आनुवंशिकी के स्तर पर रोग - जॉबर्ट्स सिंड्रोम

यह दुखी है, लेकिन दवा के विकास के बावजूद, ऐसी बीमारियां हैं जो हम ठीक नहीं कर सकते हैं। उदाहरण के लिए, कई लोगों के लिए जौबर्ट का सिंड्रोम स्पष्ट व्याख्या के बिना सिर्फ एक खूबसूरत नाम है, और यह सेरिबैलम की एक आनुवांशिक बीमारी है, जो किसी व्यक्ति के जीवन और स्वास्थ्य को प्रभावित करता है। यह क्या है, एक घातक बुरी किस्मत या एक बीमारी है जिसे रोका जा सकता है? शायद यह ठीक हो सकता है या शुरुआती अवस्था में भी पहचाना जा सकता है? क्या आप रहस्यमय सिंड्रोम के बारे में कुछ जानते हैं? हम देखेंगे

यह हमला क्या है?

तो, जॉबर्ट सिंड्रोम यह क्या है? अगर एक शब्द में, यह एक आपदा है यदि हम एक अधिक विस्तृत उत्तर देते हैं, तो हम यह कह सकते हैं कि यह सिंड्रोम एक दुर्लभ, सौभाग्य से बीमारी है, जिसमें एक न्यून विकास या अनुमस्तिष्क कीड़ा की पूर्ण अनुपस्थिति, संतुलन और समन्वय के लिए जिम्मेदार है। रोगी का एक खराब गठन किया गया मस्तिष्क स्टेम होता है और इसलिए रोकते रहने तक श्वास का एक खराबी हो सकती है। आस-पास आंखों और जीभ की गड़बड़ी आंदोलन, कम मांसपेशियों की टोन देख सकते हैं। निदान चिकित्सीय अवलोकन के बाद डॉक्टरों द्वारा किया जाता है और सेरिबैलम कीड़ा के हाइपोपलासीया के लक्षण लक्षणों की पहचान के साथ-साथ इसके पूर्वकाल के पैरों के लम्बाई और घुटने के रूप में होता है। अन्यथा, इसे "दाढ़ी दाँत" लक्षण कहा जाता है इन उल्लंघनों की पहचान केवल मस्तिष्क की एमआरआई परीक्षा के बाद हो सकती है। अफसोस, जॉबर्ट का सिंड्रोम विरासत में मिला है।

जीनों से

तिथि करने के लिए, बीस जीनों की पहचान की गई है जिनके उत्परिवर्तन से कुख्यात सिंड्रोम हो गए हैं। से संबंधित सभी विकार दुर्लभ ऑटोसॉमल अप्रभावी विकार हैं, जिनमें सेरिबैलम और ब्रेनस्टाम के विशिष्ट और विशिष्ट दोषों के एक विशिष्ट विकास के साथ। इन विकृतियों के अतिरिक्त, जौबर्ट की सिंड्रोम में हाइपोटेंशन, विकास देरी, एपनिया और आंखों के रोग हैं। इस सिंड्रोम वाले बच्चे अक्सर निदान तक नहीं रहते हैं। एकमात्र सकारात्मक क्षण रोग का एक छोटा-सा प्रसार है - 80,000 लोगों के प्रति एक मामला।

ऐतिहासिक पृष्ठभूमि

1 9 6 9 में फ़्रेंच न्यूरोलॉजिस्ट मारी जॉबर्ट ने जौबर्ट के सिंड्रोम का पहला निदान किया था। उसने चार भाइयों और बहनों से एपनिया, आंखों की अनियमितताओं, मानसिक मंदता और लापरवाह अनुमस्तिष्क कीड़ा की जांच की। आयोजित अध्ययन के बाद यह पता चला कि इस प्रकार का सिंड्रोम नस्लीय और जातीय मतभेदों के बिना दुनिया भर में पाया जाता है। आप मानव भ्रूण के विकास के चरण में पहले से ही बीमारी को ठीक कर सकते हैं, क्योंकि यह माना जाता है कि भ्रूण मस्तिष्क के विकास में त्रुटि सिंड्रोम की अभिव्यक्तियों की ओर जाता है। व्यवहार में, आनुवंशिक उत्परिवर्तनों के साथ कई लक्षणों में समान अभिव्यक्तियां होती हैं, लेकिन जौबर्ट की सिंड्रोम को आंखों की असामान्यताएं, शिशुओं में हाइपोटेंशन और श्वसन संबंधी विकारों से अलग किया जाता है।

