चे को बहुत ज्यादा है। इस निदान के साथ बच्चों का लगभग 80% उम्र के 1 वर्ष के भीतर मर जाते हैं।

1960 में वह इस विसंगति का अध्ययन किया और विफलता क्लाउस पटाऊ के आनुवंशिक कारणों की खोज की है, हालांकि उसे 1657 में सिंड्रोम T बार्टोलिनी का वर्णन किया। इन विकारों का खतरा महिलाओं को जो 31 साल के बाद एक बच्चे को जन्म देने के में बढ़ जाती है।

इन बच्चों को कई शारीरिक गंभीर मनोप्रेरणा विकास के साथ संयुक्त दोष हैं। सिंड्रोम की विशेषता:

• microcephaly;
• असामान्य हाथ, अक्सर अतिरिक्त पैर की उंगलियों का गठन किया,
• कम सेट कान अनियमित आकार;
• फांक होंठ;
• कम गर्दन;
• संकीर्ण आँखें;
• स्पष्ट रूप से "धँसा" पुल;
• गुर्दे और दिल के दोष;
• फांक होंठ या तालु;
• गर्भावस्था केवल एक ही नाल धमनी है।

जीवित रहने की एक छोटी संख्या चिकित्सा सहायता शिशुओं। और वे अभी भी एक लंबे समय के रह सकते हैं। लेकिन जन्मजात विसंगतियों अभी भी जीवन और उसके संक्षिप्तता की प्रकृति को प्रभावित।

एडवर्ड्स सिंड्रोम

पृष्ठभूमि में त्रिगुणसूत्रता 18 गुणसूत्र अनुवादन की ओर जाता है एडवर्ड्स सिंड्रोम। इस सिंड्रोम कम अच्छी तरह से जाना जाता है। इस एक बच्चे निदान मुश्किल से छह महीने के लिए जीवित। प्राकृतिक चयन कानून कई विकलांग के साथ काफी हद तक विकसित करने के लिए अनुमति नहीं है।

सामान्य तौर पर, सिंड्रोम एडवर्ड्स में विभिन्न दोषों की संख्या - 150 वर्तमान विकृतियों रक्त वाहिकाओं, हृदय, आंतरिक अंगों कर रहे हैं। हमेशा इन शिशुओं में मौजूद सेरिबैलम के हाइपोप्लेसिया। वहाँ उंगलियों की संरचना की विसंगतियों कर रहे हैं। अक्सर इस तरह के एक विशिष्ट विसंगति एक पैर विकृति के रूप में प्रकट होता है।

गर्भ में असामान्यताएं क्या परीक्षण निर्धारित?

भ्रूण कोशिकाओं - भ्रूण आवश्यक में कुपोषण विश्लेषण के लिए सामग्री प्राप्त करने के लिए।

कई विश्लेषण। स्पष्ट करना है कि यह कैसे होता है।

1. कोरियोनिक विलस नमूना। 10 सप्ताह में विश्लेषण। ये विल्ली - प्रत्यक्ष कण नाल कर रहे हैं। जैविक सामग्री के इस कण सभी फल के भविष्य के बारे में बताएगा।

2. Amniocentesis। सुई के साथ कुछ भ्रूण कोशिकाओं, और एमनियोटिक द्रव लिया जाता है। वे ज्यादातर गर्भावस्था के 16 सप्ताह में लिया जाता है, और कुछ ही हफ्तों के बाद, कुछ बच्चे के कल्याण के बारे में विस्तृत जानकारी प्राप्त कर सकते हैं।

इस विश्लेषण पर एक बच्चे को दे रहे थे विकलांग वृद्धि हुई के जोखिम के साथ माताओं के लिए भेजा जाता है। आमतौर पर आनुवांशिक विश्लेषण उन जोड़े जिसमें निर्देश दिया:

1) बताई नहीं जा सकती गर्भपात थे;

2) इस जोड़ी को एक बच्चे को गर्भ धारण करने में सक्षम नहीं किया गया है;

3) परिवार में निकट से संबंधित संचार प्रकृति में भाग लिया।

इन युवा लोगों को कुछ गुणसूत्रों की एक Robertsonian अनुवादन हो सकता है। और इसलिए वे एक कुपोषण पर विश्लेषण करने के लिए पता है कि संभावना है कि ले जाने और एक स्वस्थ बच्चे को जन्म देने के लिए कर रहे हैं अग्रिम चाहिए।