लक्षण और अभिव्यक्तियाँ

यदि आप जौबर्ट के सिंड्रोम की जांच करते हैं, लक्षण एक तंत्रिका प्रतिक्रिया से निर्धारित किया जा सकता है; विभिन्न विविधताओं, संज्ञानात्मक हानि, भाषण के साथ कठिनाई, आक्षेप में एक नैदानिक विविधता है। एक तिहाई से अधिक रोगियों में श्रवण संबंधी विकार और व्यवहार संबंधी समस्याएं होती हैं। शायद ही, लेकिन ऐसा होता है कि हाइड्रोसिफलस और ओसीसीपटल एनसेफलोपैथी है। एक चौथाई रोगियों में गुर्दा की बीमारी है: सिस्टिक डिस्प्लाशिया और जिगर के जन्मजात फाइब्रोसिस। डाउन की बीमारी वाले लोगों की तरह , जोउबर्ट के सिंड्रोम से पीड़ित लोगों में चेहरे की रंजकता हो सकती है: एक लंबे चेहरे, एक प्रमुख माथे, ऊंचे धनुषाकार भुजाएं, त्रिकोणीय मुंह, ऊपर की ओर नाक, प्रमुख ठोड़ी और कम कान बच्चों को एक मंद विकास और चलने में समस्या है अक्सर, आंदोलन के लिए सहायक उपकरणों की आवश्यकता होती है।

कैसे इलाज के लिए

क्या आपको वास्तव में इसे स्वीकार करना है? कोई मतलब नहीं, आनुवांशिकी में उपलब्धियों ने रोग के सुधार और उपचार की आशा की। रोगी की पूरी जांच करने के लिए हमें सबसे पहले पारिवारिक इतिहास, जातीय घटक का अध्ययन करना होगा। साँस लेने में समस्याएं एपनिया की निगरानी, प्रवेश के लिए विशेष साधन और साँस लेने के हार्डवेयर समर्थन की आवश्यकता होती है। कभी-कभी न्यूरोसर्जिकल हस्तक्षेप और आक्षेप को नियंत्रित करने के लिए आवश्यक दवाएं आवश्यक हैं। एक शब्द में, आप जौबर्ट के सिंड्रोम का इलाज कर सकते हैं, जिनके कारणों का अध्ययन किया गया और समझा गया है।

भविष्य के लिए पूर्वानुमान

अब ऐसे लोगों की स्थिति इतनी निराशाजनक नहीं है, जिन्होंने जौबर्ट के सिंड्रोम को पा लिया है। ऐसे मरीजों की तस्वीर तुरंत अपने अनुभवों की पूरी तस्वीर नहीं देती है, और बाहरी लक्षण खुद को बुढ़ापे के करीब दिखाई देते हैं। कुछ लोग एक स्वतंत्र और बल्कि उत्पादक जीवन जी सकते हैं, हालांकि, बशर्ते कि वे जीवनभर चिकित्सा का समर्थन करते हैं। किसी व्यक्ति को नियमित रूप से सभी अंगों के सर्वेक्षण से गुजरना होगा, आवश्यक दवाओं की उपलब्धता की निगरानी करना चाहिए। बाह्य कमियों को जन्मजात विसंगतियों के माध्यम से प्रकट हो सकता है, जैसे हरे होंठ, पॉलीडेक्ट्यली, या असामान्य ऑओफरीनजील संरचना कभी-कभी मस्तिष्क में बहुत अधिक संख्या में जहाज हो सकते हैं। यह वास्तव में एक समय बम है जो कि किसी भी समय जल्दी हो सकता है। आगे जीवन के लिए पूर्वानुमान का पूर्वानुमान सेरिबैलम को नुकसान की मात्रा पर निर्भर करता है। दूसरे शब्दों में, रोगी नाबालिग मोटर या मानसिक अशांति का अनुभव कर सकता है, साथ ही साथ एक विकलांगता प्राप्त कर सकता है और सुधार की कोई उम्मीद के बिना एक गंभीर स्थिति में हो सकता है। इस तरह के एक सिंड्रोम के साथ, साँस लेने वाले विकार वाले बच्चों को बिना हाथ से छोड़ दिया जाना चाहिए। एक सपने में, वे बस गुदगुदी कर सकते हैं। आंतरिक अंगों की स्थिति की निगरानी के लिए एक नियमित शारीरिक परीक्षा आवश्यक है व्यायाम और साँस लेने के व्यायाम से बच्चे के शारीरिक कल्याण पर लाभ होता है। उपचार में सर्जिकल उपाय, औषधीय, साथ ही साथ न्यूनतम इनवेसिव सर्जरी दिखाया जा सकता है ।